异常染色体

作品数：180被引量：299H指数：9
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环状X染色体嵌合型Turner综合征1例胎儿
《中华医学遗传学杂志》2024年第9期1149-1150,共2页温汉英 徐舜 吴小欢 舒青青 李滔梅 赵燕飞 吴轲 
衢州市级指导性科技攻关项目(2023ZD084)。
27岁,G 1P 0,平素月经规律。现孕17周,孕期体健,无化学物质、农药、放射性物质、毒物等接触史,超声显示胎儿透明隔腔显示不清,左侧侧脑室呈"泪滴状",前角宽约5 mm,后角宽约10 mm,右侧侧脑室后角宽约9 mm,肝内见数枚强回声。因唐氏筛查...
关键词：TURNER综合征 外周血染色体 非近亲结婚 异常染色体 嵌合型 直接标记 胎儿异常 泪滴 
不良孕产相关异常染色体核型3例
《中华医学遗传学杂志》2023年第5期587-587,共1页平慧 李守霞 郭红霞 郭丽丽 宋亚娟 鲁静 
男, 29岁, 结婚10年, 妻子G4P2, 先后生育1个7岁的脑瘫儿子和1个3岁表型与智力均正常的女儿, 其后2次怀孕均于3个月时发生无明显诱因的胎停流产, 孕期无特殊疾病与服药史。夫妻双方表型均正常, 系非近亲结婚, 无有害物质及放射线接触史,...
关键词：细胞遗传学检查 非近亲结婚 不良嗜好 服药史 放射线接触史 不良孕产史 异常染色体核型 特殊疾病 
广西地区不孕不育患者的异常染色体核型以及新发易位者的临床表现与家系分析被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2022年第1期115-118,共4页陈美佳 吕福通 黄霈 赵绮 
广西壮族自治区自然科学基金(2014GXNSFBA118199)。
目的探讨染色体异常核型在广西不孕不育人群中的分布情况、临床表现以及妊娠结局。方法对8546例广西不孕不育患者进行遗传咨询及核型分析,对染色体异常者进行家系分析及生育指导。结果8546例不孕不育者中,发现染色体多态性678例,占7.93%...
关键词：不孕不育 染色体异常 核型 家系分析 
46,XY,der(5)t(4;5)(q35.1;p15.1)一例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2019年第4期339-339,共1页邵会媛 刘晓雁 苗宗玉 吴红 
男,3天,孕35周早产,身长46.5 cm,体重2082 g。查体:口角向左侧歪斜,小下颌,张嘴吐舌。双耳廓畸形,左耳听力差,阴茎短小,哭声似猫叫。夫妻双方体健,无死胎流产史,否认有害物质及放射线接触史。细胞遗传学检查:经患儿父母知情同意,抽取患...
关键词：染色体核型 细胞遗传学检查 淋巴细胞培养 患者父母 患儿父母 异常染色体 染色体检查 耳廓畸形 
不育男性异常染色体核型二例
《中华医学遗传学杂志》2015年第6期918-918,共1页孙媛 邓胜 王妍 王桂林 张玉杰 粱超 王绪华 陈忠 
例1男，25岁，因结婚3年妻不孕不育就诊，夫妇身体健康，否认家族史。细胞遗传学检查：在无菌条件下取外周血0．5mL接种到RPMI1640培养基中，在37℃下培养72h，终止培养前60min加入秋水仙素。常规收获中期分裂相细胞，制片，75℃烤片24...
关键词：异常染色体核型 RPMI1640培养基 不育男性 细胞遗传学检查 不孕不育 身体健康 秋水仙素 胰酶消化 
424例异常染色体核型分析
《中华医学遗传学杂志》2010年第1期100-102,共3页张展 赵悦淑 吴明丽 吕书博 赵晖 
对象与方法2698例染色体检查标本均来自我院门诊和住院的患者，包括不良孕产史（自然流产、死胎、畸形儿等）、不孕症、闭经、试管婴儿、供精者体检、孕前保健等原因就诊的成人患者2431例，智力低下、先天畸形、生长发育落后等就诊的儿...
关键词：染色体核型分析 染色体检查 生长发育落后 不良孕产史 自然流产 试管婴儿 成人患者 孕前保健 
270例发育迟缓、智力低下、矮小患儿染色体核型分析
《中华医学遗传学杂志》2009年第5期603-603,共1页葛颖 
对西安市儿童医院就诊的270例发育迟缓、智力低下、矮小的儿童采集外周血2mL，肝素抗凝，1640培养基进行淋巴细胞培养，按常规方法收获、制片、G显带分析。每例计数30个分裂相，分析3～5个核型。在270例儿童中，异常染色体123例，占受...
关键词：染色体核型分析 发育迟缓 智力低下 异常染色体核型 矮小 染色体数目异常 染色体结构异常 染色体异常核型 
638例孕中期羊水细胞遗传学分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2009年第1期113-114,共2页管立学 高丽 李海波 刘志翠 王敬先 王瑞丽 
我们对2003年10月至2008年2月期间638例孕中期羊水细胞培养结果进行了总结，对孕妇产前筛查结果和不同产前诊断指征与胎儿异常染色体核型之间的关系进行了分析。现报告如下。
关键词：细胞遗传学分析 孕中期 羊水 异常染色体核型 细胞培养结果 诊断指征 筛查结果 产前 
应用荧光原位杂交技术检测小标记染色体患儿被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2008年第6期720-721,共2页叶志纯 祝兴元 赵蕊 颜华 李梨平 祝益民 
湖南省科技厅基金（05-JT1061）;湖南省卫生厅基金（B2000.094,B2005.148）
标记染色体是指形态上可以辨认，但却又无法完全辨别其来源和特征的异常染色体，在新生儿中的发生率为0．06％～0．12％，在胎儿出生前约占0．08％～0．15％，至今报道的人类标记小染色体约80％～90％来自端着丝粒染色体，其次来源于性...
关键词：标记染色体 荧光原位杂交 技术检测 TURNER综合征 患儿 异常染色体 发生率 新生儿 
141例异常染色体细胞遗传学分析被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2008年第3期362-362,共1页韩庆莹 
对象来源于妇产科遗传咨询门诊共1366人。有不良生产史（自然流产死胎、畸形）、闭经、原发不孕，不育、智力低下，无精子症，性症发育异常及生育异常。取外周血淋巴细胞培养常规制备染色体，G带显带，必要时辅以C带，N带，每例计数30...
关键词：异常染色体 细胞遗传学分析 外周血淋巴细胞培养 遗传咨询门诊 不良生产史 自然流产 原发不孕 智力低下 
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