胎儿染色体

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无创基因检测技术在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的应用被引量：1
《内蒙古医学杂志》2017年第7期792-795,共4页孙昕 冀小平 王晓华 
染色体疾病已逐渐成为我国围产儿死亡的主要原因和导致儿童残疾的重要原因,准确诊断胎儿染色体疾病已经成为社会公共卫生的重要内容。无创DNA产前诊断技术已广泛应用于胎儿染色体非整倍体疾病的产前筛查,成为一种高精度的产前筛查方法,...
关键词：染色体非整倍体疾病 无创DNA产前检测 产前诊断 产前筛查 
彩超筛查NT检出胎儿畸形的临床价值分析被引量：1
《中国医疗器械信息》2015年第02Z期148-148,共1页刘清求 余燕明 肖迎军 
超声检查是胎儿结构异常产前诊断的重要方法.目前中孕期胎儿结构超声筛查的推荐检查时间为18～24孕周,而早孕期胎儿染色体异常超声筛查公认检查时间是11～13＋6孕周.尽管中孕期胎儿畸形的超声检查仍不可替代,但随着超声诊断仪分辨率的...
关键词：胎儿畸形 超声筛查 价值分析 NT 超声检查结果 胎儿染色体异常 临床 彩超 
高分辨比较基因组杂交技术检测胎儿染色体微小异常三例报告及分析被引量：1
《中华妇产科杂志》2009年第5期381-382,共2页盛敏 胡娅莉 李洁 朱海燕 朱瑞芳 茹彤 段红蕾 
江苏省2006年科技发展计划（BS2006013）
染色体异常是导致胎儿宫内死亡或生长发育畸形的主要原因。当前，羊水、脐带血制备的胎儿染色体带纹数仅为400带，发现染色体微小异常的能力不足，更无法为染色体微小异常精确定位。本研究应用高分辨比较基因组杂交（high resolution co...
关键词：胎儿宫内死亡 比较基因组杂交 染色体异常 技术检测 高分辨 血清学筛查 发育畸形 精确定位 
中晚孕期超声筛查胎儿染色体异常的有效性及应用价值研究被引量：10
《中华超声影像学杂志》2009年第3期241-245,共5页马喆 陶国伟 展新风 刘村 程琳 宋瑶 刘芳 刘韶平 
山东省计划生育委员会科学技术发展基金（012130134-1）
目的研究中晚孕期超声筛查胎儿染色体异常的有效性及应用价值。方法经超声筛查为结构异常的中晚孕期胎儿和经孕母血清筛查为高风险的中期妊娠胎儿，行羊膜腔或脐静脉穿刺取羊水或脐血，作染色体核型诊断。结果①超声筛查接受检查的结构...
关键词：超声检查 产前 染色体障碍 
幼儿、胎儿染色体异常伴畸型五例
《中华医学遗传学杂志》2009年第1期111-111,共1页涂向东 张宝珍 王志红 曾键 丛学文 
例1胎儿，孕28周。B超检查提示胎儿脊柱裂，心脏畸形，房间隔缺损，主动脉狭窄，消化道、生殖道畸形，颅形异常，前额后缩。行引产手术时取脐带血培养，染色体核型为：46，XX，del（3）（pter→p25：），见图1。父母亲染色体核型正常。
关键词：胎儿染色体异常 染色体核型 幼儿 畸型 胎儿脊柱裂 房间隔缺损 主动脉狭窄 生殖道畸形 
非多态性位点多重荧光定量PCR技术在产前诊断胎儿染色体非整倍体异常中的应用被引量：2
《中华妇产科杂志》2008年第11期818-823,共6页朱湘玉 胡娅莉 王亚平 朱海燕 李洁 朱瑞芳 张颖 吴星 杨滢 
江苏省医学重点学科项目（XK200709）;江苏省医学领军人才项目（LJ200628）;江苏省社会发展项目（BS2006012）.
目的探讨非多态性位点多重荧光定量PCR（QF-PCR）技术快速产前诊断胎儿染色体非整倍体异常的可行性。方法2006年3月至2007年11月间，收集南京大学医学院附属鼓楼医院早孕期自然流产绒毛组织、中孕期羊水及妊娠晚期的胎儿脐血共63例为研...
关键词：染色体畸变 非整倍性 产前诊断 聚合酶链反应 畸形 
羊水的生化检查被引量：5
《实用妇产科杂志》2008年第4期205-207,共3页夏革清 王泽华 
关键词：生化检查指标 羊水检查 遗传性代谢疾病 产前诊断 胎儿染色体病 荧光原位杂交 基因突变分析 先天性畸形 
孕中期羊水细胞染色体核型分析与产前诊断被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2007年第5期612-613,共2页戴美珍 干灵红 杨丽花 金敏雅 章鸯 陈雪娇 
我们总结了1450例孕中期羊水细胞染色体核型分析结果，探讨了此时期胎儿染色体异常发生率及主要类型。 1 对象与方法 1．1对象2002年7月至2006年12月，在我院产前诊断中心咨询门诊就诊，孕妇经产前常规检查，包括B超检查、唐氏综合征...
关键词：羊水细胞染色体核型分析 产前诊断 孕中期 18号染色体三体 胎儿染色体异常 诊断指征 唐氏综合征 门诊就诊 
t（8；9；11；22）染色体易位致胎儿染色体异常伴畸形一例被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2007年第5期498-498,共1页许平 曾艳 俞信忠 范佳鸣 钱磊 
男，31岁，其妻于妊娠30周作B超产前检查诊断为胎儿肾缺如、脑积水。抽取胎儿脐血进行产前诊断，即在B超监视下抽脐静脐血2mL，分2瓶培养，3天后收获、制片、G显带，计数50个核型，镜下分析10个分裂相，胎儿核型为47，xY，-9，＋der（9...
关键词：胎儿染色体异常 染色体易位 外周血染色体检查 畸形 胎儿脐血 产前诊断 B超监视 检查诊断 
半叶性全前脑胎儿染色体三倍体一例
《中华医学遗传学杂志》2007年第3期360-360,共1页任洪进 何生燕 李丽莎 鲜红 滕文顶 宁郁玲 
患者 32岁．G2P0^＋1，于2006年11月3日17^＋2周孕因胎儿宫内畸形前来我室咨询。本次孕前及孕期否认不良因素接触史．但妊娠早期因腹痛服用保胎药“保胎灵”治疗，时间剂量不详。
关键词：胎儿 三倍体 染色体 全前脑 妊娠早期 保胎药 接触史 咨询 
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