北京市自然科学基金(7102148)

作品数：9被引量：23H指数：3
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多重竞争性荧光PCR检测X连锁Alport综合征大片段缺失突变
《北京大学学报（医学版）》2017年第5期760-767,共8页王芳 张琰琴 丁洁 俞礼霞 
国家十二五科技支撑计划(2012BAI03B02);国家重点研发计划(2016YFC0901505);国家自然科学基金(81070545);北京市自然科学基金(7102148);儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室(Z141107004414036)资助~~
目的:探讨多重竞争性荧光PCR在X连锁Alport综合征分子诊断中的应用。方法:选择20例在北京大学第一医院确诊且未进行基因诊断的X连锁Alport综合征患者为研究对象,同时选择2例经多重连接依赖性探针扩增技术检测到COL4A5基因大片段缺失突...
关键词：Alport综合征 X连锁 大片段缺失突变 C0WA5基因 多重竞争性荧光聚合酶链反应 
Alport综合征的实验室检查被引量：3
《中华检验医学杂志》2017年第8期560-563,共4页王芳 
十一五国家科技支撑计划（2006BA105A07）;国家自然科学基金（39770780,39970775,30371495,30400482,81070545）;北京市自然科学基金（7102148）
Alport综合征是一种遗传性肾小球疾病,以血尿、肾衰竭、感音神经性耳聋和眼部异常为主要临床表现,因COL4A5基因（X连锁性Alport综合征）或COL4A3和COL4A4基因（常染色体隐性遗传性Alport综合征）突变所致.肾活检组织电镜检查可以观察到...
关键词：肾炎遗传性 活组织检查 荧光免疫测定 基因检测 
Alport综合征治疗进展被引量：2
《中华儿科杂志》2015年第1期76-77,共2页张琰琴 丁洁 王芳 张宏文 
基金项目：国家自然科学基金项目（81070545、30801252）;科技部支撑计划“十一五”课题（2006BA105A07）;“十二五”课题（2012BA103802）;北京市自然科学基金（7102148）
Alport综合征白1927年首次报道命名以来，人类对其不断研究和认识已接近90年。约85％的Alport综合征患者是COIAA5基因突变导致的X连锁显性遗传型Alport综合征，其中男性患者病情较重，40岁前肾衰竭的比例达90％，女性患者病情相对较轻。...
关键词：ALPORT综合征 ALPORT综合征 常染色体隐性 男性患者 治疗 基因突变 遗传型 女性患者 
不同遗传型Alport综合征临床特点比较被引量：5
《北京大学学报（医学版）》2014年第2期311-314,共4页王芳 丁洁 张宏文 张琰琴 肖慧捷 姚勇 钟旭辉 俞礼霞 
国家自然科学基金(30400482;81070545);北京市自然科学基金(7102148)资助~~
目的:回顾性总结分析不同遗传型Alport综合征临床特点,以期对该病有更全面正确的认识和理解。方法:将2005年1月至2009年12月在北京大学第一医院儿科就诊、经基因检测诊断为X连锁显性遗传型Alport综合征(X-linked dominant inheritance A...
关键词：遗传性肾炎 遗传方式 表型 
儿童遗传性肾脏疾病被引量：4
《北京大学学报（医学版）》2013年第2期182-185,共4页张琰琴 丁洁 王芳 张宏文 
国家自然科学基金(30170992;30371495;30400482;30672259;30830105;30801250;30801252);"十一五"(2006BAI05A07)国家科技支撑计划重点项目;"十二五"(2012BAI03B02)国家科技支撑计划重点项目;北京市自然科学基金(7102148)资助~~
近年来随着医学的发展，临床疾病谱也发生了变化，先天性疾病和遗传性疾病正替代传染性疾病成为与心血管疾病、癌症等并列的严重危害人类健康的疾病之一。人类基因组计划的完成和分子诊断技术的进步，有力地推动了医学遗传学的发展。
关键词：肾疾病 遗传性疾病 先天性 儿童 肾炎 遗传性 
多重连接依赖性探针扩增技术在X连锁Alport综合征基因诊断中的应用被引量：3
《中华医学杂志》2012年第40期2825-2829,共5页张琰琴 赵丹 俞礼霞 丁洁 王芳 
国家“十一五”科技支撑计划项目（2006BA105A07）;国家“十二五”科技支撑计划项目（2012BA103802）;国家自然科学基金（81070545）;北京市自然科学基金（7102148）
目的应用多重连接依赖性探针扩增（MLPA）技术检测COL4A5基因，为x连锁Alport综合征基因诊断探索新的方法。方法对在北京大学第一医院临床诊断的，并且行COL4A5基因检测存在大片段缺失突变的3例X连锁Alport综合征患者，采用反转录（RT）...
关键词：肾炎 遗传性 突变 C01AA5基因 多重连接依赖性探针扩增 
植入前遗传学诊断在遗传性肾脏疾病的应用
《中华肾脏病杂志》2012年第5期417-420,共4页李雪娟 丁洁 徐阳 
国家自然科学基金（30801252）;北京市自然科学基金（7102148）
植入前遗传学诊断（preimplantationgeneticdiagnosis，PGD）技术是一种建立在辅助生殖技术、分子生物学、细胞生物学和遗传学基础上的孕前诊断技术，主要是通过对配子或种植前胚胎的遗传物质进行分析，选择不致造成疾患的胚胎移植回母...
关键词：植入前遗传学诊断 遗传性肾脏疾病 应用 辅助生殖技术 分子生物学 遗传学基础 细胞生物学 种植前胚胎 
Alport综合征男性患者蛋白尿特点分析被引量：5
《中华医学杂志》2012年第12期835-837,共3页王芳 刘晓宇 丁洁 张宏文 钟旭辉 肖慧捷 姚勇 
国家自然科学基金（30400482、81070545）;北京市自然科学基金（7102148）
目的分析Alport综合征（As）男性患者蛋白尿特点以助于临床早期干预、延缓疾病进展。方法回顾性分析1994-2009年北京大学第一医院儿科门诊和住院患者中118例AS男性患者，其蛋白尿发生时间、程度以及微量白蛋白尿的情况。结果106例患者...
关键词：肾炎 遗传性 蛋白尿 男(雄)性 微量白蛋白尿 
不同遗传型Alport综合征的产前基因诊断被引量：2
《中华儿科杂志》2011年第6期477-479,共3页张宏文 王芳 杨慧霞 丁洁 赵丹 卜定芳 
国家自然科学基金（30801252、81070545）;北京市自然科学基金（7102148）
Alport综合征（Alport syndrome,AS）是最常见的遗传性肾脏疾病之一,临床主要表现为血尿和进行性肾功能减退,伴随感音神经性耳聋和眼部异常等.AS是一种遗传异质性疾病,目前已证实存在3种遗传方式：X连锁显性遗传（Xlinked dominant Alpo...
关键词：ALPORT综合征 产前基因诊断 COL4A5基因突变 遗传型 遗传性肾脏疾病 常染色体隐性遗传 常染色体显性遗传 遗传异质性疾病 
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