突变研究

作品数：876被引量：3112H指数：19
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姐弟共患Cockayne综合征一家系临床特征及基因突变研究被引量：3
《中华实用儿科临床杂志》2018年第20期1578-1581,共4页葛琳 范燕彬 王爽 李晓清 黄昱 熊晖 
国家自然科学基金（81571220）;国家重点研发计划（2016YFC0901505）;儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室（Z141107004414036,BZ0317）;-11~京市科技计划课题（Z151100003915126）
目的分析并确立1个Cockayne综合征（cs）家系的临床、影像学及遗传学特征，以提高对该病的认识。方法收集1对共患cs的同胞姐弟及其父母的临床资料，总结临床和影像学特征。提取患儿及其父母外周血DNA，应用目标序列捕获和第二代测序技术...
关键词：Cockayne综合征 ERCC8基因 单体型 始祖突变 
先天性甲状腺功能减退症患儿GLIS3基因突变研究被引量：9
《中华实用儿科临床杂志》2018年第8期585-588,共4页梁新萍 蔡仁梅 刘文淼 杨成宇 臧玉翠 刘世国 管洪在 
国家自然科学基金（81500689）
目的 研究先天性甲状腺功能减退症（CH）患儿GLIS3基因突变的类型和特点,为CH患儿的早期诊断及治疗提供理论依据.方法 选取2007年2月至2016年11月山东地区50例CH患儿,并提取其外周血中白细胞全基因组DNA,用Primer5.0软件设计11对序列特...
关键词：先天性甲状腺功能减退症 GLIS3基因 基因突变 突变体 
儿童间质性肺疾病表面活性物质功能障碍的基因突变研究被引量：6
《中华实用儿科临床杂志》2018年第4期300-305,共6页王俊芳 刘秀云 殷菊 刘军 申昆玲 
目的研究表面活性物质功能障碍的基因突变与儿童间质性肺疾病（ILD）的关系。 方法将2012年1月至2017年12月首都医科大学附属北京儿童医院收治的26例2岁前发病或病理诊断仍未明确病因的ILD患儿进行相关基因，如表面活性物质蛋白B基因（...
关键词：儿童 间质性肺疾病 表面活性物质 基因突变 
家族性Dravet综合征家系临床表型特点和基因突变研究被引量：9
《中华实用儿科临床杂志》2016年第20期1531-1535,共5页田小娟 张月华 杨小玲 许小菁 刘爱杰 曾琦 刘晓燕 杨志仙 姜玉武 吴希如 
国家自然科学基金（81171221）;北京大学“985工程”三期临床医院合作专项基金（2014-1-1）;儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室（Z141107004414036）
目的研究家族性Dravet综合征（Ds）家系成员的临床表型和基因突变，为遗传咨询提供指导。方法收集2005年2月至2016年3月在北京大学第一医院儿科门诊就诊的家族性Ds家系的临床资料和外周血DNA，采用Sanger测序和多重连接依赖探针扩增技术...
关键词：DRAVET综合征 家族性 SCN1A基因 嵌合体 
儿童交替性偏瘫并癫痫的临床特点及ATP1A3基因突变研究被引量：4
《中华实用儿科临床杂志》2016年第20期1563-1566,共4页李淑品 张月华 杨小玲 刘爱杰 杨志仙 刘晓燕 吴晔 王爽 包新华 姜玉武 吴希如 
国家自然科学基金（81571265）;高等学校博士学科点专项科研基金（20130001110071）;北京大学＂985工程＂三期临床医院合作专项基金（2014-1-1）
目的研究儿童交替性偏瘫（AHC）并癫痫的临床特点及其与ATP1A3基因突变类型的相关性。方法收集2005年8月至2015年11月在北京大学第一医院儿科就诊的AHC患儿的临床资料及外周血DNA，采用PCR扩增和Sanger测序的方法筛查ATP1A3基因突变。...
关键词：儿童交替性偏瘫 癫痫 局限性发作 ATP1A3基因 
有甲状腺大的先天性甲状腺功能减退症患儿双氧化酶成熟因子1基因突变研究被引量：2
《中华实用儿科临床杂志》2016年第16期1259-1261,共3页董丽萍 臧红伟 韩文秀 臧玉翠 阎胜利 刘世国 葛银林 
国家自然科学基金（81170812,81470044）;山东省人口和计划生育委员会科技计划项目（2013-5）
目的对山东地区有甲状腺大的先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroidism，CH）患儿双氧化酶成熟因子1（DUOXA1）基因进行突变筛查，阐明DUOXA1基因突变类型及特点，为CH的基因诊断及治疗提供理论依据。方法通过山东省新生儿筛...
关键词：先天性甲状腺功能减退症 双氧化酶成熟因子1 甲状腺大 突变 
甲状腺发育不全的先天性甲状腺功能减退患儿甲状腺激素受体β基因突变研究被引量：3
《中华实用儿科临床杂志》2015年第20期1542-1544,共3页臧红伟 董丽萍 臧玉翠 柴建 阎胜利 刘世国 葛银林 
国家自然科学基金（81170812,81470044）;山东省人口和计划生育委员会科技计划项目（2013-5）
目的：研究山东地区甲状腺发育不全（TD）的先天性甲状腺功能减退（CH）患儿甲状腺激素受体β（TRβ）基因突变类型及特点，为基因诊断及产前诊断提供理论依据。方法通过山东省新生儿筛查系统选取山东省60例 TD 的 CH 病例，提取患儿外...
关键词：先天性甲状腺功能减退 甲状腺发育不全 甲状腺激素受体 β 突变 
苯丙酮尿症患者32例家系基因突变研究被引量：3
《中华实用儿科临床杂志》2015年第20期1554-1556,共3页陈雅芬 蒋新液 陈忠海 贾海涛 裴晶晶 仇亚丽 吴志君 王静 
江苏省卫生厅科研项目（H201245）
目的：检测苯丙酮尿症（PKU）患儿及其父母苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变谱，并探讨 PAH 基因突变与临床严重程度的相关性，为本地区 PKU 患儿的早期诊断及遗传咨询提供基础数据。方法使用高通量测序技术对来自江苏省无锡和宿迁的32例 ...
关键词：苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 基因突变 
软骨发育不全一家系成纤维细胞生长因子受体3基因G1138A 突变研究被引量：3
《中华实用儿科临床杂志》2015年第20期1589-1590,共2页张龙江 陈蔚 刘霞 张琴 赵岫 
目的：检测和分析一先天性软骨发育不全（ACH）家系4人成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因突变位点，并观察重组人生长激素（rhGH）对 ACH 患儿身高的改善作用。方法采集该家系成员4人外周血样本，应用 PCR-DNA 测序方法，对该家系...
关键词：先天性软骨发育不全 成纤维细胞生长因子受体 3 突变 重组人生长激素 
宁夏地区苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因外显子6突变研究被引量：2
《中华实用儿科临床杂志》2014年第20期1568-1570,共3页毛新梅 刘媛 何江 李晓强 余伍忠 
宁夏自然科学基金资助项目（NZ13237）
目的 探讨宁夏地区苯丙酮尿症（PKU）患儿苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因外显子6突变类型及频率,为该地区PKU的基因诊断和产前诊断提供依据.方法 应用聚合酶联反应（PCR）产物直接测序方法,对宁夏73例经典型PKU患儿[PKU患儿均为宁夏新生儿...
关键词：苯丙氨酸羟化酶 基因突变 新突变 
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