散发型

作品数：201被引量：339H指数：9
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双基因突变致散发型慢性进行性眼外肌麻痹叠加综合征1例
《中国眼耳鼻喉科杂志》2024年第6期525-526,共2页冯超逸 孙平 孙兴怀 陈倩 田国红 
慢性进行性眼外肌麻痹叠加综合征(chronic progressive external ophthalmoplegia plus syndrome,CPEO plus)是一种线粒体疾病,同时累及眼外肌及其他器官或系统。CPEO plus的病因与CPEO相同,即线粒体DNA大片段缺失、点突变,或与线粒体...
关键词：散发型 线粒体功能 基因突变 线粒体DNA缺失 慢性进行性眼外肌麻痹 叠加综合征 眼外肌 线粒体疾病 
首都医科大学宣武医院:研究发现肌萎缩侧索硬化症的新致病基因
《中华医学信息导报》2024年第6期7-7,共1页王蕾 
本刊讯近日,首都医科大学宣武医院神经内科王朝东教授和中国科学院遗传与发育生物学研究所许执恒研究员、四川大学华西医院徐严明教授、中山大学附属第一医院姚晓黎教授团队联合,在Nature Communications在线发表题为"PCDHA9 as a candi...
关键词：肌萎缩侧索硬化症 致病基因 散发型 中国科学院 生物学研究所 神经内科 动物模型 损害机制 
散发型线粒体糖尿病一例报道
《中国糖尿病杂志》2023年第9期707-710,共4页吴天琪 王敏 祝璇 樊嘉宝 甘路路 李玲 晏益民 
湖北省医学青年拔尖人才项目(鄂卫通[2019]48号);湖北省卫生健康委联合基金青年人才项目(WJ2019H170);2020年孝感市自然科学计划项目(XGKJ2020010033)。
回顾性分析1例散发型线粒体糖尿病(MDM),系近亲结婚后代,年轻起病,伴肌肉乏力、听力下降,基因检测显示m.3243A>G突变,予Ins控制血糖,联合辅酶Q10、B族维生素改善线粒体功能。3个月后随访患者血糖控制正常,乏力好转,听力改善。年轻的DM...
关键词：散发型 线粒体糖尿病 母系遗传 基因突变 
2例散发型神经纤维瘤病病人及其家系NF1基因突变的检测
《中国临床神经外科杂志》2022年第7期591-592,共2页马盼盼 刘芙蓉 张庆华 张钏 郝胜菊 陈雪 王真 孙庆梅 
兰州市科技计划项目(2021-1-182);甘肃省科技计划(21JR7RA680)。
目的 报道2例Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)病人及其家系NF1基因检测结果。方法 应用目标序列捕获高通量测序技术对2例NF1病人及其家系进行NF1基因测序,明确那不然致病基因型,并采用多重连接探针扩增技术和Sanger测序法进行验证。结果 2例均检...
关键词：型神经纤维瘤病 NF1基因 高通量测序 基因突变 
散发型帕金森综合征的遗传学研究进展被引量：1
《中国实用神经疾病杂志》2022年第6期763-767,共5页杨彭 莫颖敏 
广西卫计委自筹课题(编号:Z20210691)。
帕金森综合征包括继发性帕金森综合征、帕金森叠加综合征和遗传变性帕金森综合征,是目前临床尚无法完全根治的神经系统疾病,因此,临床针对此类疾病开展多种形式的研究以期待能够为帕金森患者提供理想的治疗和康复效果。虽然帕金森病病...
关键词：帕金森综合征 帕金森叠加综合征 帕金森病 散发型 遗传学 基因表现 发病机制 
散发型线粒体糖尿病一例被引量：1
《临床内科杂志》2021年第11期780-781,共2页胡雅琴 宋薇 程宗佑 
患者,男,43岁,因“腹胀纳差2天,间断抽搐4小时”于2017年11月3日入院。患者有糖尿病病史12年,长期使用胰岛素降糖(每日使用诺和灵30 R 1~2次,每日总剂量10~20 U),血糖控制情况不详。患者2天前无明显诱因下出现腹胀、纳差,未调整胰岛素...
关键词：线粒体糖尿病 散发型 母系遗传的糖尿病伴耳聋 基因突变 
SOD1^(G72S)基因突变致散发型肌萎缩侧索硬化症1例被引量：1
《疑难病杂志》2021年第1期88-89,共2页赵京燕 李建军 张强胜 潘朝 
患者,女,64岁。因进行性肢体无力7月余于2020年4月2日入院。患者于2019年9月劳累后出现左脚背屈力弱,并逐渐出现右下肢无力。当地医院查自身免疫性周围神经抗体均为阴性,脑脊液细胞分析未见异常,脑脊液蛋白68.0 mg/dl,IgG 47.6 mg/L,血I...
关键词：肌萎缩侧索硬化症 超氧化物歧化酶1 基因突变 诊断 治疗 
子宫内膜癌DNA错配修复基因异常的相关研究进展被引量：13
《中华妇产科杂志》2019年第12期869-872,共4页戴一博 王婧元 赵路阳 王志启 王建六 
国家科技支撑计划(2015BAI13B06)。
DNA错配修复(MMR)缺陷是子宫内膜癌的重要发病机制之一。2013年,美国学者提出了基于癌症基因组图谱(TCGA)的子宫内膜癌分子分型。其中,微卫星不稳定性高突变(MSI-H)型主要因MMR基因MLH1启动子高甲基化引起,表现为较高的突变负荷,并因存...
关键词：化疗反应 子宫内膜癌 散发型 微卫星不稳定性 体细胞突变 病理形态学 临床试验 分子遗传学 
散发型强直性肌营养不良1例病例报道及文献复习被引量：4
《中国实用神经疾病杂志》2018年第7期802-804,共3页杨勤 卢宏 
报道1例散发型强直性肌营养不良病例。强直性肌营养不良为多系统受累的常染色体显性遗传疾病,可累及骨骼肌、心脏、呼吸系统、神经系统、内分泌系统、眼、胃肠道多系统。本篇对一确诊的散发型强直性肌营养不良Ⅰ型患者的的临床资料进行...
关键词：强直性肌营养不良 临床特点 散发型 肌电图 基因检测 
11例散发型Ⅰ型神经纤维瘤病患者NF1基因突变分析被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2018年第4期480-483,共4页彭春艳 马誓 唐向兰 杨季云 
四川省科研院所科技成果转化资金项目（2016YSZH0032）;成都市科技局科技惠民计划项目（2015-HM02-00094-SF）
目的探讨散发型I型神经纤维瘤病的遗传病因，为家系的遗传咨询和产前诊断提供理论依据。方法应用芯片靶向性捕获高通量测序检测11例散发型I型神经纤维瘤病患者的NFl、NF2基因突变。通过多个突变数据库及实验室外显子组测序的数据库过滤...
关键词：神经纤维瘤病 高通量测序 NF1基因 产前诊断 
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