ATP7B基因

作品数：110被引量：271H指数：9
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新发ATP7B基因复合杂合变异所致肝豆状核变性1例
《中华医学遗传学杂志》2023年第8期1049-1050,共2页华英 孙绍霞 李玉芬 徐丽云 宋纪国 张丕强 王均林 邱世彦 
女性,11岁,2022年4月15日因"右手抖动2月余,右下肢跛行1月,发音不清半个月"就诊于临沂市人民医院。患儿系G1P1,因母亲为瘢痕子宫行剖宫产娩出,出生时无窒息缺氧史,发育未见异常,否认特殊疾病史。父母亲均表型未见异常,系非近亲结婚,否...
关键词：肝豆状核变性 非近亲结婚 临沂市人民医院 伸屈活动 家族遗传性 张口受限 发音不清 瘢痕子宫 
75例肝型肝豆状核变性患儿的临床表型及ATP7B基因变异分析被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2022年第4期357-361,共5页刘攀 车凤玉 舒畅 李亚绒 刘小乖 
西安市卫生健康委员会研究项目(2021yb30);西安市儿童医院项目(2020D02)。
目的分析西北地区肝型肝豆状核变性(Wilson’s disease,WD)患儿的临床特征与ATP7B基因变异情况。方法回顾分析75例肝型WD患儿的临床及ATP7B基因变异的特点。结果75例患儿中,症状前患儿4例,表现为单纯转氨酶升高者59例,急慢性肝病者12例;...
关键词：儿童 肝豆状核变性 ATP7B基因 基因变异 
ATP7B基因同义变异通过影响外显子剪接增强子导致mRNA剪接异常被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2020年第11期1236-1240,共5页周霄颖 郑必霞 刘志峰 金玉 
国家自然科学基金(81873542,81570470)。
目的探讨ATP7B基因罕见同义变异对其前体mRNA剪接的影响。方法从ExAc数据库中筛选出人群等位基因频率<0.005的248种罕见同义变异,用Human Splicing Finder(HSF)软件分析其对于前体mRNA剪接的影响,进一步用ESE Finder 3.0软件预测其对于...
关键词：ATP7B基因 同义变异 外显子剪接增强子 
ATP7B基因变异致脑型肝豆状核变性一例
《中华医学遗传学杂志》2020年第5期595-596,共2页陈重芬 葛丽丽 宋银森 孔京慧 刘磊 郑璇 
患儿男,10岁6月,因"流涎1月余,四肢僵硬震颤2天"入院。患儿1月余前无诱因左侧口角流涎。10天前晨起右眼水肿,无诱因双眼睑水肿。2天前口角向左偏斜,流涎较前加重,四肢僵硬震颤伴运动障碍,发作时肌肉酸胀,多汗。外院头颅MRI示:双侧基底...
关键词：巴氏征阳性 姿势异常 口角流涎 静止性震颤 双侧基底节 头颅MRI ATP7B基因 运动障碍 
一个肝豆状核变性家系ATP7B基因致病性变异分析
《中华医学遗传学杂志》2019年第12期1183-1186,共4页徐建新 王静 王侃 许焱婷 耿娟 
目的明确1个肝豆状核变性(Wilson disease,WD)家系ATP7B基因的致病变异类型及来源,为疾病的诊断及遗传咨询提供依据.方法收集先证者及其父母和哥哥的外周血样,应用Sanger测序检测该家系4人ATP7B基因21个外显子及其侧翼序列的点突变及小...
关键词：ATP7B基因 致病性变异 拷贝数变异 Sanger测序 高分辨比较基因组杂交芯片 
35个肝豆状核变性家系ATP7B基因的突变分析被引量：7
《中华医学遗传学杂志》2016年第1期30-33,共4页宗亚楠 孔祥东 
河南省卫生厅科技攻关项目（201303015）
目的了解肝豆状核变性家系先证者ATP7B基因突变的特点，并探讨其产前及症状前诊断的可行性。方法对先证者及其父母应用Sanger测序检测ATP7B基因的全部21个外显子，对7个家系中的高风险成员进行症状前诊断，对其中4个家系于孕11～13周抽...
关键词：肝豆状核变性 ATP7B基因 突变分析 产前诊断 症状前基因诊断 
全血AS-PCR方法检测Wilson病ATP7B基因四个突变被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2014年第2期185-188,共4页孙玮 管俊杰 王进 秦正红 
国家863项目资助项目（2008AA02Z436）
目的研究肝豆状核变性ATP7B基因高频突变位点，探索全血等位基因特异性-PCR（allelespecificPCR，AS-PCR）技术在该基因4个常见突变检测中的应用。方法针对ATP7B基因4个突变位点（G2333T、C2850T、G2855A、G2975T）设计等位基因特异性弓...
关键词：全血等位基因特异性一聚合酶链反应 高保真酶 WILSON病 ATP7B基因 
Wilson病双（多）胞胎家系的临床和基因突变研究被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2013年第3期261-265,共5页程楠 王训 喻绪恩 周志华 高伟明 饶娆 胡纪源 杨任民 韩咏竹 
基金项目：国家自然科学基金（81173212）;安徽省自然科学基金（1208085MH144）
目的观察双（多）胞胎Wilson病家系的临床和基因突变特点。方法收集双（多）胞胎Wilson病家系的临床资料，留取其全血标本，提取基因组DNA，应用短串联重复（shorttandemrepeats，STR）分型判定双胞胎是否为同卵双生，用DNA测序法检测AT...
关键词：WILSON病 双(多)胞胎 ATP7B基因 基因突变 临床表型 
应用高分辨熔解曲线技术检测中国人Wilson病的常见基因突变被引量：9
《中华医学遗传学杂志》2008年第5期515-519,共5页赵秀丽 刘彦山 黄尚志 孟岩 孙淼 杨威 张学 
国家“863”项目（2007AA02Z440）;“十五”国家科技攻关计划基金（2004BA720A04）;北京市科学技术委员会研发攻关类基金（D0906005040491）
目的应用PCR-高分辨熔解曲线分析技术检测中国人Wilson病（Wilson disease，WD）患者中ATP7B基因内高频突变区第8和13外显子。方法酚-氯仿法提取外周全血基因组DNA；PCR扩增患者ATF7B基因第8和13外显子及两个外显子中的突变热点区域，PC...
关键词：WILSON病 ATP7B基因 高分辨熔解曲线分析 突变检测 
应用变性高效液相色谱技术进行肝豆状核变性的基因突变筛查及产前诊断被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2008年第5期527-530,共4页杜娟 高伯笛 李麓芸 李汶 卢光琇 
目的探讨变性高效液相色谱（denature high performance liquid chromatography，DHPLC）技术在肝豆状核变性（wilson’s disease，WD）的突变筛查及产前诊断中的临床应用。方法以6个WD家系中的患者及其父母的DNA为模板，采用PCR技术扩...
关键词：肝豆状核变性 ATP7B基因 变性高效液相色谱 突变筛查 产前诊断 
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