先天性肾上腺皮质增生症

作品数：556被引量：784H指数：15
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：顾学范叶军陆召麟邱文娟马华梅更多>>
相关机构：北京协和医院中山大学附属第一医院上海交通大学医学院附属新华医院上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：国家自然科学基金国家科技支撑计划国家临床重点专科建设项目上海市教育委员会重点学科基金更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
选择条件：
  • 期刊=中华医学遗传学杂志x
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
21羟化酶缺陷导致的先天性肾上腺皮质增生症的实验室诊断共识被引量：13
《中华医学遗传学杂志》2023年第7期769-780,共12页中华医学会儿科分会罕见病学组 中国医师协会医学遗传医师分会 中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会 上海市医学会分子诊断专科分会 孙昱 邬玲仟 叶蕾 邱文娟 余永国 
国家重点研发计划(2022YFC2703400,2019YFC1005100);上海交通大学医学院儿科学院肾上腺皮质功能不全临床研究中心(ELYZX202106)。
21羟化酶缺陷(21-OHD)是由于编码参与糖皮质激素和盐皮质激素合成的细胞色素P450氧化酶(P450C21)的CYP21A2基因缺陷导致的遗传病,是先天性肾上腺皮质增生症最常见的类型,其确诊需结合临床表现、实验室生化指标和分子遗传学检测的结果综...
关键词：21羟化酶缺陷 先天性肾上腺皮质增生症 CYP21A2基因 共识 
25个先天性肾上腺皮质增生症家系的遗传学分析及产前诊断被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2018年第6期832-835,共4页罗春玉 蒋涛 张菁菁 李璃 孙云 刘刚 王玉国 成建 马定远 许争峰 
国家自然科学基金(81541064);南京市卫生局重点项目(ZKX14041).
目的对先天性肾上腺皮质增生症家系进行CYP21A2基因突变分析,探讨其遗传学病因,并为其家系产前诊断提供依据。方法应用位点特异性PCR-酶切多态分析、多重连接依赖探针扩增技术和CYP21A2基因全长测序技术,对25个先天性肾上腺皮质增生症...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 CYP21A2基因 突变 产前诊断 
先天性肾上腺皮质增生一例
《中华医学遗传学杂志》2018年第5期779-780,共2页陈重芬 宋银森 赵鼎 王美烨 李林飞 李娴 王超杰 王金 
患儿男，4个月14天。因全身皮肤黏膜色素沉着4个月、皮肤黄染2个月收入我院。患儿系第1胎，出生时全身皮肤弥漫性色素沉着，呈暗褐色。生后3天呼吸困难、肌张力低，于当地医院按“低血糖、黄疸、缺氧”治疗5天，好转出院。生后2周嗜睡...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 黏膜色素沉着 皮肤黄染 高胆红素血症 医院检查 电解质紊乱 呼吸困难 肌张力低 
21-羟化酶缺陷症导致睾丸发育不良的病例分析被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2018年第1期29-33,共5页蒋波 马定远 陈欢欢 杨晓玉 崔毓桂 许争峰 刘嘉茵 
江苏省科技厅项目（BL2012009）
目的探讨21-羟化酶缺陷症与男性睾丸发育不良的关系。方法回顾分析8例男性不育患者的临床资料及其21-羟化酶基因的检测结果，总结其临床特征及治疗经验。结果8例患者均表现为小睾丸（单侧睾丸平均体积为6．1mL），精液分析提示为无精或...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺乏症 睾丸发育不良 
一例新生儿筛查发现的先天性肾上腺皮质增生症
《中华医学遗传学杂志》2014年第4期546-546,共1页罗静思 陈少科 顾学范 
十二五国家科技支撑计划项目（2012BAI09804）
患儿男，1岁，因“新生儿疾病筛查发现17-羟孕酮（17-hydroxyprogesterone，17-OHP）升高9月余”就诊。出生后第三天新生儿疾病筛查发现17-OHP为79nmoI／L（正常参考值〈30nmol／L），但患者无临床症状，未进行治疗。
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 新生儿筛查 新生儿疾病筛查 17-羟孕酮 正常参考值 临床症状 
21-羟化酶缺陷症基因诊断方法的建立及应用被引量：9
《中华医学遗传学杂志》2013年第1期49-54,共6页马定远 孙云 陈玉林 杨冰 成建 黄美莲 张瑾 张菁菁 胡平 林颖 蒋涛 许争峰 
江苏省医学创新团队与领军人才课题（LJ201109）;南京市科技发展计划项目（201201064）;南京医科大学科技发展基金重点项目（2010NJMUZl7）
目的建立21-羟化酶缺陷症的基因诊断方法并评价其临床应用价值。方法收集9例肾上腺皮质增生症患儿血样，采用全长基因直接测序法分析21-羟化酶编码基因CYP21A2的点突变，同时采用多重连接依赖探针扩增技术和位点特异性PCR-酶切多态分析...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶 突变 多重连接依赖探针扩增 
1号环状染色体合并先天性肾上腺皮质增生症一例
《中华医学遗传学杂志》2008年第3期267-267,共1页金慧敏 王少敏 刘志婷 
患儿 社会性别男，年龄3个月，第2胎足月顺产。出生体重3．2kg，生后体重不增，伴腹泻、呕吐，加重10天而入院。查体：体重2．8k，营养不良外貌，皮肤苍白，反应一般，眼距正常，鼻无畸形，耳位正常，心肺正常，腹部、脊柱、四肢无异常...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 环状染色体 外周血淋巴细胞培养 促肾上腺皮质激素 细胞遗传学检查 出生体重 17-羟孕酮 外阴畸形 
21-羟化酶缺乏症家系的基因突变研究被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2007年第6期681-684,共4页王慧 蒋玲 王萍萍 周海斌 王甲莉 宋璐璐 
目的通过对3个21-羟化酶缺乏症家系的21-羟化酶基因（steroid21-hydroxylase gene,CYP21）直接测序研究,探讨家系中该基因突变类型。方法收集4例患者及其部分家系成员外周血,提取基因组DNA,PCR扩增CYP21基因后直接测序。结果CYP21基因...
关键词：21-羟化酶缺乏症 先天性肾上腺皮质增生症 CYP21基因 突变 
扩增引进限制性酶切位点技术对两种CYP21基因突变的检测被引量：10
《中华医学遗传学杂志》2003年第5期449-451,共3页廖相云 张雅芬 顾学范 
国家自然科学基金(39870 778);上海市高教局基金( 0 1 B0 4 )
目的　建立一种快速、可靠的 CYP2 1基因突变的检测方法。方法　收集 50例 2 1-羟化酶缺乏症患者及部分先证者家系的外周血 ,并提取 DNA。用计算机软件 (DNAssist)对 CYP2 1基因突变相应的限制性内切酶的酶切位点进行分析 ,使用 PCR结...
关键词：CYP21 基因突变 2l-羟化酶 先天性肾上腺皮质增生症 CAH 聚合酶链反应 PCR 
21-羟化酶基因第1外显子27insCTG(10insL)多态性研究
《中华医学遗传学杂志》2001年第3期231-232,共2页王秀敏 韩蓓 张雅芬 顾学范 
国家自然科学基金!(39870 778);上海市卫生系统百人计划项目!(98BR0 35)
目的　研究 2 1-羟化酶基因 (CYP2 1)第 1外显子 2 7ins CTG(10 ins L )的发生率及其与先天性肾上腺皮质增生症 (congenital adrenal hyperplasia,CAH)不同临床分型的关系。方法　 PCR扩增 ,Kpn 限制性内切酶消化验证 PCR产物为特异性扩...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶基因 遗传多态性 染色体异常 
全选清除导出
共2页<12>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部