病家系

作品数：284被引量：622H指数：10
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：张素华纪立农项坤三韩学尧王米渠更多>>
相关机构：中南大学北京大学上海交通大学医学院附属瑞金医院复旦大学更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划国家重点基础研究发展计划国家科技支撑计划更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
选择条件：
  • 主题=基因突变x
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
一个15例患病的法布雷病家系分析
《中华内科杂志》2024年第10期1001-1006,共6页杨钧岚 姜佳楠 韦致远 彭思琪 王彬 王凤梅 孙丽 何伟明 张晓良 
江苏省重点研发计划(BE2021737,BE2023770);江苏省中医药科技发展计划重点项目(ZD202209)。
患者(先证者)男,28岁。因皮疹22年,尿检异常14年入东南大学附属中大医院肾内科,基因检测示α-半乳糖苷酶A基因(GLA基因)存在c.735G>A(p.Trp245*)半合子突变;α-半乳糖苷酶A(αgalactosidase A,α-Gal A)活性为0.36μmol·L^(-1)·h^(-1)...
关键词：法布里病 基因突变 GLA基因 酶替代治疗 
青少年的成人起病型糖尿病家系NEUROD1基因突变的筛查与功能解析
《上海交通大学学报（医学版）》2023年第10期1255-1261,共7页张娟 葛晓旭 张荣 蒋伏松 蒋燕燕 李鸣 李甜甜 刘婵薇 陈亚婷 刘丽梅 
河南省科技攻关项目(212102310764);国家自然科学基金(81970686,81770791)。
目的·筛查青少年的成人起病型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)家系中NEUROD1基因突变,分析突变与中国人MODY6发病的相关性及其潜在的致病机制。方法·采用PCR-直接测序法对96例GCK/MODY2、HNF1A/MODY3、HNF1B/MODY...
关键词：青少年的成人起病型糖尿病 NEUROD1基因 MODY6 Glu59Gln突变 功能解析 
常染色体显性多囊肾病家系PKD1基因突变分析被引量：2
《中华医学杂志》2022年第31期2441-2445,共5页陈丹娜 刘国辉 朱梓年 熊符 张拔山 
广东省医学科研基金(A2020154);国家自然科学基金(32170617)。
目的对1个常染色体显性多囊肾病(ADPKD)家系进行临床表型分析和致病基因突变检测。方法本研究先证者因“左上颌骨根尖囊肿”于2017年10月10日在东莞市人民医院住院治疗。通过临床表现、影像检查和生化指标等对先证者确诊。采集家系成员...
关键词：常染色体显性遗传多囊肾病 PKD1基因 高通量测序 剪接突变 
KCNJ11合并PAX4基因突变致青少年起病的成人型糖尿病家系一例被引量：4
《临床内科杂志》2022年第4期250-252,共3页钟胜利 束燕雯 顾天伟 毕艳 
南京鼓楼医院临床研究专项资金项目(2021-LCYJ-DBZ-10)
患者,女,31岁,因“口干、多饮、多尿17年”于2019年2月1日至南京大学医学院附属鼓楼医院门诊就诊。患者17年前因口干、多饮、多尿在外院行口服葡萄糖耐量试验(OGTT),诊断为“糖尿病”,初步予以饮食及运动控制,监测其空腹血糖为8~10 mmol...
关键词：青少年起病的成人型糖尿病 KCNJ11基因 PAX4基因 
两例Menkes病家系的临床表型及基因突变分析被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2022年第1期45-49,共5页张志丹 段丽芬 叶磊 孙莹 王晓辉 孙浩 褚嘉祐 杨昭庆 
云南省高层次卫生健康技术人才培养专项(L-2018003);云南省科技厅昆明医科大学应用基础研究联合专项资金面上项目(202001AY070001-273);昆明市卫生科技人才培养项目暨“十百千”工程培养计划(2021-SW(省)-23);昆明市卫生健康委员会卫生科研课题(2020-06-01-115)。
目的探讨2例Menkes病(Menkes disease,MD)患儿家系的临床表型及致病基因突变,明确病因。方法收集患者临床资料,提取2例家系中患儿及其父母的基因组DNA,并对两家系中先证者进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES),对候选致病突...
关键词：MENKES病 ATP7A基因 全外显子组测序 基因突变 移码突变 
一个亚历山大病家系的临床特点和GFAP基因变异分析
《脑与神经疾病杂志》2021年第12期768-772,共5页唐晓娜 杨士斌 王欣 崔晓普 郑华城 
河北省医学科学课题研究计划(20211738)。
目的探讨GFAP基因变异导致亚历山大病的临床表现及基因变异特点。方法分析一家系母女2例亚历山大病患者的临床资料、实验室检查、影像学检查,并采用高通量二代测序和Sanger验证技术,进行GFAP基因变异检测。结果基因检测发现,该家系母女...
关键词：亚历山大病 GFAP基因 基因突变 家系分析 临床特点 
一个早老素2基因突变导致的早发家族性阿尔茨海默病家系
《中南大学学报（医学版）》2021年第2期189-194,共6页李郴萍 肖学文 王俊岭 沈璐 焦彬 
国家自然科学基金(81701134)。
阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)是一种以进行性认知功能障碍、精神行为异常和日常生活能力下降为特征的最常见的老年神经系统变性病。中南大学湘雅医院神经内科2018年收治一个AD家系,该家系共有3例患者。先证者疾病初期表现为...
关键词：阿尔茨海默病 早发 家族 基因突变 
肥厚型心肌病家系携带ACTN2、MYBPC3和TNNI3基因突变分析被引量：7
《临床心血管病杂志》2020年第2期166-169,共4页张智文 王婷 杨海涛 
河南省科技计划项目(No:182102310175).
目的:对收集的1例肥厚型心肌病家系的致病基因进行突变位点分析,阐明基因型与临床表型的关系。方法:利用目标外显子捕获技术和二代测序技术对先证者的与肥厚型心肌病有关的基因进行基因突变筛查,并使用Sanger测序法验证可疑突变位点,同...
关键词：肥厚型心肌病 家族 基因型 突变 基因检测 
一个汉族肥厚型心肌病家系中MYH7-D554Y新发突变的基因型与表型研究被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2018年第5期667-671,共5页杨倩利 王博 王静 孙超 马志玲 左蕾 张艳敏 刘丽文 
国家国际科技合作专项（2014DFA31980）;陕西省重点项目（2017ZDXM-SF-058）;国家自然科学基金（81671693,81470452,81601498）
目的分析一个汉族肥厚型心肌病家系中MYH7-D554Y基因突变的基因型与临床表型的相关性。方法应用靶向外显子捕获测序技术检测先证者96个与遗传性心肌病相关基因，采用Sanger测序法验证可疑突变在家系成员和300位健康志愿者中的表达，在...
关键词：肥厚型心肌病 MYH7-D554Y基因突变 基因型 表型 
一个小窝蛋白病家系的临床表型及CAV3基因突变分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2017年第5期650-653,共4页聂红兵 吴向斌 吕金菊 朱菁 谈丹丹 
江西省自然科学基金资助项目（20161BAB215192）
目的分析1个常染色体显性遗传小窝蛋白病（caveolinopathies）家系的临床特征，进一步行致病基因突变分析，为家系遗传咨询和产前诊断提供依据。方法收集家系先证者及其他成员的临床资料，提取外周血基因组DNA，应用二代测序技术对先证...
关键词：远端型肌病 CAV3基因 突变 二代测序 
全选清除导出
共5页<12345>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部