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神经遗传性疾病的分子遗传学检测与产前诊断
《中华围产医学杂志》2012年第10期592-594,共3页王静敏 吴晔 姜玉武 
国家重点基础研究发展计划项目（2012CB944602）
遗传性疾病（inherited disease或genetic disorder）简称遗传病，是由于生殖细胞、受精卵与体细胞内遗传物质的数量、结构或功能改变而罹患的疾病。神经遗传病（neurogenetic disorder）是由于遗传物质的数量、结构或功能改变，使发育...
关键词：遗传性疾病 神经遗传病 遗传学检测 产前诊断 神经系统功能障碍 分子 遗传物质 生殖细胞 
三代测序技术在遗传病诊断中的应用进展被引量：2
《中华妇产科杂志》2022年第9期707-711,共5页许伊云 许争峰 
遗传学检测技术的更新迭代不断推动着人类对遗传病的理解,但由于现有技术的局限性,无法识别部分变异或尚未构建部分变异与表型之间的联系,故仍有约半数的遗传病未得到明确诊断。近十余年来,以纳米孔测序和单分子实时测序为代表的三代测...
关键词：遗传学检测 单倍型分析 串联重复序列 结构变异 遗传病诊断 测序技术 三代测序 明确诊断 
单性生殖的奥秘
《科学大观园》2015年第8期57-59,共3页文文 
据国外媒体报道,这是一条身长6米的雌性蟒蛇Thelma,在美国路易斯维尔动物园独自生活了4年。然而,从没有与任何雄性同类接触过的它尽然产下了61枚卵,并孵出了6个健康的后代。难道它是在许多年以前与某条雄性蟒蛇交配过,然后将其精子储存...
关键词：单性生殖 网纹蟒 遗传学检测 路易斯维尔 遗传多样性 美国堪萨斯 与某 鞭尾蜥 科摩多 养殖条件 
KDM5C基因变异致X连锁智力障碍-Claes-Jensen综合征二例被引量：2
《中华儿科杂志》2020年第5期426-427,共2页王依柔 苗丽燕 胥雨菲 陈瑶 丁宇 李娟 王剑 王秀敏 黄晓东 
上海交通大学医学院紧缺专业硕士研究生临床研究能力提升项目(JQ201810)。
例1 男,5岁8月龄,因"生后发育迟缓"就诊,基因检测结果显示患儿存在KDM5C基因新生错义变异(c.1596G>C, p. Lys532Asn)。例2 男,3岁1月龄,因"发现发育落后2年余"就诊,基因检测结果显示KDM5C基因新生无义变异(c.4402G>T, p.Glu1468*)。结...
关键词：X连锁 遗传学检测 智力障碍 基因变异 基因检测 发育落后 生后发育 综合征 
全国首例一体化胚胎植入前遗传学检测技术阻断染色体结构异常及TBC1D24单基因遗传病试管婴儿在空军军医大学唐都医院诞生
《空军军医大学学报》2024年第12期F0004-F0004,共1页王珺 王晓红 
目前,空军军医大学唐都医院成功实施一例一体化胚胎植入前遗传学检测技术(PGT-Plus)阻断染色体结构异常及TBCID24单基因遗传病试管婴儿,并顺利诞生,婴儿一切指标正常,身体十分健康。经查新,尚属全国首例。随着现代医学技术的不断发展,...
关键词：染色体结构异常 单基因遗传病 遗传学检测 现代医学技术 试管婴儿 唐都医院 军医大学 生育健康 
肿瘤遗传学检测中外科医师所应考虑的问题
《国外医学（外科学分册）》1999年第6期334-336,共3页
介绍当前遗传性肿瘤发生的遗传学背景，评估遗传学检测的地位，讨论了外科医师应了解的遗传学检测指征以及涉及的伦理道德和法律问题。
关键词：家族性 结肠癌 乳腺癌 肿瘤 遗传学检测 
一例46,XY,inv(1)(p34.1q42)伴少精子症的植入前检测
《中华医学遗传学杂志》2021年第9期932-932,共1页张志宏 朱宇 张馨月 刘睿智 于洋 
患者男,31岁,婚后性生活正常,原发不育2年。身高175 cm,体重60 kg。睾丸体积左侧9.5 mL,右侧9.1 mL。否认遗传病家族史。精液常规检查,密度11.9×106/mL,活率74%,PR级精子为29.9%,NP级精子为2.1%,IM级精子为68%。精子DNA碎片10%,顶体完...
关键词：精液常规检查 少精子症 原发不育 遗传学检测 多囊卵巢综合征 植入前 遗传咨询 染色体核型 
胚胎植入前遗传学检测助力多发性骨性联合综合征家系生育健康后代1例被引量：1
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2024年第3期243-248,共6页傅莹 黄莎莎 王秋权 韩明昱 王国建 康东洋 戴朴 袁永一 
国家重点研发计划(2022YFC2703602);国家自然科学基金(82271177, 82271185, 81900953, 82171155);山东大学齐鲁医院(青岛)科研启动基金青年项目(QDKY2020QN05)。
本文报告1个多发性骨性联合综合征1型(multiple synostoses syndrome-1,SYNS1)家系,其特点是传导性听力损失、指近端关节屈曲障碍以及独特的面容。全外显子测序和生物信息学分析显示NOG基因中的一个错义致病变异c.554C>G(Ser185Cys)在...
关键词：遗传学检测 传导性耳聋 生育健康 新生儿健康 关节屈曲 遗传性疾病 垂直传递 遗传咨询 
用双色荧光愿位杂交和PCR技术鉴定无精症患者标记染色体的来源
《Developmental and Reproductive Biology》2001年第B10期50-50,共1页傅俊江 李麓芸 卢光琇 
关键词：FISH PCR 无精症 标记染色体 鉴定 遗传学检测 
男性不育的遗传学评估被引量：8
《中华男科学杂志》2014年第2期99-105,共7页Matthew WOSNITZER 赵福军 李石华 
无精子症或严重少精子症男性(<5×10 6/ml)在接受治疗之前应通过遗传学检测确定其不育的真正原因。正确区分梗阻性无精子症(obstructive azoospermia,OA)与非梗阻性无精子症(non-obstructive azoospermia,NOA)至关重要,因为相比于NOA(...
关键词：男性不育 少精子症 无精子症 梗阻性无精子症 非梗阻性无精子症 遗传学检测 
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