常染色体隐性遗传病

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1例Alstrom综合征的临床表现与遗传学特征分析
《山东医药》2024年第14期57-60,共4页张梦婷 高梦雅 王守俊 
河南省郑州市协同创新项目(XTCX2023012)。
目的 总结Alstrom综合征(AS)患者的临床表现与遗传学特征。方法 回顾性分析1例AS患者的临床表现、实验室检验、影像学检查,采集患者及其父母外周静脉血,采用全外显子组高通量测序检测技术进行基因组测序。结果 患者女,18岁,因“口渴、...
关键词：Alstrom综合征 ALMS1基因 常染色体隐性遗传病 基因突变 
孕前及孕早期常见隐性单基因遗传病携带者筛查临床应用专家共识被引量：10
《中华围产医学杂志》2024年第1期3-12,共10页中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前筛查和诊断学组 刘俊涛 蒋宇林 董旻岳 朱宝生 
国家重点研发计划(2021YFC1005301);中央高水平医院临床科研业务费资助(2022-PUMCH-D-002);北京市自然科学基金(7212072)。
携带者筛查作为筛查单基因遗传病生育高风险夫妻的方法,目前在国内出生缺陷预防工作中受到越来越多的重视,临床相关工作陆续开展。但相关医疗机构和检测实验室对携带者筛查的临床定位、目标人群、适宜筛查的疾病/基因和位点变异、数据...
关键词：携带者筛查 单基因病 常染色体隐性遗传病 X连锁遗传病 实践指南 
9种常染色体隐性遗传病携带者筛查在单基因病一级预防中的应用被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2023年第5期624-628,共5页朱若男 胡爽 时盼来 段会坤 赵振华 白周现 孔祥东 
国家重点研发计划(2018YFC1002203)。
目的探讨9种常染色体隐性遗传病(ARD)携带者筛查对于出生缺陷一级预防的价值。方法回顾性分析2014年3月至2021年5月在郑州大学第一附属医院接受ARD携带者筛查的345例受检者的临床资料,对各病种的携带率、致病基因变异率及其性别差异进...
关键词：常染色体隐性遗传病 携带者筛查 基因变异 一级预防 
产前诊断3M综合征OBSL1基因杂合突变1例
《宁夏医科大学学报》2023年第4期431-432,共2页马丽文 马朝霞 史向荣 张慧萍 
3M综合征(3M syndrome,OMIM#273750,614205,612921)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由Miller、McKusick和Malvaux 3位遗传学家于1975年首次报道[1],并以其名字首字母缩写命名为3M综合征。国外报道该病约100余例,而国内仅11例[2-6]。
关键词：产前诊断 常染色体隐性遗传病 遗传学家 杂合突变 L1基因 OMIM 
两例同胞甲基丙二酸血症患儿的临床资料及基因检测分析
《山东医药》2023年第9期61-64,共4页韩伟娟 付培培 丁瑛雪 
北京市医院管理局儿科学科协同发展中心儿科专项(XTYB201804)。
目的通过对两例甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床资料及基因检测信息分析,总结MMA的临床特点和遗传学特征。方法对两例同胞MMA患儿的临床资料及基因检测信息作回顾性分析。结果先证者1(弟弟),1岁,因“呕吐2天,反应差10 h”就诊,来院时呈...
关键词：有机酸代谢障碍性疾病 甲基丙二酸血症 常染色体隐性遗传病 甲基丙二酸 MUT基因 
3例以精神行为异常为首发表现的晚发型MMA患儿的临床资料及基因检测分析
《山东医药》2023年第9期65-67,共3页李莎莎 姚艳粉 刘芳 张亚楠 孙文英 栾莹 
目的总结晚发型甲基丙二酸血症(MMA)的临床特点和遗传学特征。方法对3例以精神行为异常为首发表现的晚发型MMA患儿的临床资料及基因检测信息作回顾性分析。结果3例患儿中,2例表现为精神行为异常,主要是不自主发笑、自言自语、易怒、恐...
关键词：甲基丙二酸血症 高同型半胱氨酸血症 常染色体隐性遗传病 精神行为异常 MMACHC基因 
TCIRG1基因突变致婴儿恶性型骨硬化症的临床表现及家系分析被引量：2
《临床检验杂志》2022年第3期225-228,共4页尚丽娜 张欢欢 蒋益 毛旭华 
国家自然科学基金青年项目(81902148)。
目的探讨1例骨硬化症患儿的临床特点及遗传学病因,提高临床医师对遗传性恶性骨硬化症的认识。方法收集患儿及父母的外周血标本进行生化指标检测及基因组DNA抽提;应用全外显子组高通量测序技术进行基因检测,Sanger测序进一步验证突变位点...
关键词：骨硬化症 TCIRG1基因 常染色体隐性遗传病 
综述:囊性纤维化在基础和临床研究中的进展
《中国比较医学杂志》2021年第11期20-20,共1页
囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是白种人常见的常染色体隐性遗传病,患者寿命普遍缩短,属于单基因病,且中国患病儿童的基因变异与白种人存在差异。来自首都医科大学北京儿童医院呼吸科的研究者从囊性纤维化的发病机制、囊性纤维化的临...
关键词：囊性纤维化 动物疾病模型 单基因病 患病儿童 呼吸科 常染色体隐性遗传病 基因变异 北京儿童医院 
ATP7B基因外显率降低的机制及对Wilson病诊断的影响被引量：2
《肝脏》2020年第10期1123-1126,共4页梁晨 郑素军 
北京市医院管理局消化内科学科协同发展中心项目(XXZ0503);科技创新服务能力建设-高精尖学科建设项目(11920703)。
Wilson病(Wilson’s disease,WD)是由于编码铜转运蛋白的ATP7B基因发生变异、造成体内铜代谢紊乱的常染色体隐性遗传病。WD患者主要在5~35岁发病,临床表现以进行性肝损伤和神经系统障碍为主,严重时可导致急、慢性肝衰竭,甚至死亡。WD若...
关键词：神经系统障碍 ATP7B基因 外显率 慢性肝衰竭 WILSON病 早诊早治 预后良好 常染色体隐性遗传病 
遗传病再发风险评估教学中的贝叶斯分析
《中国继续医学教育》2020年第23期88-91,共4页王弘 胡启平 
广西医科大学教育教学改革项目(2018XJGQYA01);广西高等教育本科教学改革工程项目(2015JGA174)。
在遗传病(特别是单基因遗传病)的再发风险评估中,贝叶斯分析早已成为业界通行的方法,然而贝叶斯分析在医学遗传学教学中并未得到足够的重视。相较于仅根据孟德尔定律计算,贝叶斯分析能够更充分地利用已知信息,得到更准确的结果。在遗传...
关键词：贝叶斯分析 再发风险 遗传咨询 遗传病 单基因病 常染色体隐性遗传病 延迟显性 外显率 
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