“十五”国家科技攻关计划(2004BA720A04)

作品数：23被引量：201H指数：9
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相关作者：金春莲黄尚志林长坤孙开来孟岩更多>>
相关机构：中国医科大学中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院首都儿科研究所更多>>
相关期刊：《中华医学遗传学杂志》《中国神经免疫学和神经病学杂志》《中华检验医学杂志》《医学分子生物学杂志》更多>>
相关主题：基因突变产前诊断突变苯丙酮尿症DMD更多>>
相关领域：医药卫生生物学更多>>
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Noonan综合征患者PTPN11基因突变分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2010年第5期554-558,共5页杨涛 孟岩 施惠平 赵时敏 王刚 黄尚志 
科技部“十五”国家科技攻关计划课题（2004BA720A04）;中国医学科学院基础医学研究所院长基金（2009PY17）;“十一五”国家科技支撑计划项目（2006BA105A08）;北京市科学技术委员会研发攻关类基金（D0906005040491）
目的 研究中国人Noonan综合征患者非受体型蛋白酪氨酸磷酸酯酶（protein-tyrosine phosphatase,nonreceptor-type 11,PTPN11）基因的突变.方法 收集遗传咨询门诊3例散发的Noonan综合征患者及其无症状父母,外周血提取基因组DNA,PCR产物...
关键词：NOONAN综合征 PTPN11基因 基因突变 
中国人戈谢病基因突变的分析被引量：39
《中华医学杂志》2009年第48期3397-3400,共4页张为民 邓亮生 孟岩 姚凤霞 邱正庆 段彦龙 黄尚志 施惠平 
国家“十五”科技攻关计划课题（2004BA720A04）;国家“973”重点基础研究发展计划（2005CB522507）
目的回顾及分析中国人戈谢病（Gaucher disease，GD）的基因突变类型，观察其与临床表型的相关性。方法用基因分析的方法包括用特异限制性内切酶酶切PCR产物，检测中国人戈谢病患者已知突变位点；对含有未知突变基因的个体采用长链PCR...
关键词：戈谢病 酸性β-葡萄糖苷酶 突变类型 中国人 
杜(氏)进行性肌营养不良和脊髓性肌萎缩的基因诊断和产前诊断被引量：3
《中国神经免疫学和神经病学杂志》2008年第4期317-320,共4页黄尚志 
科技部"十五"国家科技攻关计划基金资助项目(2004BA720A04);北京市科学技术委员会研发攻关类基金资助项目(D0906005040491);科技部"十一五"国家科技支撑计划基金资助项目(2006BAI05A03)
杜(氏)进行性肌营养不良(DMD)和脊髓性肌萎缩(SMA)是最常见的两种累及肌肉的遗传病,以基因片段缺失为主要突变类型。联合应用各种基因分析手段可准确地进行基因诊断和杂合子检测。在产前诊断中,应采用两种不同技术路线进行分析以避免样...
关键词：DMD SMA 基因诊断 产前诊断 
抗维生素D佝偻病PHEX基因突变分析被引量：5
《国际遗传学杂志》2008年第4期251-253,276,共4页王静 金春莲 任梅宏 林长坤 武盈玉 孙开来 
国家十五科技攻关项目（2004BA720A04）
目的研究10例家族性及非家族性（散发）抗维生素D佝偻病患者PHEX基因突变，初步探讨我国东北地区抗维生素D佝偻病患者PHEX基因突变的类型。方法应用常规饱和酚-氯仿法提取基因组DNA，聚合酶链反应扩增PHEX基因22个外显子序列，DGGE方法...
关键词：抗维生素D佝偻病 PHEX基因 DGGE 
运用DHPLC技术分析非纯合缺失型脊髓性肌萎缩症患儿的SMN基因拷贝数被引量：6
《中华医学杂志》2008年第18期1259-1263,共5页龙美娟 宋昉 瞿宇晋 孟岩 王红 金煜炜 黄尚志 
国家“十五”科技攻关计划基金资助项目（2004BA720A04）;北京市科学技术委员会研发攻关类基金资助项目（D0906005040491）
目的 建立一种准确、快捷的方法，定量检测运动神经元存活基因（SMN）的拷贝数，以便分析非纯合缺失型脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿中SMN1基因的杂合性缺失。方法应用等位基因特异PCR（AS-PCR）分别进行SMN1与SMN2基因的特异扩增，用另外...
关键词：脊髓性肌萎缩 儿童 基因 聚合酶链反应 运动神经元存活基因 变性高效 液相色谱法 
应用高分辨熔解曲线技术检测中国人Wilson病的常见基因突变被引量：9
《中华医学遗传学杂志》2008年第5期515-519,共5页赵秀丽 刘彦山 黄尚志 孟岩 孙淼 杨威 张学 
国家“863”项目（2007AA02Z440）;“十五”国家科技攻关计划基金（2004BA720A04）;北京市科学技术委员会研发攻关类基金（D0906005040491）
目的应用PCR-高分辨熔解曲线分析技术检测中国人Wilson病（Wilson disease，WD）患者中ATP7B基因内高频突变区第8和13外显子。方法酚-氯仿法提取外周全血基因组DNA；PCR扩增患者ATF7B基因第8和13外显子及两个外显子中的突变热点区域，PC...
关键词：WILSON病 ATP7B基因 高分辨熔解曲线分析 突变检测 
多重置换扩增——一种新的全基因组扩增技术被引量：9
《国际遗传学杂志》2007年第4期265-268,共4页刘维瑜 金春莲 
“十五”国家科技攻关课题（2004BA720A04）
全基因组扩增技术（MDA）用于扩增大量的DNA以满足遗传检测的需要。在高通量的遗传分型中，处理有限的临床样本的基因组DNA，一直是个瓶颈问题。一种新方法——多重置换扩增，能高度忠实的复制整个基因组DNA，扩增出10～100kb大小的片...
关键词：全基因组扩增 多重置换扩增 phi29 DNA聚合酶 
应用DHPLC技术检测非缺失型DMD致病基因的新突变被引量：4
《中华儿科杂志》2007年第6期413-416,共4页陈亚男 周鑫 金春莲 徐岩 林长坤 曹丽华 李宁 张学 罗阳 
"十五"国家科技攻关课题(2004BA720A04)
目的建立检测 Duchenne 型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)致病基因 dystrophin 突变的快速、敏感的微小突变筛查系统。方法选择经多重 PCR 检测未发现dystrophin 基因大尺度缺失的 DMD 患儿20例,年龄在2～10岁,以其基因...
关键词：肌营养不良 杜氏 色谱法 高效液相 突变 
两例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症分子遗传学研究被引量：9
《医学研究杂志》2007年第5期26-29,共4页姚凤霞 韩娟娟 刘勇 施惠萍 黄尚志 
科技部"十五"攻关项目(2004BA720A04);北京市科委科技重点项目(D0906005040491)
目的从分子遗传学方面初步探讨两例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的突变性质。方法用患者外周血白细胞DNA进行CYP17A1基因的8个外显子PCR扩增,并通过序列测定确定突变位置和性质。结果两患者均为CYP17A1基因突变的遗传...
关键词：17α-羟化酶/17 20碳链裂解酶缺陷症 CYP17A1基因 突变 
F8基因倒位检测及其在甲型血友病基因诊断中的应用被引量：9
《中华医学遗传学杂志》2007年第4期405-408,共4页綦凌燕 金春莲 林长坤 任梅红 董文翰 孙开来 
“十五”国家科技攻关课题（2004BA720A04）
目的建立尼基因第22内含子倒位突变检测新方法，应用于甲型血友病（hemophilia A）基因诊断。方法应用长距离PCR（long distance-polymerase chain reaction，LD-PCR）、倒位PCR（inversion-PCR，I-PCR）技术检测31例甲型血友病患者尼基...
关键词：长距离PCR 倒位PCR 甲型血友病 尼基因 
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