血淋巴细胞

作品数：3414被引量：9721H指数：25
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46,XY,t(2;6)致男性不育二例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2019年第7期715-715,共1页王瑞雪 于洋 奚琦 朱海波 胡孝南 刘睿智 张红国 
例1 男,38岁,身高174 cm,体重60 kg。因婚后8年不育来我院生殖中心就诊。查体:表型智力未见异常,阴茎正常,双侧睾丸大小均为12 mL,超声检查未见明显异常。无药物依赖接触史,不吸烟,不酗酒,偶尔熬夜。父母非近亲结婚。精液常规分析未见...
关键词：男性不育 外周血淋巴细胞培养 正常参考值 细胞遗传学检查 精液常规分析 促卵泡刺激素 正常男性 促黄体生成素 
46,XY,t(4;14)伴男性不育二例
《中华医学遗传学杂志》2019年第7期752-752,共1页王瑞雪 奚琦 于洋 姜雨婷 李磊磊 刘睿智 张红国 
例1 男,34岁。因婚后1年不育来我院生殖中心门诊检查。查体:体征正常,阴茎正常,双侧睾丸大小均为12mL。精液常规分析:精液量6.5mL(参考值1.5mL),精子浓度0(参考值≥15.0×106/mL)。内分泌检查:促卵泡刺激素4.4U/L(正常男性参考值:1.5~12...
关键词：男性不育 外周血淋巴细胞培养 正常参考值 细胞遗传学检查 内分泌检查 精液常规分析 正常男性 促卵泡刺激素 
49,XXXYY克氏综合征一例
《中华医学遗传学杂志》2019年第4期406-406,共1页李林飞 梅世月 宋银森 李东晓 张耀东 李娴 霍志连 
国家自然科学基金(81701125);河南省科技攻关项目(182102310418).
男,出生12天。生后无明显诱因出现"呼吸困难伴发绀",至当地保健院治疗数日后仍呼吸促、停氧不能,吃奶时氧饱和度下降,以"新生儿肺炎"转入我院NICU。患儿系G3P2,足月剖宫产,出生体重2.9 kg。查体:精神差,呼吸促,吃奶差,三凹征阳性,双肺...
关键词：克氏综合征 外周血淋巴细胞培养 染色体核型 细胞遗传学检查 呼吸困难 氧饱和度 新生儿肺炎 G显带分析 
染色体异常核型五例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2018年第2期299-299,共1页鲁婷 王瑾 陶靖 高青 金华 蔡艳 
山东省自然科学基金（ZR2014HP047）;山东省济南市科学技术发展计划项目（201201054）;济南市卫生和计划生育委员会科技发展计划项目（2017-2-05）
例1女，29岁。婚后足月顺产一男婴，出生后自主呼吸微弱，以呼吸机辅助呼吸，放弃治疗后死亡。夫妻表型、智力正常，非近亲婚配，无致畸因素接触史。细胞遗传学检查：在签署知情同意书后，抽取夫妇外周血淋巴细胞培养制备染色体，常规G...
关键词：染色体异常核型 外周血淋巴细胞培养 呼吸机辅助呼吸 细胞遗传学检查 知情同意书 染色体核型 足月顺产 自主呼吸 
染色体复杂易位四例
《中华医学遗传学杂志》2017年第5期694-694,共1页顾雷雷 朱瑞芳 张颖 朱湘玉 杨滢 李洁 
南京临床医学中心“南京妇产及遗传临床医学中心”项目
例1 男，43岁．因“婚后18年，妻6次怀孕均早期胚胎停育”就诊。表型智力尤异常，非近亲婚配。精液常规正常。妻子生殖器结构、功能均正常，并排除其它导致流产的因素。患者经知情同意后抽取静脉血3mL．进行外周血淋巴细胞培养、常规制...
关键词：染色体复杂易位 外周血淋巴细胞培养 生殖器结构 染色体标本 细胞遗传学 胚胎停育 近亲婚配 精液常规 
47，XX，＋10活婴一例
《中华医学遗传学杂志》2017年第5期754-754,共1页陈爽 姜雨婷 潘袁 徐淑波 刘睿智 朱继红 
吉林省科技厅重点科技攻关项目（20150204056SF）
患者女，18天，母孕41周经选择性剖宫产分娩，出生体重1．9kg．Apgar评分：1min8分，5min9分。因“体重低于出生后3h”入院。查体：一般状态及反应尚可，皮肤白皙，下颌小，肌张力低，肛门位置靠前。前囟平坦无紧张，呼吸平稳，约42次，...
关键词：外周血淋巴细胞培养 外周血染色体检查 Apgar评分 细胞遗传学检查 活婴 出生体重 剖宫产分娩 染色体制片 
染色体t（7；21）平衡易位合并21三体综合征一例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2017年第4期498-498,共1页荆环云 龚蔚蔚 欧明林 
广西科技计划（桂科攻1598012-25）
患儿男，5岁，面部扁平，眼距宽、斜视，鼻梁塌陷，张口吐舌，双手通贯掌，仅能说单字和单词，因语言能力落后于同龄儿童就诊。据体征判断为唐氏综合征患儿。经患儿父母知情同意后，采集外周血样，进行染色体核型分析。常规外周血淋巴...
关键词：染色体核型分析 21三体综合征 平衡易位 外周血淋巴细胞培养 患儿父母 染色体G显带 唐氏综合征 鼻梁塌陷 
染色体易位伴复发性流产五例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2017年第4期562-562,共1页姜雨婷 朱越英 云馨 钱聪 于洋 刘彦红 
吉林省科技厅重点科技攻关项目（20150204056SF）
例1女，29岁，因自然流产2次就诊。第1次怀孕5个月时自然流产，第2次孕70天超声检查未见胎心，后行清宫术。孕期无不良物质接触史。无类似家族史。细胞遗传学检查：经知情同意后抽取外周血淋巴细胞37℃培养72h，常规染色体制片，G显带...
关键词：复发性流产 染色体易位 外周血淋巴细胞 细胞遗传学检查 自然流产 胎心搏动 核型分析 染色体制片 
染色体异常核型三家系六例
《中华医学遗传学杂志》2017年第4期617-618,共2页刘淑兰 李琳 
山东省自然基金联合专项（ZR2012CL10）
家系1先证者，男，26岁，结婚2年妻子未孕。先证者表型、外生殖器发育无异常。夫妻为非近亲结婚，否认遗传病家族史。多次精液常规检查未检出精子。细胞遗传学检查：常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析，计数30个分裂相，...
关键词：染色体异常核型 三家系 外周血淋巴细胞培养 细胞遗传学检查 精液常规检查 近亲结婚 染色体制备 G显带分析 
X染色体末端重排三例
《中华医学遗传学杂志》2017年第4期628-628,共1页顾雷雷 朱瑞芳 杨滢 吴星 李照侠 何琳琳 张颖 史逸燕 薛原 李洁 
南京临床医学中心“南京妇产及遗传临床医学中心”项目
例1社会性别为女性，26岁，因婚后2年未孕就诊。面貌无特殊，无低发际、颈蹼，智力正常。月经史：16／3-7／60-150，经量少。父母为非近亲婚配，否认家族遗传病和其他特殊病史。外院B超检查未见子宫，妇科检查提示子宫小、中位，患者拒...
关键词：X染色体末端重排 细胞遗传学检查 外周血淋巴细胞 B超检查 家族遗传病 外周静脉血 社会性别 近亲婚配 
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