染色体检查

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全基因组测序在稽留流产绒毛细胞染色体检查中的应用被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2019年第9期1042-1043,1065,共3页安月娥 郑梅玲 张玢玢 
目的分析稽留流产绒毛细胞的染色体异常特点,寻找流产的原因,为再次生育风险评估提供支持。方法应用全基因组测序(WholeGenomeSequencing,WGS)检测49例稽留流产患者绒毛细胞染色体。结果 49例绒毛组织均成功检测,成功率100%,染色体正常...
关键词：稽留流产 全基因组测序(WGS) 染色体异常 
一例罕见的染色体异常核型报道
《中国优生与遗传杂志》2017年第2期78-78,F0002,共2页段爱军 李钰琳 
染色体异常引起不孕不育、自然流产具有重要的意义,对于无精症、弱精症,死精症相关症状的患者进行染色体检查也是非常必要的。2016年2月29日,患者、男、23岁,夫妇（妻子）咨询夫精人工受精就诊我院生殖医学科,患者结婚2年多,在多家医院...
关键词：染色体异常核型 死精症 自然流产 不孕不育 无精症 弱精子症 染色体检查 人工受精 不动精子 正常精子 
先天性多发畸形报告一例
《中国优生与遗传杂志》2016年第8期103-103,共1页聂武辉 马彦玲 韩佳 
1病历资料患儿女,生后30min,因停经38＋1w剖宫产,生活能力低下30min入院。患儿系G4P2,羊水、脐带、胎盘无异常,出生体重2275g,生后Apgar评分1-5分钟9-10分。生后自然呼吸,无呼吸暂停,无口吐泡沫,未见青紫及呻吟,哭声弱。生后由我科医师...
关键词：精神反应 多发畸形 自然呼吸 口吐泡沫 呼吸暂停 新生儿低血糖 染色体检查 定期产检 冻疮样狼疮 粘多糖病 
558例不育患者的性激素与染色体检测结果分析被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2016年第6期45-46,共2页廖辉雄 
目的探讨性激素(FSH、LH、E2、T)检测与染色体检查在不育患者诊断中的临床应用价值。方法通过统计分析来我院生殖泌尿科门诊等就诊,且诊断为不育症558例,抽取外周血,应用雅培2000i全自动化学发光分析仪检测这些患者的性激素水平,以及送...
关键词：不育症 性激素检测 染色体检查 FSH LH 
表型正常男性的纯合型额外小染色体4例报告被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2016年第4期67-67,共1页张振荣 张维艳 黄建林 刘立新 
1病例 2009年4月至2015年9月,我研究室发现的4例表型正常男性的纯合型额外小染色体,现报告如下： 例1：男,30岁,结婚4年,其妻孕2产0,均在孕3个月内停止发育;非近亲结婚,夫妻表型智力正常,各项生殖检查皆正常,其中精液检查正常。染色...
关键词：正常男性 小染色体 非近亲结婚 染色体检查 纯合型 无精子症 精液检查 不育症患者 先天性智力低下 减数分裂 
衍生染色体三家系临床分析被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2015年第12期44-44,共1页冯杏琳 申华 罗素霞 刘丹 董瑞丽 葛瑶 
染色体检查,在对异常生育史,智力障碍,多发畸形等夫妇中仍是其他方法不可替代的检测手段。2014年,在检出的异常染色体中,有三家系中一患儿为衍生染色体,现对其临床表现进行分析。
关键词：衍生染色体 异常染色体 先证者 多发畸形 染色体核型 智力障碍 三体 染色体检查 手畸形 唐氏综合征 
MLPA结合常规核型分析在染色体检查中的应用
《中国优生与遗传杂志》2015年第6期35-35,89,F0002,共3页符可鹏 龙驹 孙雷 
目的对常规染色体核型分析中无法确定核型的检材或者表型与核型不符的检材结合分子生物学方法进行检测。方法常规核型分析严格参照实验室流程进行,MLPA(荧光探针杂交技术)实验步骤严格按照说明书进行。结果在1例核型为46,X,i(Y)(q10)/46...
关键词：染色体核型分析 MLPA 分子生物学 PCR 
560例不孕症患者的性激素与染色体检测结果分析被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2015年第6期49-50,96,共3页欧阳鲁平 邓蕊 
目的探讨性激素(FSH、LH、PRL、E2、T)检测与染色体检查在不孕患者诊断中的临床应用价值。方法通过统计分析来我院生殖中心、妇产科门诊、优生遗传门诊等就诊,且诊断为不孕症有560例患者,抽取外周血,应用罗氏E601全自动化学发光分析仪...
关键词：不孕症 性激素检测 染色体检查 
55例早期自然流产绒毛染色体检查及其结果分析被引量：5
《中国优生与遗传杂志》2015年第1期37-38,50,共3页梁营秋 高天旸 权莉 全燕 汤海瑜 冯小玲 
广东省科技计划项目 项目编号:20120313
目的探讨早期自然流产绒毛染色体异常发生率与孕妇年龄、自然流产次数、流产儿性别、孕周的关系。方法对2013年1月-2014年2月期间广东省第二人民医院就诊的55例自然流产患者行绒毛染色体检查,分析孕妇年龄、自然流产次数、流产儿性别及...
关键词：自然流产 绒毛 染色体核型 荧光原位杂交 染色体非整倍体 
遂宁地区335例遗传咨询者外周血染色体核型分析被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2014年第7期49-50,共2页张传英 赵咏梅 孟君 
目的对遗传染色体病高危人群进行外周血染色体核型分析。方法选取高危的遗传咨询人员335例,进行外周血培养,细胞收获制片,G显带核型分析。结果 335例有染色体病高危因素的遗传咨询者中检查出染色体异常112例,占33.4%,染色体异常患者中,...
关键词：遗传咨询 染色体检查 核型分析 高危人群 唐氏综合征 
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