母亲孕期

作品数：256被引量：481H指数：11
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GCK基因纯合变异致永久性新生儿糖尿病1例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2023年第2期256-256,共1页罗丹 刘静 马春苗 白华 梁丽俊 
宁夏回族自治区科技攻关计划(2022BEG03119)。
患儿 男, 57天, 因血糖升高1月余就诊。患儿系第1胎, 足月顺产, 出生体重2.0 kg, 身长44 cm, 生后Apgar评分正常, 无窒息抢救史, 羊水、胎盘无异常。出生后19小时患儿精神萎靡, 深大呼吸、拒乳, 测血糖33.1 mmol/L, 尿糖(++), 给予持续...
关键词：妊娠期糖尿病 非近亲结婚 足月顺产 糖尿病家族史 血糖升高 Apgar评分 母亲孕期 窒息抢救 
FGFR3基因K650T变异致家族性黑棘皮病并身材矮小被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2021年第8期824-826,共3页张龙江 苏喆 李湘蕾 王立 
深圳市卫生计生系统科研项目(SZFZ2018014)。
先证者,男,8岁5月龄,因"身材矮小2年余"就诊。患儿系第一胎,孕39周顺产,产时无窒息,出生时体重2.8 kg,身长51 cm。患儿出生后数月发现颈部、腋下肤色较深并逐渐加重,4岁左右腹部皮肤颜色加深并粗糙(未予诊治)。于6岁左右发现身高较同年...
关键词：身材矮小 遗传病史 腹部皮肤 黑棘皮病 母亲孕期 先证者 特殊疾病史 精神运动发育 
四条染色体复杂重排伴矮小症一例
《中华医学遗传学杂志》2020年第9期933-933,共1页马翠花 任翔宇 王术艺 
患儿女,6岁,系第3胎第1产,胎龄40周顺产。出生后母乳喂养,无喂养困难。11个月出牙,18个月时能独立行走,婴幼儿时期身高较同龄儿低,未予重视。平素健康状况一般,无肝炎、结核或其他传染病史,无药物及食物过敏史。其母亲孕期因"甲状腺功...
关键词：甲状腺功能减低 食物过敏史 传染病史 矮小症 母亲孕期 优甲乐 出牙 喂养困难 
46,XY,t(6;13)(p11.2;q21.2)伴身材矮小一例
《中华医学遗传学杂志》2020年第4期396-396,共1页平慧 李守霞 郭红霞 
患者男,10岁,因身材矮小来我院内分泌科就诊。垂体磁共振成像、肝胆肾B超检查均未见异常,心脏彩超示三尖瓣轻度反流,生长激素水平及其他检查未见异常。3年前曾做腹股沟疝气手术。患者有一姐,14岁,体健。父母表型均正常,系非近亲结婚,母...
关键词：身材矮小 非近亲结婚 内分泌科 服药史 放射线接触史 母亲孕期 磁共振成像 不良孕产史 
假双着丝粒染色体九例被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2017年第1期150-152,共3页薛会丽 李英 安刚 范向群 郭南 扶梅妹 何淑琼 张敏 徐两蒲 
福建省科技重大专项（2013YZ0002-1）;福建省临床重点专科建设项目（闽财指2012-1589）;福建省卫生计生委青年科研课题（2014-1-19）
例1女，17岁，因原发闭经就诊。患者系第2胎，足月顺产，出生时父亲29岁，母亲26岁，母亲孕期无患病及服药史，无先兆流产史，父母为非近亲婚配，否认家族遗传病史。查体：身高158cm，智力一般，无颈蹼，轻度肘外翻，双侧乳房未发育，...
关键词：染色体 着丝粒 家族遗传病史 母亲孕期 原发闭经 足月顺产 近亲婚配 双侧乳房 
先天性缺指伴大Y染色体一家系
《中华医学遗传学杂志》2013年第3期383-383,共1页慕明涛 霍满鹏 刘俊俊 张静 
先证者（IV1）男，2岁，汉族。系第1胎，足月顺产。出生后其父母发现患者左手拇指缺失。查体：面容外观无明显特殊，眼距稍宽、耳位略低、智力与同龄相比低下。左手拇指先天性缺失，其余指外观正常，活动不受限制。未见其他器官发育异...
关键词：先天性缺失 大Y染色体 家系 拇指缺失 足月顺产 发育异常 母亲孕期 近亲结婚 
46，XY，der（5）t（2；5）（p23；p15．1）pat一例
《中华医学遗传学杂志》2011年第5期593-593,共1页方芳 张艳华 赵丽娟 
患儿男，6个月，系第1胎足月顺产，出生体重2550g。生后发现体重增长慢，喂养困难，喉鸣，四肢肌张力极低．不能抬头．不会坐，有先天性心脏病。母亲孕期无不良化学药物接触史，妇科检查未见异常。分娩前3天自觉胎动少。父亲28岁，
关键词：P15 先天性心脏病 足月顺产 出生体重 体重增长 喂养困难 化学药物 母亲孕期 
47，XY，＋dcr（13）t（13；15）（q12q24）mat一例
《中华医学遗传学杂志》2009年第6期724-724,共1页张静敏 胡琴 曹英 陶炯 
患儿男，2个半月，生后发现先天性心脏病、手足畸形，体重增长慢，喂养困难，喉呜。第一胎足月顺产，出生体重3450g，无抢救。现体重3750g。母亲孕期无特殊，分娩前2天自觉胎动少。父母27岁，无遗传病家族史。查体：瘦小，头围37．5cm...
关键词：先天性心脏病 体重增长 喂养困难 足月顺产 出生体重 母亲孕期 内眦赘皮 足畸形 
假肥大型肌营养不良症一家系
《中华医学遗传学杂志》2009年第5期602-602,共1页孙海峰 金翠香 宋义燕 朱红 
先证者（Ⅳ3）男，16岁。4岁时起病，出现走路时易跌倒，且走路较同龄儿童慢，逐渐发展至奔跑和上楼困难，起立、坐下动作迟钝，双小腿粗大且较硬。站立时腰腹向前凸，臀部向后突出；行走时骨盆向两侧上下摆动，呈鸭行步态；仰卧时先翻...
关键词：假肥大型肌营养不良症 家系 神经系统检查 浅表淋巴结 同龄儿童 翻身俯卧 行走能力 母亲孕期 
新生儿猫叫综合征一例被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2008年第6期707-707,共1页周民 岑岭 肖溶 李迎伟 
患儿女，出生后10天入院。患儿系第2胎，第1产，孕39周，评分不详。出生后哭声小，呻吟，呼吸不规则，喉内有痰鸣，以“新生儿窒息”入院。母亲28岁，自然流产1次。患儿母亲孕期无服药史；父亲32岁，均无特殊物质接触史。非近亲婚配，...
关键词：新生儿窒息 猫叫综合征 家族遗传病史 母亲孕期 呼吸不规则 自然流产 近亲婚配 出生后 
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