胎儿骨骼

作品数：75被引量：173H指数：7
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：吴青青李俊雅高会江张路培吴莹更多>>
相关机构：中山大学附属第一医院首都医科大学附属北京妇产医院中国农业科学院北京畜牧兽医研究所四川省人民医院更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：国家自然科学基金河北省医学科学研究重点课题广东省科技计划工业攻关项目转基因生物新品种培育专项更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
胎儿骨骼系统发育不良的宫内诊断与干预及预后评估
《中国产前诊断杂志（电子版）》2024年第2期64-64,共1页魏瑗 
作者分享了国家重点研发课题“胎儿骨骼系统发育不良的宫内诊断与干预及预后评估”的主要科研成果。①建立给予超声数据的中国胎儿宫内生长曲线、胎儿生长的影响因素、胎儿生长速度曲线及个性化胎儿生长曲线。②探究胎儿骨发育异常的遗...
关键词：胎儿宫内生长 核型异常 预后评估 COL1A1 染色体数目异常 胎儿生长 FGFR3 科研成果 
全外显子测序技术在骨骼发育不良胎儿产前诊断中的应用被引量：1
《中国妇产科临床杂志》2023年第4期413-415,共3页韩小亚 张玢 周玲娜 王晶 虞斌 
国家自然科学基金青年项目(82103853);常州市科技支撑计划(社会发展)资助(CE20225066);常州市卫健委重大科技项目(ZD202226)。
目的探讨全外显子测序技术(whole exome sequencing,WES)对超声提示骨骼发育不良(skeletal dysplasia,SD)胎儿进行产前诊断的临床应用价值。方法2019年1月至2021年9月,在常州市妇幼保健院经常规产前超声筛查发现的20例骨骼发育不良胎儿...
关键词：胎儿骨骼发育不良 全外显子测序 产前诊断 遗传咨询 
一对两次发生胎儿骨骼发育异常夫妇的遗传学分析
《山西医科大学学报》2023年第4期550-553,共4页黎昱 宋婷婷 郑娇 徐盈 李佳 杨红 
国家自然科学基金面上项目(82172993)。
目的筛查一对夫妇发生两次胎儿骨骼发育畸形的致病性基因变异。方法在经过遗传咨询,取得知情同意后,利用夫妻外周血及第二次妊娠胎儿样本,提取基因组DNA。应用全外显子测序技术对基因组中外显子及剪切区域进行深度测序分析,对疑似致病...
关键词：骨骼发育异常 全外显子测序 ALPL Sanger测序 突变 
胎儿骨骼系统异常的临床诊断和干预
《中国实用妇科与产科杂志》2022年第10期977-981,共5页顾珣可 魏瑗 
国家自然科学基金(82171661)。
胎儿骨骼发育异常是胎儿常见的出生缺陷,包括胎儿肢体局部畸形和胎儿骨骼发育不良性疾病。文章对胎儿骨骼发育异常的影像学及遗传学诊断方式、常见的骨骼系统异常的影像学特征及临床干预措施作一综述,以提供临床参考。
关键词：胎儿骨骼发育异常 产前诊断 干预 
四维超声对胎儿骨骼发育异常的临床诊断价值研究被引量：2
《现代医用影像学》2021年第11期2146-2149,共4页陈刘飞 柳鹏翔 李云霞 陈晓丽 郑天成 
目的:研究分析胎儿骨骼发育异常通过四维超声诊断的临床价值。方法:分析2017年11月到2020年11月行四维产前超声检查胎儿(共14937例)并诊断为骨骼系统发育异常的胎儿48例,利用超声诊断仪进行检测,应用正确模式建立三维空间坐标,通过旋转...
关键词：四维超声 骨骼发育 胎儿发育 发育异常 
染色体微阵列分析联合全外显子组测序在胎儿骨骼发育异常产前诊断的应用
《山东医学高等专科学校学报》2020年第3期227-229,共3页王桂喜 胡矩锋 
临沂市科技发展计划项目(No.201919045)。
骨骼系统发育异常(Skeletal abnormalities,SA)是人类最常见的出生缺陷之一。其原因包括遗传或环境因素(包括药物或机械作用)[1]。目前,已有学者将染色体微阵列分析技术应用于胎儿SA的产前诊断,与单纯染色体核型分析相比,明显提高了致...
关键词：染色体微阵列分析 全外显子组测序 胎儿骨骼发育异常 
胎儿骨骼发育异常的诊断和处理被引量：4
《实用妇产科杂志》2020年第3期185-188,共4页赵婧雅 周祎 
胎儿骨骼发育异常(skeletal dysplasias)是胎儿常见的出生缺陷,产前常经超声波检查发现,产后X线检查对胎儿骨骼发育异常的分类有重要指导意义。在形态学上,胎儿骨骼发育异常包括胎儿骨骼发育不良性先天畸形和胎儿肢体局部畸形。其中胎...
关键词：骨骼发育不良 非致死性 骨骼发育异常 超声波检查 先天畸形 出生缺陷 诊断和处理 X线检查 
三维超声+磁共振成像检测在胎儿骨骼系统发育异常诊断中的效果评价被引量：7
《中国现代医生》2020年第4期125-128,共4页夏敏玲 黄莉 何雯 邓伟杰 曾小莉 
广东省广州市花都区医疗卫生一般科研专项(19-HDWS-070)。
目的分析三维超声联合磁共振成像检测在胎儿骨骼系统发育异常诊断中的临床效果。方法选取2018年5月~2019年4月我院和广州市妇女儿童医疗中心分娩,且在产后或引产证实胎儿骨骼系统发育异常孕妇61例,均在产前接受三维超声及磁共振检查,跟...
关键词：三维超声 磁共振成像检测 胎儿骨骼系统发育异常 诊断价值 
改饮低氟水4年后氟中毒孕妇胎儿骨骼发育研究被引量：1
《中国地方病防治》2020年第1期46-47,共2页范淑玲 赵玉芳 杨风莹 徐鹏 张磊 
江西省教育厅科学技术研究项目(171212)。
目的探讨氟中毒孕妇脱离氟中毒环境后机体对胎儿骨骼发育影响。方法选择德州市德城区作为研究地区,筛选出该地区2017年1月至2019年6期间20名氟中毒孕产妇为观察组,选择该地区同一时期的健康孕产妇20例为对照组,收集两组孕妇新生儿的头...
关键词：氟中毒 胎儿 骨骼 
胎儿骨骼发育异常的诊断被引量：1
《发育医学电子杂志》2019年第4期252-254,共3页卢彦平 张鑫悦 
军队计生专项研究基金(16JS010)
骨骼发育异常是胎儿期最常见的出生缺陷之一,造成骨骼系统异常的原因包括遗传因素和环境因素。超声筛查可发现胎儿骨骼发育异常,但具体的疾病及病因则很难确定。近年来随着二代测序技术的应用,胎儿骨骼发育异常的诊断取得了显著进展。1...
关键词：TURNER综合征 马蹄内翻足 骨骼发育异常 小头畸形 染色体异常 骨骼畸形 微缺失 出生缺陷 
全选清除导出
共8页<12345678>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部