突变研究

作品数：876被引量：3112H指数：19
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细胞色素P450氧化还原酶缺乏症的POR基因突变研究
《中国优生与遗传杂志》2022年第5期837-839,共3页王连 郭媛媛 周秉博 蔺朋武 郝胜菊 
甘肃省科技计划(21JR7RA680,21JR1RA045)。
目的分析1例细胞色素P450氧化还原酶缺乏症患者的临床和基因突变特点,为明确患者的诊断提供依据。方法收集甘肃省妇幼保健院1例因肾上腺皮质增生而就诊的患者的临床资料,并进行高通量测序,分析细胞色素氧化还原酶缺乏症POR基因突变与临...
关键词：细胞色素P450氧化还原酶缺乏症 POR基因 突变 
一例线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷所致Leigh综合征:临床特点、治疗分析及基因突变研究被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2017年第7期30-32,29,共4页刘舒 陈暖 梁金群 欧阳海梅 曾伟宏 谢汛杰 陈丽莹 江剑辉 
目的 Leigh综合征是由于线粒体呼吸链能量代谢障碍所导致的遗传性疾病,是婴幼儿时期最常见的线粒体脑病之一,其发病的主要机制是由于线粒体呼吸链氧化磷酸化障碍,ATP合成减少,乳酸堆积,导致严重神经肌肉损伤,进而出现一系列的临床症状...
关键词：LEIGH综合征 线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷 ND3基因 突变 
新疆维吾尔族房间隔缺损患者NKX2.5基因突变研究被引量：5
《中国优生与遗传杂志》2016年第12期13-16,共4页张为民 拜合提亚尔.克然木 阿不都沙拉木.吐尔逊 叶尔买克.唐沙尔汗 刘筠 郭永忠 郭盛 张总刚 
新疆维吾尔自治区自然科学基金(2014211A064)
目的探讨NKX2.5的基因突变与新疆地区维吾尔族房间隔缺损（atrial septal defect,ASD）之间的关系。方法收集120例散发型维吾尔族ASD患者和120例健康维吾尔族人群血液样本进行DNA提取、目的基因聚合酶链反应及测序,并与Gene Bank标准序...
关键词：先天性心脏病 房间隔缺损 NKX2.5 单核苷酸多态性 突变 
湖南地区α地中海贫血基因突变研究被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2016年第10期34-34,68,共2页刘沁 胡浩 贾政军 王华 
目的调查湖南地区育龄人群中α地中海贫血(α地贫)基因的突变类型及其构成比。方法采集血液学筛查阳性个体及其配偶样本,应用裂口-PCR以及PCR结合反向斑点杂交法进行缺失型和非缺失型α地贫基因分析。结果在1550例检测对象中,314例检测...
关键词：Α地中海贫血 基因突变 裂口-PCR 反向斑点杂交 
先天性甲状腺功能减退症患儿FOXE1基因突变研究被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2016年第1期18-20,共3页陈倩 卢洪涛 臧玉翠 刘璐 郭明贞 刘世国 阎胜利 
国家自然科学基金(81170812;81470044)
目的研究山东地区先天性甲状腺功能减退症(CH)伴甲状腺发育不全患儿转录因子2(FOXE1)基因突变类型及特点,为CH的诊断及治疗提供理论依据。方法选取60例CH伴甲状腺发育不全患儿,提取外周静脉血基因组DNA,采用PCR扩增与直接测序技术,对FO...
关键词：先天性甲状腺功能减退症 甲状腺发育不全 FOXE1基因 突变 单核苷酸多态 
BMP-2基因在先心病肺动脉高压患儿中的突变研究被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2015年第12期15-17,F0002,共4页孙美玉 王晶 陈思 李腾龑 刘世明 陈秋红 
国家自然科学基金;项目编号:81300131;国家自然科学基金;项目编号81460282;81260299;博士点基金;项目编号:20131107120020;青海省应用基础研究资助项目;项目编号:2013-Z-744
目的研究先天性心脏病引起的肺动脉高压中国患儿中是否存在BMP-2基因的错义突变。方法在18个先心病肺动脉高压(PAH)患儿及250个健康儿童中,对BMP-2的整个编码区及所有剪切位点进行序列分析。结果在18个PAH患儿中发现了一个有意义的潜在...
关键词：BMP-2基因 先天性心脏病 肺动脉高压 突变 
新疆南疆地区维吾尔族苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因第2、3、4外显子突变研究
《中国优生与遗传杂志》2015年第7期12-13,共2页依布拉音 王慧琴 张晓玲 赵宗峰 张艳君 吴卫东 
新疆维吾尔自治区人民医院基金项目(20060202)
目的了解新疆南疆地区维吾尔族苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因第2、3、4外显子的突变情况及突变特征,为临床诊疗提供理论参考。方法应用PCR产物直接测序的方法对新疆南疆地区1...
关键词：苯丙氨酸羟化酶 苯丙酮尿症 基因突变 
山东地区先天性心脏病患者CFC1基因突变研究
《中国优生与遗传杂志》2014年第5期41-42,135,共3页刘旭 王海蕊 徐平 黄强 宇仁超 柴建 刘世国 
青岛市科技局资助项目(11-2-4-(11)-jch)
目的对山东地区126例先天性心脏病患者进行CFC1基因突变筛查,阐明CFC1基因突变类型和特点,为先天性心脏病患者的基因诊断和基因治疗提供理论依据。方法从126例先天性心脏病患者外周血白细胞中提取基因组DNA,进行PCR扩增CFC1第2和3外显子...
关键词：先天性心脏病 CFC1 基因突变 
先天性甲状腺功能减退伴甲状腺肿大患儿TPO基因突变研究被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2013年第3期9-11,共3页孙纯 张丽华 孙尚君 鲁伟 卢德国 刘世国 路坤娜 李伟娜 殷静 阎胜利 
青岛市科技局课题基金10-3-3-2-30NSH;国家自然科学基金:81170812
目的研究山东地区先天性甲状腺功能减退(CH)伴甲状腺肿大患儿TPO基因突变类型及特点,为基因诊断及产前诊断提供理论依据。方法对20例经新生儿筛查确诊为CH伴甲状腺肿大患者,采用PCR扩增与直接测序的方法,对TPO基因全部外显子进行基因突...
关键词：先天性甲状腺功能低下 甲状腺肿大 甲状腺过氧化物酶基因 基因突变 
FGF16在中国单纯性室间隔缺损患儿中的突变研究被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2013年第3期18-19,共2页薛雪 王巾 邓晓鹏 李辉 
教育部高等学校博士学科点专项科研基金;项目号:20092104110011;辽宁省科学技术计划;项目号:2011225017
目的分析FGF16基因在中国单纯性室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD)患儿外周血中的突变情况,探讨FGF16基因突变与单纯性VSD发生机制的关系。方法采用PCR结合DNA测序及软件比对分析的方法对100例患有单纯性VSD的患儿外周血进行FG...
关键词：FGF16基因 室间隔缺损 突变 
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