国家科技支撑计划(2012BA109804)

作品数：27被引量：663H指数：8
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相关作者：杨艳玲刘玉鹏顾学范罗小平丁圆更多>>
相关机构：北京大学第一医院上海交通大学医学院附属新华医院首都医科大学华中科技大学更多>>
相关期刊：《中华检验医学杂志》《中华围产医学杂志》《中华儿科杂志》《中华实用儿科临床杂志》更多>>
相关主题：甲基丙二酸尿症常染色体隐性遗传辅酶A患儿突变更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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3-羟基-3-甲基戊二酸尿症1例的临床特点及遗传学研究被引量：4
《中华实用儿科临床杂志》2017年第20期1584-1586,共3页吴莫龄 刘丽 周知子 苏玲 蔡燕娜 盛慧英 李秀珍 张文 黄永兰 
国家科技支撑项目（2012BA109804）;广东省自然科学基金（2015A030313770）
目的分析1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床资料，从分子遗传学水平探讨其病因及发病机制。方法详细收集1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床资料，并提取外周血基因组DNA，运用PCR技术扩增HMGCL基因的9个外显子及与内含子拼接区...
关键词：3-羟基-3-甲基戊二酸尿症 呕吐 HMGCL基因 气相色谱-质谱联用技术 
嵌合型Turner综合征并快进展型青春期一例及文献复习被引量：11
《中华儿科杂志》2017年第2期125-130,共6页梁雁 魏虹 余肖 黄薇 罗小平 
“十二五”国家科技支撑计划项目（2012BA109804）
目的探讨嵌合型Turner综合征并快进展型青春期临床诊治特点。方法对2015年1月华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科收治的1例延误诊断的核型为45，X／46，X，del（X）（p21）并快进展型青春期的Turner综合征的临床资料及诊治过程进...
关键词：特纳综合征 青春期 早熟 
GM1神经节苷脂累积病6例患儿临床及遗传学研究被引量：8
《中华实用儿科临床杂志》2016年第20期1536-1540,共5页冀浩然 肖江喜 李东晓 李改梅 吴晔 延会芳 杨艳玲 张月华 姜玉武 王静敏 
国家重点基础研究发展计划（2012CB944602）;“十二五”国家科技支撑计划（2012BA109804）;国家自然科学基金（30973227）;儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室项目（BZ0317）
目的分析6例GM1神经节苷脂累积病患儿临床及遗传学特点。方法收集2014年4月至2015年8月在北京大学第一医院儿科就诊的6例GM1神经节苷脂累积病先证者及其家系成员临床资料，并进行白细胞溶酶体酶活性检测，分析临床特点；进行β-半乳糖苷...
关键词：GM1神经节苷脂累积病 Β-半乳糖苷酶 突变 
串联质谱检测干血滤纸片多种溶酶体酶活性方法的建立被引量：6
《中华检验医学杂志》2016年第10期761-765,共5页占霞 顾学范 琳娜 叶军 邱文娟 韩连书 张惠文 梁黎黎 
“十二五”国家科技支撑计划项目（2012BA109804）;上海市科委重大课题（11dz1950300）
目的建立串联质谱法测定干血滤纸片中半乳糖神经酰胺酶（GALC）、酸性α－葡萄糖苷酶（GAA）、α－半乳糖苷酶（GLA）、α－L－艾杜糖苷酸酶（IDUA）活性。方法 方法学建立。收集2013年7月、11月在上海市新华医院新生儿筛查中心进行遗...
关键词：溶酶体贮积病 串联质谱法 干燥血斑检测 半乳糖神经酰胺酶 d葡糖苷 酶类 Α-半乳糖苷酶 艾杜糖醛酸酶 
努力提高先天性肾上腺皮质增生症的筛查质量和诊治水平被引量：6
《中华儿科杂志》2016年第6期401-403,共3页顾学范 
“十二五”国家科技支撑计划项目（2012BA109804）;科技部“中国重大出生缺陷与遗传病调查与生物资源收集”（2014FY110700）
多年以来,我国儿科医师一直关注先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia,CAH）的临床诊治和预防,并积累了一定的诊治经验.我国自20世纪90年代开展新生儿CAH筛查,至今约有近百家的新生儿筛查实验室开展了CAH筛查,初步...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 筛查质量 新生儿筛查 治水 新生儿死亡率 儿科医师 临床诊治 诊治经验 
染色体基因组芯片在儿科遗传病的临床应用专家共识被引量：59
《中华儿科杂志》2016年第6期410-413,共4页
科技部“中国重大出生缺陷与遗传病调查与生物资源收集”（2014FY110700）;“十二五”国家科技支撑计划项目（2012BA109804）
自21世纪初发现并证实基因组拷贝数变异（copy number variations,CNV）可导致人类遗传病以来[1],基因组病作为遗传病中的一类重要疾病,受到越来越多关注.在欧美国家,染色体基因组芯片分析（chromosome microarray analysis,CMA）目前...
关键词：人类遗传病 专家委员会 临床应用 芯片分析 基因组 染色体 MICROARRAY 儿科 
尼曼匹克病C型18例血7-酮胆固醇水平、临床表现及基因突变分析被引量：2
《中华儿科杂志》2016年第6期419-423,共5页占霞 琳娜 张惠文 高晓岚 邱文娟 韩连书 叶军 顾学范 
国家自然科学基金面上项目（81570516、81270936）;“十二五”国家科技支撑计划项目（2012BA109804）;上海市教委高峰计划（20152520）
目的 分析尼曼匹克病C型（NPC）血7-酮胆固醇水平、临床表现以及基因突变谱,探讨NPC患儿血7-酮胆固醇水平与临床表型的相关性及中国人NPC1突变谱特点.方法 2013年2月至2014年10月在新华医院儿科就诊的18例NPC患儿,男13例,女5例,就诊年龄...
关键词：尼曼匹克病 C型 胆固醇 基因型 
多重连接探针扩增技术诊断鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症五例被引量：3
《中华儿科杂志》2016年第6期437-440,共4页龚珠文 韩连书 叶军 邱文娟 张惠文 余永国 梁黎黎 高晓岚 王瑜 季文君 顾学范 
国家科技支撑计划（2012BA109804）
目的 运用多重连接探针扩增技术（MLPA）检测鸟氨酸氨甲酰转移酶（OTC）基因大片段缺失和重复突变.方法 2012年7月至2014年10月上海交通大学医学院附属新华医院串联质谱检测疑似OTC缺乏症（OTCD）的患儿30例,其中男13例、女17例.进行San...
关键词：鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 基因测定 多重连接探针扩增技术 
琥珀酰辅酶A连接酶缺陷导致继发性甲基丙二酸尿症四例的临床与实验室研究被引量：17
《中华儿科杂志》2016年第5期365-369,共5页刘玉鹏 李溪远 丁圆 王峤 宋金青 张尧 李东晓 秦亚萍 杨艳玲 
国家自然科学基金（81471097）;“十二五”国家科技支撑计划（2012BA109804）
【摘要】目的探讨因琥珀酰辅酶A连接酶缺陷导致的继发性甲基丙二酸尿症患儿的临床与基因特点。方法对2011年2月至2014年4月北京大学第一医院儿科确诊的琥珀酰辅酶A连接酶缺陷导致的甲基丙二酸尿症中国患儿4例的临床经过、生化异常、脑...
关键词：甲基丙二酸 琥珀酰CoA连接酶类 DNA 线粒体 SUCLG1 SUCLA2 
应用高分辨率熔解曲线分析和焦磷酸测序快速筛查线粒体糖尿病MT3243处〉G突变被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2016年第4期447-451,共5页危新俊 杜秀娟 王从容 颜景斌 
国家科技支撑计划（2012BA109804）;国家自然科学基金面上项目（81570808）;卫生行业科研专项（201402018）;上海市卫生系统重要疾病联合攻关项目（2013ZYJB0015）;上海市糖尿病重点实验室开放课题（SHKLI）IKF_1101）
目的建立快速、准确、无创、低成本的线粒体糖尿病MT3243A：〉G位点突变的筛查方法。方法采集上海市儿童医院和上海市第六人民医院确诊的6例线粒体糖尿病患者及50名正常对照的血液、唾液及尿沉渣样本，用焦磷酸测序法进行检测，并比较...
关键词：MT3243A〉G突变 线粒体糖尿病 尿沉渣 高分辨率熔解曲线 焦磷酸测序 快速筛查 
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