病家系

作品数：284被引量：622H指数：10
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新发突变单基因病家系产前诊断结果及复发性新发突变患儿的亲本来源分析
《中华医学杂志》2025年第6期452-458,共7页谢瑶君 陈松长 张丽 刘聪 傅元政 徐晨明 
国家重点研发计划(2023YFC2705600,2023YFC2705601,2023YFC2705603);上海申康医院发展中心“市级医院新兴前沿技术联合攻关项目”(SHDC12023120)。
目的分析新发突变(DNMs)单基因病家系产前诊断结果及复发性DNMs家庭患儿的突变亲本来源。方法本研究为横断面研究。纳入2021年1月至2023年12月于复旦大学附属妇产科医院行生殖遗传咨询和产前诊断的DNMs患儿生育史家系41个。收集产前诊...
关键词：产前诊断 新发突变 单基因病 靶向高通量测序 生殖腺嵌合 TA克隆 
常染色体显性多囊肾病家系PKD1基因突变分析被引量：2
《中华医学杂志》2022年第31期2441-2445,共5页陈丹娜 刘国辉 朱梓年 熊符 张拔山 
广东省医学科研基金(A2020154);国家自然科学基金(32170617)。
目的对1个常染色体显性多囊肾病(ADPKD)家系进行临床表型分析和致病基因突变检测。方法本研究先证者因“左上颌骨根尖囊肿”于2017年10月10日在东莞市人民医院住院治疗。通过临床表现、影像检查和生化指标等对先证者确诊。采集家系成员...
关键词：常染色体显性遗传多囊肾病 PKD1基因 高通量测序 剪接突变 
PSEN1基因p.F105L突变相关的一个早发家族性阿尔茨海默病家系特征分析被引量：3
《中华医学杂志》2018年第41期3324-3327,共4页魏珂 秦灵芝 王晓娟 李玮 卢芬 李书剑 
目的探讨一个早发型阿尔茨海默病家系临床特征及其PSENl基因新突变特点。方法收集2016年就诊于河南省人民医院神经内科的一个早发型家族性阿尔茨海默病（EO-FAD）家系30例成员的临床特征（病史、体格检查及影像学检查），应用高通量二...
关键词：阿尔茨海默病 早老素1基因 基因 突变 
Ⅱ型戈谢病3个家系基因突变分析及产前诊断被引量：2
《中华医学杂志》2017年第28期2220-2223,共4页梅世月 白楠 胡爽 刘宁 赵振华 孔祥东 
戈谢病，又称葡萄糖脑苷脂病，是一种常染色体隐性遗传的糖脂代谢疾病。由于β－葡萄糖脑苷脂酶缺陷，导致底物葡萄糖脑苷脂不能正常降解，在单核－巨噬细胞溶酶体内大量贮积，细胞肿胀。受累组织器官出现病变并呈进行性加重，主要表现...
关键词：基因突变分析 戈谢病 病家系 产前诊断 Ⅱ型 葡萄糖脑苷脂病 神经系统病变 常染色体隐性遗传 
MODY6基因在家族性2型糖尿病发病中的作用被引量：6
《中华医学杂志》2005年第35期2463-2467,共5页韩学尧 刘春雁 纪立农 
国家自然科学基金资助项目(30270623);国家高技术研究发展计划基因项目资助(2002AA223031)
目的探讨NeuroD1/BETA2基因在中国北方地区家族性2型糖尿病发病中的作用。方法用PCR和单链构像多态性技术(PCR-SSCP)对188名2型糖尿病家系的先证者NeuroD1/BETA2基因的编码区序列进行突变筛查,对发现的变异进行DNA序列分析证实,并对130...
关键词：糖尿病 非胰岛素依赖型 基因 结构 2型糖尿病发病 家族性 6基因 MODY BETA2基因 NeuroD1 DNA序列分析 糖尿病家系 
一个汉族肥厚型心肌病家系中首次发现肌球连接蛋白-C基因Arg346fs突变被引量：6
《中华医学杂志》2005年第14期963-966,共4页谢文丽 刘文玲 胡大一 崔炜 朱天刚 李翠兰 孙艺红 李蕾 边红 
高校博士学科点专项基金资助项目(20011001063)
目的研究中国人家族性肥厚型心肌病(HCM)的致病基因突变位点,分析基因型与临床表型的相互关系。方法对5个经过MYH7基因扫描未发现异常的家族性HCM的先证者进行肌球连接蛋白C基因(MYBPC3)扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区外显子片断,...
关键词：连接蛋白 首次发现 C基因 聚合酶链反应(PCR) 病家系 家族性肥厚型心肌病 汉族 基因突变位点 临床表型 脱氧末端终止 MYBPC3 PC3基因 正常对照组 HCM 相互关系 基因扫描 MYH7 阳性结果 致病基因 外显子 基因型 先证者 未发现 
先天性心脏病家系心室肌球蛋白轻链1基因的限制酶切片段长度多态性分析被引量：1
《中华医学杂志》1994年第4期211-213,共3页王永业 
利用人心室肌球蛋白轻链ｌｃＤＮＡ探针对先天性心脏病患者家系心室肌球蛋白轻链ｌ基因进行了限制酶切片段长度多态性分析。从患有４种不同先天性心脏病的９个家系４０名成员和１３例无血缘关系患者的分析结果，发现行２个家系呈现限制...
关键词：心脏缺损 肌球蛋白 先天性心脏病 
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