纯合子

作品数：376被引量：630H指数：9
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纯合子p.Gly1715Ser导致的遗传性凝血因子Ⅴ缺陷症家系分析
《中国优生与遗传杂志》2022年第10期1822-1827,共6页余芳 戴青云 郑淑芳 章勇 周益琴 
目的 对一个由近亲婚配引起的遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺陷症家系进行实验室表型检测与基因突变分析,初步探讨其分子发病机制。方法 检测先证者及其家系成员(3代6名成员)血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(F...
关键词：凝血因子Ⅴ缺陷症 生物信息学 近亲婚配 基因突变 
纯合子p.Met527Ile错义突变导致遗传性FⅫ缺陷症家系分析
《中国优生与遗传杂志》2021年第9期1242-1245,共4页姜也 郑晓勇 谢海啸 刘媚娜 王欢欢 王明山 
目的对一个近亲结婚导致的遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系进行表型和基因突变分析,初步探讨其分子发病机制。方法检测先证者及其家系成员(共3代5人)活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、纤维蛋白原(FIB)、FⅫ活性(FⅫ:C)和...
关键词：凝血因子Ⅻ缺陷症 基因突变 生物信息学 蛋白结构模型 
纯合子Cys329Gly导致的遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系基因突变分析被引量：5
《中国优生与遗传杂志》2016年第8期21-23,F0002,共4页苏正仙 张慧斐 金艳慧 程晓丽 王明山 沈波 
温州市科技局计划项目(Y20150302)
目的对1个姨表近亲婚配的遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症家系进行表型和F7基因突变分析,探讨其分子发病机制。方法检测先证者及其家系成员(共4代9人)凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(FIB)、血浆FⅦ活性(FⅦ:C)...
关键词：遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症 基因突变 血液凝固障碍 
中国首报藏族苯丙氨酸羟化酶基因P281L纯合子突变分析一例
《中国优生与遗传杂志》2015年第9期33-33,共1页何江 王守磊 王惠珍 徐发亮 杨曦 余伍忠 
1病例 患儿,女,藏族,4岁,初诊时头发黄色无光泽,皮肤白暂,有轻度湿疹,智力发育严重障碍,言语发育严重滞后,步态不稳,肌张力稍高,注意力不太集中,身上及尿液有强烈鼠臭味。
关键词：苯丙氨酸羟化酶基因 突变分析 藏族 纯合子 中国 智力发育 步态不稳 肌张力 
对一个罗氏易位家系中精子染色体分离和相互效应的研究被引量：10
《中国优生与遗传杂志》2014年第9期61-63,69,F0003,共5页范永红 孙雷 汤冬玲 刘翎 
国家自然基金资助;项目编号:81102141
目的研究罗氏易位个体精子中的染色体分离和染色体相互效应情况。方法采用荧光原位杂交技术精子标本进行间期核的原位杂交,并统计不同染色体分离方式的精子所占比例以及14,15,18,X和Y染色体的非整倍体比率。结果对于本文中的罗氏易位杂...
关键词：精子荧光原位杂交 染色体相互效应 减数分裂染色体分离 罗氏易位纯合子 
江西一例β地中海贫血纯合子合并G6PD缺乏纯合子的分析被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2013年第7期27-28,共2页林芬 吴教仁 童欣 林敏 杨立业 
国家自然基金项目(81101329);广东省社会发展计划(2011B031800329);广东省医学科研基金(A2011758;B2010348)
目的对江西赣州一例罕见重度β地中海贫血(简称地贫)合并G6PD缺乏症患儿及其父母作实验室鉴定及临床分析。方法抽取患儿及其父母的血标本进行常规血液学检查,采用跨越断裂点多聚酶链反应(GAP-PCR)和反向斑点杂交(RDB)鉴定地中海贫血基...
关键词：β地中海贫血纯合子 G6PD缺乏纯合子 基因突变 
新疆维吾尔族家系中PAH基因R111X纯合子突变研究
《中国优生与遗传杂志》2008年第7期9-11,共3页余伍忠 仇东辉 宋昉 刘丽 金煜炜 何江 桂俊豪 王瑞 雷权 张占平 刘兴文 
目的鉴定维吾尔族苯丙酮尿症(PKU)家系的苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变,并讨论突变基因的分布和频率。方法采用单链构象多态性(SSCP)分析技术和PCR产物直接测序方法确定PAH基因突变类型。结果对患者及其父母PAH基因第3、5、6、7、11、12...
关键词：苯丙氨酸羟化酶 基因突变 单链构象多态性 序列测定 
中重型β地中海贫血基因类型分析被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2003年第1期32-33,共2页崔金环 郑雪莲 区丽群 杨光 
目的　了解中间型和重型 β地中海贫血基因突变类型及其相关血液、生化变化。方法　应用反向点杂交法检测 16种 β地贫点突变基因 ,常规进行血细胞分析及其他地贫筛查试验。结果　 2 7例中重型 β地贫患者中 10例为纯合子 ,17例为双重...
关键词：Β地中海贫血 纯合子 双重杂合子 反向点杂交 
葡萄胎细胞遗传学研究被引量：4
《中国优生与遗传杂志》2002年第2期48-48,50,共2页李毅 张启林 曾立芬 
葡萄胎是妇科常见的疾病之一,在东南亚包括我国在内具有较高的发病率,约为1/100～1/500。其病因,近几年来多数学者的观点倾向于遗传因素所致。本研究对117例葡萄胎组织进行了细胞遗传学及临床分析。117例中,25例为部分性葡萄胎,染色体...
关键词：细胞遗传学 葡萄胎 核型 纯合子 杂合子 
β￣0纯合子β地中海贫血的分子基础和临床研究
《中国优生与遗传杂志》1995年第3期21-22,共2页黄有文 王荣新 查丹玉 陈松森 杨克恭 
β地中海贫血是由于β珠蛋白链合成的明显减少或完全不能合成所致。完全不能合成珠蛋白链的地中海贫血基因为β^0，合成减少为β^0。国内有的作者虽然做了β地中海贫血基因突变类型的报道，但未见β^0纯合子地中海贫血基因分析和临床的...
关键词：Β地中海贫血 纯合子 临床研究 分子基础 基因分析 Β珠蛋白 基因突变类型 
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