先天性肾上腺皮质增生症

作品数：556被引量：784H指数：15
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先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷的诊断被引量：4
《实用妇产科杂志》2021年第6期401-403,共3页肖丽 黄薇 
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成酶缺乏的一种常染色体隐性遗传病,引起CAH的酶缺陷主要包括21-羟化酶缺陷(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)、3β-羟类固醇脱氢酶和11β-羟化...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 酶缺陷 常染色体隐性遗传病 肾上腺皮质激素 CAH 羟化酶 
先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷的非孕期合理管理
《实用妇产科杂志》2021年第6期403-406,共4页翁妍 张少玲 
国家自然科学基金(编号:81970683);广东省自然科学基金(编号:2020A1515010245)。
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组由于肾上腺皮质激素合成酶基因突变导致酶活性缺乏或减低,肾上腺皮质激素合成减少,负反馈引起促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)水平升高,继发肾...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 肾上腺增生 肾上腺皮质激素 非孕期 CAH 负反馈 
先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷的孕前及孕产期管理被引量：1
《实用妇产科杂志》2021年第6期406-408,共3页黄佳 李予 
国家重点研发计划(编号:2016YFC1000205);广州市科技项目(编号:201704020046)
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷,引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。新生儿筛查的重视、分子遗传学的发展以及规范化的治疗...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 新生儿筛查 皮质类固醇 CAH 分子遗传学 生育能力 孕前 规范化 
胚胎植入前遗传学检测在先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷的应用被引量：1
《实用妇产科杂志》2021年第6期408-410,共3页刘彩霞 李闯 吕远 
先天性肾上腺皮质增生症(congential adrenal hyperplasia,CAH)是一组由于编码类固醇激素合成必需酶基因突变致肾上腺皮质类固醇类激素合成障碍所引起的临床症候群[1]。CAH常见的酶缺陷包括21-羟化酶、17α-羟化酶和11β-羟化酶缺陷等,...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 临床症候群 遗传学检测 酶缺陷 CAH 类固醇激素合成 羟化酶 肾上腺皮质类固醇 
产前诊断在先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷的应用被引量：3
《实用妇产科杂志》2021年第6期410-412,共3页马定远 许争峰 
科技部国家重点研发计划项目(编号:2018YFC1002402)
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是因肾上腺皮质类固醇激素合成途径中催化酶缺陷引起的一组常染色体隐性遗传病,其中由CYP21A2基因突变所导致的21-羟化酶缺陷(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)最为常见,...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 常染色体隐性遗传病 产前诊断 CAH 催化酶 肾上腺皮质类固醇激素 合成途径 
罕见酶缺陷类型先天性肾上腺皮质增生症生育问题认识的进展被引量：1
《实用妇产科杂志》2021年第6期412-414,共3页潘萍 杨冬梓 
广东省名医中医药“二次开发”项目(编号:粤中办20174002);中华医学会临床医学科研专项资金-生殖医学青年医师研究与发展项目(编号:17020480717)。
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组常染色体隐性遗传性疾病,是性发育异常和生育障碍相关的疾病。该病是肾上腺皮质类固醇激素合成过程中某种酶先天缺陷所导致,包括了多种类型:21-羟化酶缺陷、11β-羟...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 先天缺陷 酶缺陷 类固醇生成 性发育异常 生育问题 基因缺陷 StAR 
先天性肾上腺皮质增生症多学科团队的长期管理
《实用妇产科杂志》2021年第6期414-416,共3页邓姗 田秦杰 
国家自然科学基金(编号:81671424)。
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是最常见的性发育异常疾病之一,新生患儿出生时即可表现为外生殖器和水、电解质紊乱等异常,诊断后需要长期治疗和监测。诊断延迟的患者后期常以外生殖器异常,女孩原发闭经...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 原发闭经 多学科团队 诊断延迟 性发育异常疾病 CAH 新生患儿 社会交往 
先天性肾上腺皮质增生症外阴整形术后不孕3年被引量：1
《实用妇产科杂志》2021年第6期417-419,共3页冯帆 倪亚莉 
患者30岁,因先天性肾上腺皮质增生症(CAH)外阴整形术后不孕3^(+)年于2019年5月就诊于本院生殖中心。患者2015年因原发性闭经在上海虹桥医院诊断为CAH行外阴整形术(保留血管神经的阴蒂成形术),术后给予地塞米松0.75 mg口服,每天1次,治疗3...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 原发性闭经 月经不规律 人工周期治疗 血管神经 生殖中心 外阴整形 术后不孕 
部分型17α-羟化酶缺陷症女性患者8例临床特点分析被引量：2
《实用妇产科杂志》2021年第6期475-478,共4页张多多 甄璟然 罗敏 田秦杰 郁琦 
目的:本研究旨在总结部分型17α-羟化酶缺陷症(p17-OHD)女性核型患者的临床表现、鉴别诊断及治疗策略。方法:本研究回顾性纳入了1997年至2020年期间北京协和医院临床诊断p17-OHD的患者中染色体核型为46,XX者,总结其临床表现和辅助检查...
关键词：性发育异常 先天性肾上腺皮质增生症 17Α-羟化酶缺陷症 卵巢囊肿 细胞色素P45017α羟化酶 
先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷新指南解读被引量：5
《实用妇产科杂志》2020年第11期818-821,共4页潘萍 杨冬梓 
2016年广东省名医中医药“二次开发”项目(编号:奥中办20174002);2014年中山大学5010项目(编号:2014005)。
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组常染色体隐性遗传性疾病,由于类固醇合成酶缺陷,肾上腺皮质多种类固醇类激素合成不足,促肾上腺皮质激素(ACTH)上升,肾上腺皮质增生,前体物质堆积而导致皮质激素缺乏...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 肾上腺皮质增生 指南解读 皮质激素 高雄激素 类固醇类激素 CAH 
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