常染色体隐性遗传病

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Ⅱ型糖原累积病合并脊柱侧凸手术治疗1例并文献复习被引量：2
《中国骨与关节外科》2014年第5期433-436,共4页陈峰 沈建雄 来志超 武文杰 
糖原累积病（glycogen storage disease,GSD）是一类因参与糖原分解或合成代谢的酶缺乏而引起的常染色体隐性遗传病,共分为13型,临床均少见,且症状多样,需特殊检查进行确诊。该病可累及神经肌肉系统,特别是并发脊柱侧凸,骨科临床工作中...
关键词：Ⅱ型糖原累积病 文献复习 脊柱侧凸 手术治疗 常染色体隐性遗传病 神经肌肉系统 临床工作 合成代谢 
进行性假性类风湿发育不良症一例报告被引量：1
《中华骨科杂志》2014年第10期1075-1077,共3页郭建伟 仉建国 
进行性假性类风湿发育不良症（progressive pseudorheu-matoid dysplasia, PPD）是一种常染色体隐性遗传病，属于脊柱骨骺发育不良疾病中的一种少见疾病，在英联邦国家的发病率约为1/1000000，在国内报道例数较少［1］，尚无关于此病国...
关键词：幼年类风湿关节炎 发育不良症 进行性 假性 常染色体隐性遗传病 脊柱骨骺发育不良 少见疾病 临床表现 
应用全膝关节置换术治疗黑尿病性关节炎一例报告被引量：1
《中华骨科杂志》2012年第6期598-600,共3页王诗军 赵宇驰 
黑尿酸症（alkaptonuria，AKU），是一种罕见的常染色体隐性遗传病，发病率不到1：20000。东欧的一些地区发病率稍高。发病机制最早认为是由基因缺陷引起特定的代谢酶活性缺失。后来的研究证实黑尿酸症患者存在苯丙氨酸和酪氨酸代谢途...
关键词：黑尿病性关节炎 全膝关节置换术 常染色体隐性遗传病 地区发病率 治疗 应用 代谢酶活性 二羟苯乙酸 
先天性无痛无汗症并陈旧性骨折一例被引量：3
《中华放射学杂志》2010年第10期1060-1060,共1页姬少绯 杨黎 岳瑞杰 
先天性无痛无汗症又称遗传性感觉和自主神经障碍Ⅳ型,是一种罕见的先天性常染色体隐性遗传病.报道1例如下. 患儿男,3岁2个月,因右膝关节肿胀20 d于2009年5月4日入院.体检：右膝关节处肿胀,于膝关节前内侧可触及软组织包块,无移动,界...
关键词：先天性无痛无汗症 陈旧性骨折 常染色体隐性遗传病 膝关节肿胀 自主神经障碍 定性试验 2009年 软组织包块 
晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病
《中国骨肿瘤骨病》2010年第3期218-218,共1页郭继东 
晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病（spondylocpiphyscal dysplasia tardy with progressive arthopathy，SEDT—PA）X称儿童进行性假类风湿性关节病，或称进行性假类风湿性骨发育不良，是一种罕见的软骨发育不良为主的常染色体...
关键词：晚发型脊柱骨骺发育不良 骨关节病 进行性 类风湿性关节病 常染色体隐性遗传病 软骨发育不良 发病率 
Meckel综合征研究进展被引量：1
《中华妇产科杂志》2009年第11期873-875,共3页卢彦平 李亚里 
Meckel综合征（Meckel syndrome）为致死性常染色体隐性遗传病。1822年德国解剖学家Johann Friedrich Meckel首先报道两个同胞姐弟死于相同的畸形，包括枕部脑膜脑膨出、多囊。肾、多指及腭裂。1934年，George报道了数个来自不同家庭的...
关键词：MECKEL 综合征 常染色体隐性遗传病 FRIEDRICH 脑膜脑膨出 GEORGE 多囊肾 解剖学家 
戈谢病的临床研究进展被引量：8
《中华医学杂志》2009年第40期2879-2880,共2页张永红 
戈谢病（GD）是溶酶体贮积症病（lysosomal storage disorder，LSD）中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病。该病主要因为β-葡糖脑苷脂酶（β-glucocerebrosidase，GC）缺乏，致使葡糖脑苷脂（glucocerebroside）不能被水解而聚积在...
关键词：戈谢病 临床研究 常染色体隐性遗传病 葡糖脑苷脂酶 细胞溶酶体 溶酶体贮积症 
Ⅳ型遗传性血色病一例家系的临床研究被引量：1
《中华内科杂志》2008年第10期840-841,共2页沈俊松 叶进 江军 
遗传性血色病（hereditary hemochromatosis，HH）是欧美常见的遗传病，发病机制是以小肠铁吸收增加造成多种组织和器官进行性铁沉积并逐渐导致脏器功能损害为特点的铁代谢异常，通常在40～50岁发病，我国罕见。近年发现由肝脏合成的hep...
关键词：遗传性血色病 临床研究 常染色体隐性遗传病 Ⅳ型 常染色体显性遗传病 HEPCIDIN 家系 脏器功能损害 
20例中国人囊性纤维化回顾分析被引量：7
《中华儿科杂志》2008年第8期634-636,共3页王苹莉 景继勇 沈华浩 
囊性纤维化（cystic fibrosis，CF）是一种常染色体隐性遗传病，因囊性纤维化跨膜传导调节因子（cystic fibrosis transmembrane conductance regulator，CFTR）的基因突变导致。该病在欧美白人中常见，发病率约1／2000，而在亚洲人中...
关键词：囊性纤维化 常染色体隐性遗传病 中国 调节因子 跨膜传导 基因突变 出生人口 发病率 
巨轴索神经病一例临床、病理与分子遗传学被引量：3
《中华神经科杂志》2008年第7期462-464,共3页徐敏 刘璐 耿志伟 贾建平 
巨轴索神经病（giant axonal neuropathy，GAN）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，1972年首次报道，到1997年，文献报道全世界共有20多个家系，我国尚未见报道。GAN的临床特征是儿童期发病，进行性运动感觉性周围神经病并伴有中枢神经...
关键词：轴索神经病 临床特征 分子遗传学 常染色体隐性遗传病 中枢神经系统损害 感觉性周围神经病 病理 电生理检查 
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