小下颌

作品数：123被引量：207H指数：8
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9q34重复综合征合并10q26缺失综合征1例
《中华医学遗传学杂志》2023年第2期253-254,共2页张振华 赵绍漓 李瑞 王超杰 李东晓 张耀东 罗淑颖 
河南省自然科学基金(202300410415)。
患儿 女, 4个月15天, 因发育异常于2021年6月15日郑州大学附属儿童医院就诊。患儿系G3P2, 经剖宫产出生, 出生体重2.35 kg, 头围34 cm, 身长47 cm。入院查体:体重4.6 kg, 身高55 cm, 神清, 长斜头畸形、圆脸、长人中、小嘴、尖下巴、小...
关键词：伦理委员会 附属儿童医院 膝腱反射 高分辨染色体 拇趾 断裂点 小下颌 发育异常 
3;18平衡易位母亲生育两胎18p缺失综合征患儿
《中华医学遗传学杂志》2022年第8期924-924,共1页吴秀花 李琳 
山东省重点研发计划(2017GSF218072)。
先证者男,7月龄,身高62 cm,体重7 kg。患儿系足月顺产,出生体重3.2 kg,3~4个月会抬头,5~6个月会抓物,小头畸形、特殊面容(睑裂下斜、内斜视、小下颌)(图1A)、四肢短小,四肢肌张力低,过敏体质。细胞遗传学检查:常规进行染色体G显带分析,...
关键词：细胞遗传学检查 先证者 小头畸形 足月顺产 特殊面容 过敏体质 小下颌 内斜视 
纯10p三体综合征一例
《中华医学遗传学杂志》2022年第5期562-563,共2页易致 宋振凤 杨成青 薛姣 李菲 刘凯璇 潘虹 张颖 
山东省泰山学者工程(tsqn201909191)。
患儿女,3岁,36^(+3)周顺产,出生后因"反应低下"入住NICU。患儿出生后表现为严重的喂养困难,查体:身长47 cm(第50百分位),体重1900 g(第3百分位)。肌张力低下、皮肤花纹、腕下垂、足内翻,特殊面容包括长头、前额突出、高发际线、宽眼距...
关键词：肌张力低下 特殊面容 腕下垂 足内翻 高腭弓 眼距 小下颌 NICU 
12q14微缺失综合征行重组人生长激素治疗一例
《中华医学遗传学杂志》2022年第5期564-564,共1页闫红 李坤霞 
患儿男,2岁2个月,因"生后持续矮小"就诊。患儿孕36+1周因"宫内生长受限"经剖宫产出生,生后无窒息。身长40 cm(-3.4 SD),体重1710 g(-2.5 SD),头围30 cm(-1.7 SD),因喂养困难接受肠外营养20天。4月龄抬头,7月龄独坐,13月龄会叫妈妈,14个...
关键词：眼窝凹陷 家族遗传病史 肠外营养 宫内生长受限 鼻根部 周因 微缺失 小下颌 
1q21.1微重复综合征合并隐睾一例
《中华医学遗传学杂志》2022年第1期122-122,共1页杨译 高阳 靖吉丽 罗丽丽 
患儿男,11个月,系第5胎第1产,母亲孕期检查无明显异常。37周顺产,生后母乳喂养,曾出现皮肤黄染半个月,自然消退。现翻身不灵活,不能独坐。头颅畸形,前额窄,双侧颜面部不对称,左耳廓及眼裂相对较大,小下颌。双目有注视,追视,灵活性差。...
关键词：皮肤黄染 自然消退 孕期检查 脊柱畸形 左耳廓 眼裂 小下颌 母乳喂养 
46,XX,t(9;11)(q22;q23)伴不良孕产史一例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2021年第12期1189-1189,共1页张艳 曾丽娜 林荔 
莆田学院校内科研项目(2019099)。
孕妇40岁,G_(4)P_(1),首次妊娠为空孕囊,第2次为宫外孕。第3次妊娠孕23周超声提示胎儿为草莓头、小脑蚓部及鼻骨缺失,小下颌、永存左上腔静脉;羊水检查发现21三体,选择引产。孕妇表型、智力均正常,外周血染色体核型为46,XX,t(9;11)(q22;...
关键词：外周血染色体 小脑蚓部 羊水检查 21三体 首次妊娠 永存左上腔静脉 不良孕产史 小下颌 
一例鸟面综合征Ⅰ型患者的TCOF1基因变异分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2021年第3期305-306,共2页黄海龙 练思宇 李美慧 刘彩霞 李岭 吕远 
国家重点研发计划(2018YFC1002900)。
患儿因出生后小下颌畸形、外耳畸形、耳道闭锁、睑裂下斜(图1)就诊。其母孕期无药物、放射线接触史,否认家族遗传病史。父母查体均未见异常。在征得患儿父母知情同意后,采集3人的外周血样,提取DNA,行全外显子组检测,并用Sanger测序进行...
关键词：家族遗传病史 患儿父母 放射线接触史 母孕期 外耳畸形 小下颌畸形 变异分析 知情同意 
48，XXXX伴继发性闭经一例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2016年第2期159-159,共1页左娟 刘洁 朱瑾 李朝晖 
患者女，24岁，未婚，18岁月经初潮，但经期不规则。因停经1年半就诊，诊断为继发性闭经。体格检查：身高1．72m，智力低下。长脸，发际略低，小下颌，下颌前突，蹼颈，无肘外翻，乳房发育正常，挤压双乳头未见泌乳；外阴阴毛稀少，处...
关键词：继发性闭经 月经初潮 体格检查 智力低下 下颌前突 乳房发育 小下颌 肘外翻 
46，XY，der（9）t（2；9）（p25;p22）mat一例
《中华医学遗传学杂志》2016年第1期47-47,共1页苗宗玉 邵会媛 吴红 
患儿男，6天，系第3胎，36＋6周顺产，出生体重3．08kg，否认有毒有害物质接触史。查体：耳朵小，耳位低，腭弓高尖，小下颌，乳距宽。胸廓短，手指脚趾修长，双手中指第二关节不能伸直，特殊握拳姿势（食指压在中指上，小指压在无名指...
关键词：有毒有害物质 出生体重 接触史 小下颌 无名指 指压 
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