散发型

作品数：201被引量：339H指数：9
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双基因突变致散发型慢性进行性眼外肌麻痹叠加综合征1例
《中国眼耳鼻喉科杂志》2024年第6期525-526,共2页冯超逸 孙平 孙兴怀 陈倩 田国红 
慢性进行性眼外肌麻痹叠加综合征(chronic progressive external ophthalmoplegia plus syndrome,CPEO plus)是一种线粒体疾病,同时累及眼外肌及其他器官或系统。CPEO plus的病因与CPEO相同,即线粒体DNA大片段缺失、点突变,或与线粒体...
关键词：散发型 线粒体功能 基因突变 线粒体DNA缺失 慢性进行性眼外肌麻痹 叠加综合征 眼外肌 线粒体疾病 
散发型线粒体糖尿病一例报道
《中国糖尿病杂志》2023年第9期707-710,共4页吴天琪 王敏 祝璇 樊嘉宝 甘路路 李玲 晏益民 
湖北省医学青年拔尖人才项目(鄂卫通[2019]48号);湖北省卫生健康委联合基金青年人才项目(WJ2019H170);2020年孝感市自然科学计划项目(XGKJ2020010033)。
回顾性分析1例散发型线粒体糖尿病(MDM),系近亲结婚后代,年轻起病,伴肌肉乏力、听力下降,基因检测显示m.3243A>G突变,予Ins控制血糖,联合辅酶Q10、B族维生素改善线粒体功能。3个月后随访患者血糖控制正常,乏力好转,听力改善。年轻的DM...
关键词：散发型 线粒体糖尿病 母系遗传 基因突变 
散发型CEBPA双突变急性髓系白血病患者复发后克隆衍变3例报道并文献复习被引量：1
《中国医学前沿杂志（电子版）》2022年第10期46-48,共3页李映 张云蔚 宋飞 苏龙 高素君 
吴阶平医学基金会临床科研专项基金资助(320.6750.2020-12-05)。
急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)伴CEBPA双突变预后良好,但复发风险较高。本文总结3例经标准治疗缓解后复发的CEBPA双突变AML患者,通过对比初诊及复发后骨髓白血病细胞基因突变结果,进而探讨此类白血病复发后克隆衍变模式,...
关键词：急性髓系白血病 CEBPA双突变 复发 克隆衍变 
2例散发型神经纤维瘤病病人及其家系NF1基因突变的检测
《中国临床神经外科杂志》2022年第7期591-592,共2页马盼盼 刘芙蓉 张庆华 张钏 郝胜菊 陈雪 王真 孙庆梅 
兰州市科技计划项目(2021-1-182);甘肃省科技计划(21JR7RA680)。
目的 报道2例Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)病人及其家系NF1基因检测结果。方法 应用目标序列捕获高通量测序技术对2例NF1病人及其家系进行NF1基因测序,明确那不然致病基因型,并采用多重连接探针扩增技术和Sanger测序法进行验证。结果 2例均检...
关键词：型神经纤维瘤病 NF1基因 高通量测序 基因突变 
散发型线粒体糖尿病一例被引量：1
《临床内科杂志》2021年第11期780-781,共2页胡雅琴 宋薇 程宗佑 
患者,男,43岁,因“腹胀纳差2天,间断抽搐4小时”于2017年11月3日入院。患者有糖尿病病史12年,长期使用胰岛素降糖(每日使用诺和灵30 R 1~2次,每日总剂量10~20 U),血糖控制情况不详。患者2天前无明显诱因下出现腹胀、纳差,未调整胰岛素...
关键词：线粒体糖尿病 散发型 母系遗传的糖尿病伴耳聋 基因突变 
散发型脊髓小脑性共济失调23型一例
《中华神经科杂志》2021年第7期696-699,共4页吴璠 王旭 张鹏 柴亚婷 王子燚 白晶 
脊髓小脑性共济失调旧称常染色体显性遗传性小脑性共济失调,是一种遗传异质性神经退行性疾病,包含多种亚型。脊髓小脑性共济失调23型属于其中一型,致病基因为突变的前强啡肽原(PDYN)基因。现报道1例22岁的散发型脊髓小脑性共济失调23型...
关键词：脊髓小脑共济失调 脑啡肽类 突变 运动障碍 
SOD1^(G72S)基因突变致散发型肌萎缩侧索硬化症1例被引量：1
《疑难病杂志》2021年第1期88-89,共2页赵京燕 李建军 张强胜 潘朝 
患者,女,64岁。因进行性肢体无力7月余于2020年4月2日入院。患者于2019年9月劳累后出现左脚背屈力弱,并逐渐出现右下肢无力。当地医院查自身免疫性周围神经抗体均为阴性,脑脊液细胞分析未见异常,脑脊液蛋白68.0 mg/dl,IgG 47.6 mg/L,血I...
关键词：肌萎缩侧索硬化症 超氧化物歧化酶1 基因突变 诊断 治疗 
MSH2基因13号外显子移码突变致Lynch综合征相关子宫内膜癌一例被引量：2
《中华妇产科杂志》2020年第3期206-207,共2页乐芳舒 陈红 常亚男 牟芬 徐雅馨 刘梦薇 
子宫内膜癌是女性常见的恶性肿瘤之一,绝大部分子宫内膜癌为散发型,只有2%为遗传型,遗传型子宫内膜癌也称为Lynch综合征相关性子宫内膜癌(LS-EC)。本例患者43岁,因子宫下段赘生物活检提示子宫内膜低分化腺癌,行子宫内膜癌根治性手术,因...
关键词：LYNCH综合征 低分化腺癌 子宫内膜样腺癌 子宫下段 子宫内膜癌 赘生物 根治性手术 散发型 
子宫内膜癌DNA错配修复基因异常的相关研究进展被引量：13
《中华妇产科杂志》2019年第12期869-872,共4页戴一博 王婧元 赵路阳 王志启 王建六 
国家科技支撑计划(2015BAI13B06)。
DNA错配修复(MMR)缺陷是子宫内膜癌的重要发病机制之一。2013年,美国学者提出了基于癌症基因组图谱(TCGA)的子宫内膜癌分子分型。其中,微卫星不稳定性高突变(MSI-H)型主要因MMR基因MLH1启动子高甲基化引起,表现为较高的突变负荷,并因存...
关键词：化疗反应 子宫内膜癌 散发型 微卫星不稳定性 体细胞突变 病理形态学 临床试验 分子遗传学 
散发型Ⅰ型神经纤维瘤的基因突变鉴定与家系分析被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2019年第1期19-21,24,共4页畅荣妮 谭建强 潘莉珍 袁德健 蔡稔 
目的对一例先证者为Ⅰ型神经纤维瘤病的患儿进行基因突变鉴定与家系研究。方法采用高通量测序技术对NF1基因进行点突变和基因拷贝数检测,应用MLPA技术对患者NF1、NF2基因进行大片段变异研究,采用STR连锁分析对先证者及其父母进行亲缘关...
关键词：Ⅰ型神经纤维瘤 牛奶咖啡斑 错义突变 高通量测序 
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