南京军区“十一五”医药卫生科研基金(06MA136)

作品数：14被引量：42H指数：4
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相关作者：兰风华柯龙凤蔡美英王志红曾健更多>>
相关机构：南京军区福州总医院福建医科大学福总临床医学院福建医科大学更多>>
相关期刊：《中华检验医学杂志》《福建医科大学学报》《解放军医学杂志》《国际检验医学杂志》更多>>
相关主题：突变分析分子诊断家系突变ABCD1基因更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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一例散发1型神经纤维瘤病患者的NF1基因嵌合突变分析被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2012年第5期529-532,共4页周春燕 李军 郭小艳 廖娟 王志红 兰风华 
南京军区医药卫生“十一五”科研基金（06MA136）
目的对1例散发1型神经纤维瘤病患者的NF1基因进行嵌合突变分析。方法提取先证者外周血基因组RNA，PCR扩增NF1基因编码区序列并进行序列测定；找到突变后，基因组DNA途径证实突变，并对先证者儿子的NFI基因相应外显子也进行序列分析；针...
关键词：1型神经纤维瘤病 NF1基因 嵌合突变 突变分析 
一个多发性骨软骨瘤家系的EXT1基因突变分析被引量：6
《分子诊断与治疗杂志》2011年第4期227-231,共5页廖娟 周春燕 郭小艳 兰风华 
南京军区医药卫生"十一五"科研基金(06MA136)
目的对1个多发性骨软骨瘤家系的致病基因EXT1进行突变分析。方法提取先证者外周血基因组DNA,PCR扩增EXT1基因全部外显子序列并进行序列测定;找到突变后,对相应PCR产物进行T克隆,以证实突变。对其他家庭成员的EXT1基因相应外显子也进行...
关键词：多发性骨软骨瘤 EXT1基因 新生突变 突变分析 
脆性X智力低下蛋白结构及功能的研究进展被引量：3
《福建医科大学学报》2010年第4期311-314,共4页廖娟 兰风华 
福建省科技计划重点项目(2010Y0045);南京军区医药卫生"十一五"科研基金资助(06MA136)
关键词：脆性X综合征 基因 RNA结合蛋白质类 树突 
肝豆状核变性分子生物学研究进展被引量：3
《国际检验医学杂志》2010年第6期586-588,共3页蔡美英 兰风华 
南京军区医药卫生"十一五"课题基金资助(项目编号06MA136)
肝豆状核变性(HLD)又称Wilson病(WD),是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍病。该病常起病于青少年时期,临床表现复杂多样。WD基因的成熟mRNA编码1个含1 411个氨基酸残基的蛋白质,即-种P型铜转运ATP酶(ATP7B),参与铜的跨膜转运。所有WD患者都...
关键词：肝豆状核变性 分子生物学 研究 
一个有三例女性X－连锁肾上腺－脑白质营养不良杂合子患者家系基因突变分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2010年第2期144-148,共5页谢海花 柯龙凤 王志红 黄梁浒 兰风华 
南京军区“十一五”医药卫生基金（06MA136）
目的对1个有3例女性杂合子患者的X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-linked adrenoleukodystrophy，X-ALD）家系进行基因突变分析。方法提取1例患者的外周血白细胞总RNA，以此为模板，采用长链逆转录-PCR技术，分4个片段扩增ABCD1基因（X—...
关键词：X-连锁肾上腺-脑白质营养不良 ABCD1基因 突变 
一个亨廷顿病家系的HTT基因诊断研究
《中华检验医学杂志》2009年第6期688-690,共3页蔡美英 严爱贞 曾健 王水良 朱忠勇 兰风华 
基金项目：南京军区医药卫生“十一五”科研基金资助项目（06MA136）
亨廷顿病（huntington disease，HD）是一种常染色体显性遗传的中枢神经系统退行性病变，临床上主要表现为进行性的运动障碍、精神异常和智能衰退。病理上表现为选择性的皮层、尾状核、壳核神经元变性，受累神经元的细胞内可见到颗粒状...
关键词：基因诊断 HTT 病家系 常染色体显性遗传 神经元变性 中枢神经系统 退行性病变 亨廷顿病 
一例脊肌萎缩症患者及其家系的SMN基因突变分析被引量：9
《中华医学遗传学杂志》2009年第2期139-143,共5页曾健 林炎鸿 严爱贞 蔡美英 柯龙凤 兰风华 
南京军区医药卫生“十一五”科研基金（06MA136）
目的 对1例脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）患者及其家系成员的SMN基因行突变分析。方法 采用多重连接依赖性探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）技术、逆转录聚合酶链反应及T克隆-测序技...
关键词：脊肌萎缩症 多重连接依赖性探针扩增 SMN基因 突变分析 
X-连锁肾上腺脑白质营养不良分子诊断中排除假基因干扰的一个新方法被引量：1
《第二军医大学学报》2009年第2期217-219,共3页柯龙凤 黄梁浒 王志红 谢海花 杨渤生 朱忠勇 兰风华 
南京军区医药卫生"十一五"科研基金(06 MA136)~~
目的:探讨X-连锁肾上腺脑白质营养不良分子诊断中排除假基因干扰的新方法。方法:应用长链RT-PCR技术扩增3个X-连锁肾上腺脑白质营养不良患者的ABCD1基因编码区全长,再分4个片段进行二次PCR,并对PCR产物直接测序;应用巢式PCR对ABCD1基因...
关键词：X-连锁肾上腺脑白质营养不良 ABCD1基因 基因突变 假基因 分子诊断 
Ⅰ型成骨不全一家系的分子诊断被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2009年第1期50-53,共4页柯龙凤 郑林文 谢海花 严爱贞 朱忠勇 兰风华 
南京军区医药卫生“十一五”科研基金（06MA136）
目的对Ⅰ型成骨不全（osteogenesis imperfecta，OI）1个家系进行分子诊断。方法从先证者的基因组DNA入手，自行设计30对引物，扩增产物涵盖全部COL1A1基因52个外显子及启动子区域，并以相应引物对PCR产物进行直接测序。针对突变位点，...
关键词：成骨不全 COL1A1基因 基因突变 分子诊断 
MLPA方法在脊髓性肌肉萎缩症分子诊断中的应用被引量：3
《中华医学杂志》2008年第46期3262-3264,共3页曾健 柯龙凤 邓小军 蔡美英 涂向东 兰风华 
南京军区医药卫生“十一五”科研基金资助项目（06MA136）
目的探讨多重连接依赖性探针扩增（MLPA）技术在脊髓性肌肉萎缩症（SMA）分子诊断中的应用。方法从13例SMA患者、31名患者父母的外周血标本和10份胎儿羊水标本，以及50名正常人外周血标本中提取基因组DNA，应用MLPA技术进行分析，同时...
关键词：肌疾病 萎缩性 诊断 多重连接依赖性探针扩增 运动神经元存活基因 
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