短串联重复序列多态性

作品数：26被引量：88H指数：5
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相关作者：黄尚志陈辉黄文卢锡林曾缨更多>>
相关机构：中国医学科学院北京协和医学院中山大学附属第一医院郑州大学新疆医科大学更多>>
相关期刊：《哈尔滨医科大学学报》《中华检验医学杂志》《天津医药》《现代生物医学进展》更多>>
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三个新的PAH基因短串联重复序列多态性及其在苯丙酮尿症产前诊断中的应用被引量：9
《中华医学遗传学杂志》2007年第4期382-386,共5页姚凤霞 郭辉 韩娟娟 孟岩 孙念怙 黄尚志 
科技部“十五”攻关项目（2004BA720A04）;北京市科技项目（D096005040491）
目的提高经典型苯丙酮尿症的产前诊断的成功率。方法在苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）基因附近选择了3个新的短串联重复序列（short tandem repeat，STR）位点（PAH26、PAH32和PAH9），进行扩增长度片段多态性分析...
关键词：苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶基因 短串联重复序列 连锁分析 产前诊断 
内含子或外显子缺失DMD家系女性携带者的基因诊断
《中华医学遗传学杂志》2007年第1期72-75,共4页黄文 张成 谢有梅 陈松林 张为西 姚晓黎 曾缨 卢锡林 
国家自然科学基金（30170337,30370510）、广东省自然科学基金（970061）、教育部骨干教师基金（20002349）及卫生部临床学科重点项目（2001321）
目的 对内含子和（或）外显子缺失的Duchenne型肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）家系女性成员进行致病基因携带者的诊断，为进一步行产前诊断或植入前遗传学诊断提供准确的信息。方法 利用dystrophin基因5个微卫星位点...
关键词：肌营养不良症 短串联重复序列多态性 定量聚合酶链反应 携带者检测 
广东汉族人群21号染色体4个短串联重复序列多态性被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2006年第6期689-691,共3页杨昕 廖灿 黄以宁 李焱 易翠兴 吴韶清 潘敏 胡顺妍 袁思敏 
广州市科技局重点科研项目(2004E1-E0011)~~
目的调查广东地区汉族人群4个短串联重复序列D21S1433、D21S1442、D21S1444、D21S2051的多态性分布。方法采用荧光定量PCR(quantitativefluorescencePCR,QF-PCR)技术,对广东地区200份无亲缘关系样本进行等位基因分型,计算4个短串联重复...
关键词：短串联重复序列 遗传多态性 等位基因 
APOB基因3′端短串联重复序列多态性与新疆维吾尔族自然长寿的关系被引量：7
《中华医学遗传学杂志》2006年第5期523-527,共5页姜文锡 邱长春 程祖亨 牛文全 
国家自然科学基金(30160089);美国中华医学基金(CMB96-657)~~
目的探讨载脂蛋白B（apolipoprotein B，APOB）基因第29外显子3′端可变数目串联重复序列（variable number of tandem repeat, VNTR）多态性与维吾尔族自然长寿的关系。方法选择191名年龄90岁以上的健康个体为长寿组，另选53名年龄65...
关键词：载脂蛋白B基因 多态性 自然长寿 维吾尔族 
应用多个微卫星DNA位点进行Duchenne/Becker肌营养不良症携带者的检测被引量：12
《中华医学遗传学杂志》2004年第3期224-228,共5页黄文 张成 谢有梅 陈松林 张为西 卢锡林 姚晓黎 曾缨 
国家自然科学基金(30 1 70 337;30 370 510);广东省自然科学基金(31 693);教育部骨干教师基金(2 0 0 0 2 349);卫生部临床学科重点项目 (2 0 0 1 32 1)~~
目的　筛查和确定 Duchenne/ Becker肌营养不良症 ( Duchenne/ Becker muscular dystrophy,DMD/ BMD)家系的女性成员中的致病基因携带者与正常者 ,为进一步行产前诊断或植入前遗传学诊断提供信息。方法　用 PCR方法对 dystrophin基因第 ...
关键词：微卫星DNA位点 Duchenne/Becket肌营养不良症 携带者 检测 短串联重复序列多态性 基因诊断 
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