国家科技支撑计划(2006BA105A08)

作品数：12被引量：40H指数：4
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相关作者：邬玲仟梁德生赵娟龙志高潘乾更多>>
相关机构：中南大学北京协和医院湖南省妇幼保健院湘雅医院更多>>
相关期刊：《中华血液学杂志》《中国产前诊断杂志（电子版）》《中华医学遗传学杂志》《中华儿科杂志》更多>>
相关主题：变性高效液相色谱产前诊断SLC26A4基因耳聋携带者检测更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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FIX基因全外显子测序技术在血友病B基因携带者检测及产前基因诊断中的应用被引量：1
《中华血液学杂志》2013年第3期195-199,共5页肖潇 陈娟 蒋玮莹 
国家自然科学基金（31171214）;国家科技支撑计划（2006BA105A08）
目的探索应用FIX基因全外显子测序技术进行血友病B（HB）基因携带者检测和产前基因诊断。方法在取得5个无血缘关系的汉族HB家系成员知情同意后，采集相关家系成员标本。3个产前诊断标本中，2例为胎儿脐血标本，1例为羊水标本。从标本中...
关键词：血友病B 外显子 产前诊断 序列分析 DNA突变分析 
“中孕期母血清学产前筛查技术标准”解读被引量：9
《中国产前诊断杂志（电子版）》2012年第4期1-5,共5页朱宝生 边旭明 
国家十一五科技支撑计划重大项目(编号:2006BA105A08);云南省科技计划社会发展项目(编号:2011CA017)资助
唐氏综合征是最常见的染色体病,在活产婴儿中的发生率1/600～1/800[1-5]。患儿将终生罹患智能发育迟缓、多发畸形、生育障碍等严重的结构和功能缺陷,给家庭和社会带来沉重的负担[6]。Merkatz等[7]首先发现孕中期孕妇血清甲胎蛋白(AFP)...
关键词：产前筛查 唐氏综合征 产前诊断 中孕期 人绒毛膜促性腺激素 母血清 孕妇 血清标记物 技术标准 神经管缺陷 
Marfan综合征的基因突变及基因诊断
《国际遗传学杂志》2010年第6期359-363,共5页崔婉婷 武剑华 金春莲 
“十一五”课题国家科技支撑计划（2006BA105A08）
Marfan综合征是常染色体显性遗传性结缔组织疾病,发病率为0.2‰～0.3‰,病变主要涉及骨骼、眼睛、心血管系统,有时也涉及肺部、皮肤和硬脑脊膜等器官.目前研究认为Marfan综合征发病主要原因为原纤维蛋白基因（fibrillin-1,FBN1）的突变...
关键词：MARFAN综合征 原纤维 FBN1 基因诊断 
一个中国人手足裂畸形家系疾病位点的定位和分析被引量：4
《中华医学杂志》2009年第28期2013-2014,共2页李红艳 梁德生 龙志高 王华 胡正茂 周仲民 赵娟 邬玲仟 
国家自然科学基金（30571021）;国家“十一五”科技支撑项目（2006BA105A08）
2007年6月收集一个来自湖南益阳V代手足裂畸形（SHFM）家系，共35个成员（其中患者8例）。先证者（IV：2）除手足畸形外不伴其他异常（图1）。Ⅱ：4和Ⅲ：8临床表现与先证者相似，Ⅲ：2、IV：7、V：2右手均有3个手指，其他临床表型与先...
关键词：足畸形 手足裂 家系 病位 中国 常染色体显性 先证者 临床表现 
妊娠早期孕妇血清解整合素-金属蛋白酶12水平变化与妊娠结局被引量：5
《中华妇产科杂志》2009年第6期401-404,共4页戚红 边旭明 蒋宇林 刘善英 郭琦 
国家科技部支撑计划（2006BA105A08）
目的探讨妊娠早期孕妇血清解整合素-金属蛋白酶12（ADAM12）-S水平变化与妊娠结局的关系。方法选择2007年7月至2008年1月就诊于北京协和医院的511例早孕期（6～13周）孕妇，应用时间分辨荧光免疫分析法检测其血清中ADAM12-S水平，并分析...
关键词：妊娠初期 膜蛋白质类 ADAM蛋白质类 妊娠结局 
Angelman综合征的诊断及其产前诊断被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2009年第5期511-513,共3页王辉林 梁德生 夏艳 夏纯 邬玲仟 
基金项目：国家自然科学基金（30571021）;国家“十一五”科技支撑项目（2006BA105A08）
目的对临床疑似Angelman综合征（Angelmansyndrom，AS）的患者进行诊断并对已确诊的患儿家庭行产前诊断。方法用高分辨染色体和荧光原位杂交（fluorescenceinsituhybridization，FISH）技术对患者进行检测。结果诊断出两例AS患者和一名...
关键词：ANGELMAN综合征 染色体微缺失 产前诊断 
应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态技术快速检测中国耳聋人群基因突变热点被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2009年第5期518-520,共3页赵娟 邬玲仟 冯永 胡浩 潘乾 熊乐琴 梁德生 
基金项目：十一五国家科技支撑计划课题（2006BA105A08）;国家自然科学基金（30571021）
目的通过筛查耳聋基因热点突变：GJB2基因的235delC、SLC26A4基因的IVS72A〉G和线粒体12SrRNA（12S）基因1555A〉G达到快速诊断耳聋患者。方法多重PCR扩增包括GJB2、SLC26A4及j2S基因的3个片段，限制性片段长度多态分析是否存在相应位...
关键词：耳聋 GJB2基因 SLC26A4基因 12S RRNA基因 聚合酶链反应-限制性片段长度多态 
脊髓性肌萎缩症的基因诊断及其应用研究被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2009年第3期306-309,共4页曹东华 任梅宏 林长坤 崔婉婷 麻宏伟 武盈玉 金春莲 
‘十一五’国家科技支撑计划（2006BA105A08）
目的对脊髓性肌萎缩症患者及携带者进行基因诊断和产前基因诊断。方法对26例脊髓性肌萎缩症患者应用PCR-限制性片段长度多态性（PCR-restiction fragment length polymorphism，PCR-RFLP）技术检测SMN1基因第7外显子是否缺失；对于患者...
关键词：多重PCR 变性高效液相色谱 脊髓性肌萎缩症 运动神经元生存基因 
黏多糖贮积症Ⅱ型一家系IDS基因分析及产前诊断被引量：1
《中华儿科杂志》2009年第2期109-113,共5页贾蓓 薛晋杰 梁德生 邬玲仟 
国家自然科学基金（30571021）;国家“十一五”科技支撑项目（2006BA105A08）
目的确定黏多糖贮积症Ⅱ型（Mucopolysaccharidosis typeⅡ，MPSⅡ）一家系的致病基因突变，并对高危胎儿进行产前诊断。方法应用聚合酶链反应和直接测序的方法，对先证者、胎儿及部分家系成员艾杜糖-2-硫酸酯酶（iduronate-2-sulfatase...
关键词：黏多糖累积病Ⅱ型 艾杜糖醛酸硫酸酯酶 基因 突变 产前诊断 
变性高效液相色谱法分析非综合征型耳聋人群SLC26A4基因突变被引量：7
《中华医学遗传学杂志》2009年第1期21-25,共5页赵娟 邬玲仟 冯永 潘乾 赵凯 李红艳 梁德生 
国家自然科学基金（30571021）;十一五国家科技支撑计划课题（2006BA105A08）;国家863计划（2007AA022445）
目的研究非综合征型耳聋（nonsyndromic hearing loss，NSHL）患者SLC26A4基因的突变情况，为临床上NSHL患者基因诊断提供指导。方法PCR分别扩增SLC26A4基因的21个外显子及其侧翼序列，所得目的片段用变性高效液相色谱（denaturing high...
关键词：SLC26A4基因 突变 耳聋 变性高效液相色谱 
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