国家自然科学基金(30300199)

作品数：9被引量：28H指数：4
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相关作者：唐北沙赵国华刘小民沈璐陈昕更多>>
相关机构：中南大学内蒙古医学院广东医学院附属医院浙江大学医学院附属第二医院更多>>
相关期刊：《临床神经病学杂志》《中华医学遗传学杂志》《中华神经科杂志》《医学临床研究》更多>>
相关主题：遗传性痉挛性截瘫基因突变分析X-连锁隐性遗传痉挛性截瘫神经系统遗传病更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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不完全外显的遗传性痉挛性截瘫一家系临床与致病基因排除定位分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2008年第3期304-307,共4页赵国华 任志军 刘小民 李书剑 郭鹏 沈璐 夏昆 唐北沙 
国家863计划项目（2004AA227040）;国家自然科学基金（30300199,30671151）
目的描述一个遗传了4代的不完全外显的遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，SPG）大家系的临床特征，并进行致病基因排除定位分析。方法对SPG家系内11例患者的临床资料进行回顾性分析，并采用荧光多重PCR、毛细管凝胶电泳...
关键词：痉挛性截瘫 临床 遗传 连锁 
常染色体显性遗传的遗传性痉挛性截瘫一家系的临床特点与致病基因排除定位分析被引量：1
《中华神经科杂志》2007年第8期551-552,共2页赵国华 唐北沙 任志军 刘小民 郭鹏 沈璐 夏昆 
国家863计划资助项目(2004AA227040);国家自然科学基金(30300199)
遗传性痉挛性截瘫（SPG）是一组具有明显临床和遗传异质性的神经系统遗传病，患病率2．0／10万～9．6／10万。按临床表现可分为单纯型和复杂型；按遗传方式分为常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）和X-连锁隐性遗传（XR）...
关键词：遗传性痉挛性截瘫 常染色体显性遗传 临床特点 定位分析 致病基因 家系 X-连锁隐性遗传 常染色体隐性遗传 
遗传性痉挛性截瘫paraplegin基因的突变分析被引量：1
《临床神经病学杂志》2006年第4期244-246,共3页陈昕 唐北沙 赵国华 沈璐 刘小民 夏昆 潘乾 严新翔 任志军 
国家863计划项目(2004AA227040);国家自然科学基金(30300199)
目的探讨paraplegin基因在中国人遗传性痉挛性截瘫(HSP或SPG)中的突变特点,为该病的基因诊断奠定基础。方法应用聚合酶链反应单链构象多态性(PCRSSCP)结合DNA序列分析方法,对来自全国8个常染色体隐性遗传HSP家系的先证者和14例散发性HS...
关键词：遗传性痉挛性截瘫 paraplegin基因 突变分析 
遗传性痉挛性截瘫的病理、遗传学、发病机制和临床的研究进展被引量：12
《临床神经病学杂志》2006年第1期70-72,共3页陈昕 赵国华 唐北沙 
国家自然科学基金(30300199);国家863计划项目(2004AA227040)
关键词：遗传性痉挛性截瘫 临床特征 发病机制 病理 遗传学 常染色体显性遗传 X-连锁隐性遗传 常染色体隐性遗传 神经系统遗传病 括约肌功能障碍 
遗传性痉挛性截瘫认知功能损害的研究进展被引量：1
《临床神经病学杂志》2005年第6期469-470,共2页任志军 唐北沙 
国家自然科学基金项目(30300199)
关键词：遗传性痉挛性截瘫 认知功能损害 常染色体显性遗传 X-连锁隐性遗传 常染色体隐性遗传 神经系统遗传病 视网膜色素变性 遗传异质性 临床表现 精神发育迟滞 
遗传性痉挛性截瘫spastin、atlastin和paraplegin基因突变分析被引量：5
《中华神经科杂志》2005年第11期683-685,共3页严新翔 赵国华 唐北沙 刘小民 沈璐 陈昕 胡正茂 任志军 夏昆 
国家自然科学基金资助项目(30300199);国家"863"计划资助项目(2004AA227040)
目的探讨遗传性痉挛性截瘫(HSP)spastin、atlastin和parap legin基因的突变特点。方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)结合DNA序列分析方法对24个常染色体显性遗传HSP家系和14例散发患者进行spastin基因和atlastin基因突变分...
关键词：痉挛性截瘫 遗传性 钙结合蛋白质类 GTP磷酸水解酶类 金属内肽酶类 突变 
遗传性痉挛性截瘫atlastin基因突变分析被引量：5
《临床神经病学杂志》2005年第5期330-331,共2页陈昕 唐北沙 赵国华 李凤有 沈璐 严新翔 刘小民 
国家自然科学基金(30300199);国家863计划项目(2004AA227040)
目的探讨中国人遗传性痉挛性截瘫(HSP)atlastin基因的突变特点,为HSP的基因诊断奠定基础。方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)结合DNA序列分析方法,对来自全国20例常染色体显性遗传HSP家系的先证者和10例散发性HSP患者进行...
关键词：遗传性痉挛性截瘫 atlastin基因 突变 
遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良六例的临床特征与maspardin基因突变分析被引量：4
《中华神经科杂志》2005年第8期521-522,共2页沈璐 赵国华 唐北沙 刘小民 严新翔 胡正茂 陈昕 张付峰 夏昆 
国家自然科学基金资助项目(30300199);国家科技部"863"计划资助项目(2004AA227040)
关键词：遗传性痉挛性截瘫 胼胝体发育不良 临床特征 基因突变分析 头部磁共振成像 青少年发病 常染色体隐性 锥体外系症状 Mast 
遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良maspardin基因突变分析
《医学临床研究》2005年第6期721-723,共3页沈璐 赵国华 唐北沙 刘小民 严新翔 胡正茂 陈昕 张付峰 夏昆 
国家自然科学基金(30300199);国家863计划项目(2004AA227040)
【目的】探讨遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良(HSPTCC)患者的临床特征并检测是否存在maspardin基因突变。【方法】对5个HSPTCC家系患者的临床资料进行回顾性分析,采用DNA序列分析方法,对这5个家系先证者的maspardin基因编码区进行突...
关键词：痉挛性截瘫 遗传性 并发症 胼胝体 突变 
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