国家自然科学基金(30872794)

作品数：11被引量：125H指数：5
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相关作者：杨艳玲马艳艳宋金青刘玉鹏吴桐菲更多>>
相关机构：北京大学第一医院北京大学中国科学院中国人民解放军海军总医院更多>>
相关期刊：《临床儿科杂志》《中华儿科杂志》《中国当代儿科杂志》更多>>
相关主题：线粒体儿童LEIGH综合征突变甲基丙二酸尿症更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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儿童胱氨酸尿症临床及基因分析被引量：2
《临床儿科杂志》2017年第12期894-897,共4页马艳艳 肖海雪 刘玉鹏 袁馥梅 李东晓 宋金青 李溪远 丁圆 杨艳玲 
国家自然科学基金(No.81471097);国家自然科学青年基金(No.30872794);青海省应用基础研究项目(No.2016-ZJ-730)
目的探讨以肾结石起病的胱氨酸尿症患儿的临床表现和基因突变。方法回顾3例以肾结石起病的胱氨酸尿症患儿的临床资料,以及通过PCR扩增测序测定的SLC3A1和SLC7A9基因结果。结果 3例男性患儿来自三个无关家系,2例于1岁时、1例于14岁时因...
关键词：肾结石 胱氨酸尿症 氨基酸 遗传代谢病 
ND3基因10191T>C突变导致的线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷被引量：3
《中国当代儿科杂志》2012年第8期561-566,共6页刘玉鹏 马艳艳 吴桐菲 王峤 孔庆鹏 魏晓琼 张尧 宋金青 常杏芝 张月华 肖江喜 杨艳玲 
国家十一五规划科技支撑计划重大项目(No.2006BAI05A07);国家自然科学基金(No.30872794)
目的本文报道1例由于ND3基因突变导致线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷的患儿。该患儿自6岁起出现眼睑下垂、无力、癫癎及运动倒退,呈进行性加重。血液乳酸、丙酮酸增高,脑MRI示双侧基底节对称性损害,符合Leigh综合征诊断。为明确病因,提取患...
关键词：LEIGH综合征 ND3基因 线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷 儿童 
早发型甲基丙二酸尿症160例新生儿期异常表现被引量：84
《中华儿科杂志》2012年第6期410-414,共5页刘玉鹏 马艳艳 吴桐菲 王峤 李溪远 丁圆 宋金青 黄昱 杨艳玲 
国家自然科学基金面上项目（30872794）;十一五国家科技支撑计划项目“重大出生缺陷和遗传病的防治研究”（2006BA105A00）课题“严重功能异常疾患的早期诊断和干预治疗的研究”（2006BA105A07）
目的总结早发型甲基丙二酸尿症患儿新生儿期的临床与实验室特点。方法分析160例存在新生儿期异常表现的早发型甲基丙二酸尿症患儿的临床表现、诊疗经过、生化及基因诊断资料，并对治疗效果进行随访。结果160例患儿中单独型甲基丙二酸尿...
关键词：有机酸尿症 甲基丙二酸尿症 高同种半胱氨酸血症 新生儿 
线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷导致幼儿肝内胆汁淤积症
《中国当代儿科杂志》2012年第4期241-246,共6页吴桐菲 刘玉鹏 王峤 李溪远 马艳艳 宋金青 杨艳玲 
国家自然科学基金(No.30872794);“十一五”国家科技支撑计划课题“严重功能异常疾患的早期诊断和干预治疗的研究”(No.2006BAI05A07)
线粒体呼吸链复合物缺陷是导致儿童线粒体病的主要原因。本文就1例线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷导致的幼儿胆汁淤积症患者的临床经过、生化特点、线粒体呼吸链复合物活性分析及基因突变进行回顾性研究。患儿,男,自1岁1个月起腹泻,体重下降...
关键词：线粒体病 线粒体呼吸链 线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷 胆汁淤积症 突变 线粒体肝病 儿童 
营养不良导致甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症患儿皮肤损害被引量：6
《中国当代儿科杂志》2012年第3期233-234,共2页刘玉鹏 宋金青 马艳艳 吴桐菲 王峤 黄昱 杨艳玲 
国家自然科学基金面上项目(30872794);十一五国家科技支撑计划项目"重大出生缺陷和遗传病的防治研究"(2006BAI05A00)课题"严重功能异常疾患的早期诊断和干预治疗的研究"(2006BAI05A07)
患儿,男,2个月,因喂养困难、精神不振1月余,皮肤溃烂10 d而就诊。患儿生后3 d出现精神萎靡、嗜睡、食量减少、黄疸。当地医院检查胸片见双肺内带散在点片状阴影。头颅CT提示脑白质密度减低。
关键词：同型半胱氨酸血症 甲基丙二酸尿症 皮肤损害 患儿 营养不良 喂养困难 精神不振 皮肤溃烂 
线粒体呼吸链复合物Ⅲ缺陷五例的临床特点与生化分析被引量：6
《中华儿科杂志》2011年第11期848-852,共5页马艳艳 吴桐菲 刘玉鹏 王峤 宋金青 肖江喜 姜玉武 杨艳玲 
基金项目：“十一五”国家科技支撑计划课题（2006BA105A07）;国家自然科学基金（30872794）
目的对5例线粒体呼吸链复合物Ⅲ缺陷患儿进行临床特点和生化分析。方法对5例患儿（男3例，女2例）临床特点进行归纳总结，并抽取患儿静脉血，分取白细胞线粒体蛋白，采用分光光度测定法检测线粒体呼吸链复合物Ⅰ—Ⅴ活性。结果（1）5例...
关键词：线粒体疾病 LEIGH病 
线粒体呼吸链复合物Ⅱ缺陷所致Leigh综合征被引量：4
《中国当代儿科杂志》2011年第7期569-572,共4页马艳艳 吴桐菲 刘玉鹏 王峤 宋金青 肖江喜 姜玉武 杨艳玲 
"十一五"国家科技支撑计划课题(编号2006BAI05A07);国家自然科学基金(编号30872794)
线粒体呼吸链复合物Ⅱ缺陷是较为少见的氧化磷酸化障碍性疾病。本文对1例单纯线粒体呼吸链复合物Ⅱ缺陷所致Leigh综合征患儿的诊疗进行回顾性分析。患儿,男,10个月,8个月时出现发热,热退后出现进行性全身无力、运动发育倒退和吞咽困难...
关键词：LEIGH综合征 线粒体 线粒体呼吸链复合物Ⅱ缺陷 线粒体氧化磷酸化 儿童 
ATP6基因8993T〉G突变导致的单纯线粒体ATP合成酶缺陷一例被引量：4
《中华儿科杂志》2011年第7期557-558,共2页马艳艳 吴桐菲 刘玉鹏 王峤 宋金青 马神楠 张尧 王松涛 王玉洁 戚豫 杨艳玲 
国家自然科学基金面上项目（30872794）;十一五国家科技支撑计划项目（2006BA105A00）分项目（2006BA105A07）
患儿女，10个月。主因“发育落后、无力”于2009年10月来我院就诊。患儿自出生后全身软，无力，智力运动发育落后，自主活动少，哭声小。9个月时出现抽搐，为全身发作，每隔2到3天发作1次。当地医院疑诊“脑性瘫痪，癫痂”，进行功能训...
关键词：ATP合成 酶缺陷 线粒体 G突变 基因 发育落后 2009年 抗癫痫治疗 
迟发型3-羟基-3-甲基戊二酸尿症导致脑白质病被引量：5
《中国当代儿科杂志》2011年第5期392-395,共4页马艳艳 宋金青 吴桐菲 刘玉鹏 肖江喜 姜玉武 杨艳玲 
"十一五"国家科技支撑计划课题(编号2006BAI05A07);国家自然科学基金(编号30872794)
3-羟基-3-甲基戊二酸尿症是一种罕见的有机酸代谢病,病因为常染色体隐性遗传所导致的3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺陷。患者通常在新生儿期至婴幼儿期发病。本研究报告1例晚发型3-羟基3-甲基戊二酸尿症导致的脑白质病。患儿为7岁男...
关键词：脑白质病 晚发型 3-羟基-3-甲基戊二酸尿症 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶 儿童 
呼吸链酶复合物Ⅲ缺陷与疾病被引量：7
《中华儿科杂志》2010年第11期878-880,共3页马艳艳 杨艳玲 
十一五国家科技支撑计划项目“重大出生缺陷和遗传病的防治研究”（2006BA105A00）课题“严重功能异常疾患的早期诊断和干预治疗的研究”（课题2006BA105A07）;国家自然科学基金面上项目（30872794）
线粒体复合物Ⅲ作为线粒体呼吸链组成部分，与其他复合物共同协作完成电子的传递和氧化磷酸化。复合物Ⅲ缺陷是一类少见的线粒体病。随着医学研究的进步，对复合物Ⅲ及其缺陷所导致疾病的认识逐渐深入，本文就近年关于复合物Ⅲ的结构、...
关键词：呼吸链酶复合物Ⅲ缺陷 疾病 线粒体疾病 临床 
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