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肝豆状核变性的治疗及预后
《基层医学论坛》2016年第15期2095-2098,共4页仇世伟 
肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）,又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍引起的全身性疾病,世界范围内,发病率为1/30 000~1/100 000[1],致病基因定位在染色体13q14.3区,称为ATP7B基因,编码一种铜运P型三...
关键词：肝豆状核变性 铜蓝蛋白 铜代谢障碍 致病基因定位 degeneration 全身性疾病 青霉胺 排泄障碍 肝脏移植 常染色体隐性 
遗传性对称性色素异常症一家系的DSRAD基因突变鉴定被引量：1
《中华皮肤科杂志》2005年第12期767-767,共1页张学奇 吴慧珍 林霖霖 李秉煦 
浙江省教育厅资助项目(20051167)
遗传性对称性色素异常症(DSH,MIM127400)是一种好发于四肢末端的色素沉着伴色素减退的常染色体显性遗传病.2003年高敏等[1]将DSH的致病基因定位到1q11-1q21上,姜祎群等[2]和李明等[3]最近也证实了这一结果.我们发现一个DSH家系,通过引...
关键词：遗传性对称性色素异常症 基因突变 家系 常染色体显性遗传病 鉴定 致病基因定位 PCR扩增 色素减退 色素沉着 四肢末端 
HSP基因诊断平台的建立和新的HSP致病基因定位的初步研究
《中国医药导报》2012年第32期36-37,42,共3页叶剑荣 袁利群 龙湘党 谌兵来 
湖南省医药卫生科研计划项目(项目编号:B2009071)
目的探讨我国各地HSP家系先证者及成员的基本情况,并定位新的HSP致病基因以便于为我国HSP基因诊断平台的建立提供依据。方法收集我国遗传病资源管理中心的80例HSP家系先证者和成员为研究对象,抽取静脉抗凝血液实施基因提取并进行研究。...
关键词：HSP基因 诊断平台 致病基因定位 初步研究 
常染色体显性遗传的原发性红斑性肢痛病家系的遗传异质性及排除定位于2q染色体的一个修饰位点
《世界核心医学期刊文摘（皮肤病学分册）》2005年第10期35-35,共1页Burns T.M Te Morsche R.H.M Jansen J.B.M.J Drenth J.P.H 冯义国 李晓莉 
Background:Primary erythermalgia is a rare disorder characterized by recurrent attacks of red, warm and painful hands and/or feet. In a previous study we reported localization of a gene for primary erythermalgia to a ...
关键词：红斑性肢痛病 遗传异质性 致病基因定位 基因连锁 高度提示 散发病例 连锁分析 临床资料 
基于密码学的致病基因安全定位方案被引量：1
《北京生物医学工程》2021年第2期151-159,202,共10页黄秀珍 周潭平 李宁波 
国家重点研发计划(2017YFB0802000);陕西省自然科学基金(2020JQ-492);武警工程大学科研创新团队项目(KYTD201805);武警工程大学基础基金项目(WJY201910、WJY201914、WJY201912)资助。
目的基因中发生的一些恶性突变可能会导致癌症、白化病等疾病。医院的研究人员希望定位某个疾病的致病基因的位置信息,但单个医院的基因数据样本都太少,无法进行有效的统计分析。如何在保护患者基因数据隐私的前提下,对不同医院的患者...
关键词：致病基因 隐私保护 致病基因定位 多基因疾病 多密钥全同态加密 
目标区域捕获联合新一代测序技术在遗传性聋研究中的应用及发展前景被引量：3
《听力学及言语疾病杂志》2014年第5期531-536,共6页王洪阳 王秋菊 
国家重大科学研究计划项目(2014CB943001);国家自然基金重大国际合作项目(81120108009);全军"十二五"重点项目(BWS11J026)联合资助
耳聋是最常见的遗传异质性疾病之一，大多数遗传性聋是单基因病。自1988年第一个耳聋基因被定位，1995年第一个非综合征型耳聋基因POU3F4被克隆以来，耳聋基因的定位及克隆研究取得了巨大进展，目前已经鉴定了76个非综合征型耳聋相关基...
关键词：测序技术 遗传性聋 应用 遗传异质性疾病 非综合征型耳聋 致病基因定位 家系连锁分析 新生儿听力筛查 
胎膜早破情况下的新生儿色素失禁症1例被引量：1
《重庆医学》2018年第5期718-719,共2页刘芳 孟令建 韩爱民 王军 
色素失禁症（incontinentia pigmenti,IP）又名Bloch-Siemens综合征、Blochsulzberger综合征,是一种罕见的外胚层发育异常的X连锁显性遗传性皮肤疾病。该病呈特征性的皮肤改变,伴发眼、骨骼系统和中枢神经系统发育缺陷等异常。目前已证...
关键词：新生儿色素失禁症 胎膜早破 遗传性皮肤疾病 中枢神经系统 致病基因定位 发育异常 皮肤改变 发育缺陷 
Von Hippel-Lindau病一例报告:误诊病例及文献复习被引量：1
《中国现代神经疾病杂志》2007年第4期379-383,共5页王增光 杨学军 韩晓勇 张文高 
Von Hippel-Lindau（VHL）病为临床罕见的常染色体显性遗传性疾病，其致病基因定位于常染色体3p25～p26，为一组家族性、多发性、多器官受累的良恶性肿瘤症候群。其临床特征为发生于神经系统或视网膜的血管母细胞瘤、肾透明细胞癌、嗜...
关键词：LINDAU HIPPEL 常染色体显性遗传性疾病 文献复习 误诊病例 肾透明细胞癌 良恶性肿瘤 致病基因定位 
X-连锁肾上腺脑白质营养不良的症状前分子诊断被引量：2
《中华神经科杂志》2008年第7期460-461,共2页王志红 黄梁浒 柯龙凤 兰风华 
X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X—linked adrenoleukodystrophy，X．ALD）是一种主要侵犯大脑、肾上腺等器官的遗传性疾病。该病的致病基因定位于Xq28，称为ABCD1基因。X—ALD患者一旦发病，往往产生不可逆的神经系统症状，尤以儿童大...
关键词：X-连锁肾上腺脑白质营养不良 分子诊断 症状前 ABCD1基因 致病基因定位 神经系统症状 遗传性疾病 生存时间 
股骨头坏死候选基因相关研究进展
《上海医学》2012年第5期452-456,共5页张增 张长青 章振林 
股骨头坏死（osteonecrosis of femoral head,ONFH）是由于不同病因破坏股骨头的血液供应所造成的最终结果,但股骨头坏死的发病机制目前尚不清楚,其可能的病因为髋关节创伤、激素、酒精、凝血系统紊乱、镰状细胞贫血、结缔组织疾病和特...
关键词：特发性股骨头坏死 候选基因 常染色体显性遗传 髋关节创伤 凝血系统紊乱 镰状细胞贫血 结缔组织疾病 致病基因定位 
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