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检索条件："关键词=高苯丙氨酸血症 "
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先天代谢性疾病
《中国医学文摘（儿科学）》2008年第6期514-514,共1页
关键词：代谢性疾病 甲基丙二酸血症 高苯丙氨酸血症 先天 筛查结果分析 糖原累积症 乳糖酶缺乏 治疗效果 
高苯丙氨酸血症的诊治及研究进展被引量：10
《临床儿科杂志》2010年第2期197-200,共4页叶军 
高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia,HPA）是指血苯丙氨酸浓度〉120μmol/L（〉2mg/dl）,是最常见的先天性、常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病。我国自1981年开展HPA／PKU新生儿筛查，随着全国各省市新生儿筛查工作的逐步推广，临床...
关键词：高苯丙氨酸血症 诊治经验 常染色体隐性遗传 神经系统后遗症 新生儿筛查 氨基酸代谢病 诊断意识 智能发育障碍 
高苯丙氨酸血症尿液生物标志物特征
《热带医学杂志》2018年第7期881-885,共5页曾伟宏 欧阳海梅 谢汛杰 梁金群 陈暖 刘舒 韦思思 袁莹 陈丽莹 江剑辉 
广东省医学科学技术研究基金(A2017305)
目的探讨高苯丙氨酸血症(HPA)尿液特异性生物标志物及其相互关系。方法选取2014年1月至2017年6月期间本院正常健康儿童132例为正常对照组,另选经广东省新生儿疾病筛查中心确诊及分型137例HPA患儿为研究组,利用气相色谱质谱技术对患儿尿...
关键词：高苯丙氨酸血症 苯丙氨酸羟化酶缺乏症 四氢生物蝶呤缺乏症 有机酸 
非典型苯丙酮尿症被引量：2
《国际儿科学杂志》1985年第4期180-182,共3页王慕逖 
由于新生儿期先天性代谢缺陷病的筛查在世界各地的广泛开展,苯丙酮尿症(下称PKU)不仅在诊断和治疗方面取得显著成就,而且在遗传、生化代谢和发病机理方面的了解也更为深入。愈来愈多的资料证实PKU是发病机理不尽相同的一组疾病。
关键词：苯丙酮尿症 非典型 高苯丙氨酸血症 PKU 
35例高苯丙氨酸血症患儿早期干预效果评价
《泰山卫生》2003年第4期8-9,共2页陈晓燕 刘祥举 
关键词：高苯丙氨酸血症 小儿 早期干预 氨基酸代谢病 饮食治疗 
幼儿发育落后 间断抽搐8个月被引量：1
《中国当代儿科杂志》2016年第1期67-71,共5页丁圆 李溪远 刘玉鹏 李东晓 宋金青 李梦秋 秦亚萍 吴桐菲 杨艳玲 
"十二.五"国家科技支撑计划课题(2012BAI09B04);北京市重点实验室基金;国家自然科学基金(2014年)
1病例介绍（1）病史：患儿男，1岁8个月时因发育落后，间断抽搐8个月就诊。患儿于1岁时发热40℃，出现惊厥发作，表现为双上肢抖动，耸肩，持续数秒缓解。数日后出现频繁无热惊厥，严重时每日数次发作，时间不定，睡眠中及清醒期均有发...
关键词：母性苯丙酮尿症 高苯丙氨酸血症 苯丙氨酸羟化酶 智力障碍 儿童 
宝鸡地区95589例新生儿高苯丙氨酸血症筛查结果分析被引量：4
《中国优生与遗传杂志》2013年第1期70-70,69,共2页唐凯 韩春玲 刘郁明 成艳 张娟玲 韩凯 索亮亮 
苯丙酮尿症（PKU）是苯丙氨酸羟化酶相关基因突变所致的常染色体隐性遗传代谢病,苯丙氨酸（Phe）代谢过程中由于缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH）,使患儿Phe含量显著升高。影响大脑及神经系统的发育,最后导致小儿身体及智力发育落后[1]。我院2...
关键词：高苯丙氨酸血症 新生儿筛查 筛查结果分析 宝鸡地区 苯丙氨酸羟化酶 隐性遗传代谢病 DELFIA法 发育落后 
鸟苷酸环化水解酶Ⅰ基因突变与相关表现型被引量：6
《国外医学（分子生物学分册）》2003年第4期248-250,共3页周海燕 张本恕 
鸟苷酸环化水解酶Ⅰ是四氢生物喋呤合成途径中的限速酶 ,四氢生物喋呤又是芳香族氨基酸羟化酶的必需辅助因子 ,因此鸟苷酸环化水解酶Ⅰ活性的缺陷将影响苯丙氨酸代谢和单胺类神经递质的合成。不同程度的缺陷导致不同的表现型。鸟苷酸环...
关键词：鸟苷酸环化水解酶Ⅰ 高苯丙氨酸血症 多巴反应性肌张力障碍 合成途径 
晚发型高苯丙氨酸血症脑白质病变的临床和影像学特征分析
《北京医学》2024年第7期533-538,共6页仇宇悦 李洁 黄欣莹 王添艺 褚姗姗 金蔚 毛晨晖 高晶 
国家重点研发计划(2020YFA0804500、2022YFA0804501);中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2021-I2M-1-020);北京协和医院中央高水平医院临床科研专项(2022-PUMCH-A-254、2022-PUMCH-D-007)。
目的探讨未经治疗的青少年起病的晚发型高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)白质病变的临床和影像学特征。方法选取2015年1月2022年1日北京协和医院神经科经生化和(或)基因确诊的青少年起病HPA患者5例,分析其临床和影像学特征。...
关键词：高苯丙氨酸血症 苯丙酮尿症 白质 青少年 
2013~2019年青岛市新生儿高苯丙氨酸血症筛查情况及基因突变分析被引量：6
《山东医药》2020年第23期76-78,共3页吕金峰 候方 王伟青 陈艳萍 
目的分析2013~2019年青岛市新生儿高苯丙氨酸血症(HPA)筛查情况及基因突变情况。方法选择2013年1月1日~2019年12月31日在青岛市具有接产资格的96家医院出生并参加HPA筛查的新生儿375 697例,采集足跟血,采用串联质谱非衍生化法进行新生儿...
关键词：新生儿疾病筛查 高苯丙氨酸血症 苯丙酮尿症 串联质谱 基因变异 
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