臂间倒位

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重组8号染色体综合征胎儿1例的临床特征及遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第8期1036-1040,共5页郝万晓 张颖昕 王艳清 谢鲁文 于晓明 吕军英 车业娜 徐金金 贾颐舫 
山东省自然科学基金(ZR2021QH320)。
目的探讨重组8号染色体(Rec8)综合征胎儿的临床特征和分子遗传学致病机制。方法选取2021年7月20日因"无创产前检测(NIPT)提示胎儿性染色体非整倍体高风险(胎龄为21周)"至山东第一医科大学附属省立医院确诊为Rec8综合征胎儿为研究对象。...
关键词：染色体核型分析 染色体微阵列芯片分析 8号染色体臂间倒位 重组8号染色体综合征 胎儿 
复杂平衡易位并9号臂间倒位一例
《中华医学遗传学杂志》2022年第6期661-661,共1页鲁宁 王艳华 武锦琳 孔祥东 
国家重点研发计划 (2018YFC1002203)。
患者 女,32岁,平素体健,表型和智力均未见异常,父母非近亲结婚。婚后4年,胚胎停育2次。夫妻双方系非近亲婚配,否认遗传病家族史,否认有毒有害物质及放射线接触史。患者来我院就诊,查外周血染色体核型分析,经伦理委员会审查(KS-2018-KY-3...
关键词：非近亲结婚 淋巴细胞培养 伦理委员会 臂间倒位 放射线接触史 胚胎停育 知情同意书 近亲婚配 
一个18号染色体臂间倒位家系的遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2022年第1期121-122,共2页颜楠楠 朱立彦 金鑫 刘月芳 程龙飞 潘琼 
患者1(图1,Ⅱ_(1))男,41岁,轻度智力障碍,自幼聋哑,面容无明显异常,生活能基本自理。外周血染色体核型为46,XY,der(18)(图2)。其父母表型正常,否认近亲结婚。
关键词：外周血染色体 臂间倒位 近亲结婚 遗传学分析 聋哑 18号染色体 
超雌综合征伴9号染色体臂间倒位一例
《中华医学遗传学杂志》2021年第5期413-413,共1页王丽媛 吴越 唐敬龙 
山东省科技创新计划(201940901081)。
患者女,28岁,原发不孕2年,否认有毒、有害物质接触史。查体:身高168 cm,体重62 kg。发育良好,无异常面容,智力、认知可,无语言障碍,精神发育正常,否认家族遗传病史。细胞遗传学检查:在签署知情同意书后,抽取患者及其丈夫外周血样,常规...
关键词：细胞遗传学检查 淋巴细胞培养 家族遗传病史 精神发育 原发不孕 知情同意书 染色体制片 分裂相 
19号染色体臂间倒位三例
《中华医学遗传学杂志》2020年第8期818-818,共1页李林飞 宋银森 李东晓 吕楠 张美玲 
例1男,3个月19天,因运动发育迟缓就诊。患儿系G2P2,足月顺产,出生体重4.1 kg,哭声正常。查体:患儿竖头不稳,易歪向右侧,不会翻身,注视稍差,追视、追听差,手握拳、拇指内收,可逗笑,不认母亲,否认抽搐史。细胞遗传学检查:父母核型正常,患...
关键词：细胞遗传学检查 医院伦理委员会 足月顺产 家系调查 臂间倒位 患儿父母 拇指内收 知情同意书 
一例新发的18p末端缺失/18q末端重复患儿的基因型与表型分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2019年第5期484-487,共4页肖冰 季星 叶荟 刘宇 曹英 孙云龙 魏巍 邱文娟 
国家重点研发计划精准医学研究专项(2016YFC0905100);上海市卫计委面上项目(201540054).
目的 明确1例发育落后、矮小合并多发先天异常患儿的遗传学病因,并分析基因型与临床表型的关系.方法 应用常规染色体G显带技术分析患者的核型后,单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)微阵列芯片技术检测潜在的染色体微...
关键词：18p缺失/18q扩增 基因芯片 臂间倒位 身材矮小 
10号染色体臂间倒位一家系二例
《中华医学遗传学杂志》2018年第4期621-621,623,共2页李红 霍小春 乐萍 黎文婷 易丽君 
国家自然科学基金青年科学基金（31500653）;江西省科技计划项目（20133BBG70023）
先证者女，1个月20天。因“出生后反应差，喂养困难50天”入院。患儿系第2胎第1产，41^＋2周顺产。有宫内窘迫史，羊水污染情况不详。出生时全身青紫、呼吸表浅、不哭、反应差，经吸痰、输氧等抢救数分钟后全身转红，但哭声低，随后送...
关键词：染色体臂间倒位 家系 喂养困难 宫内窘迫 污染情况 呼吸表浅 补液治疗 先证者 
inv（3）（p25q21）臂间倒位携带者一家系三例被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2018年第4期622-623,共2页张健 刘园园 王祥爱 韩笑 
孕妇28岁，G3P1^＋1。智力与表型均正常，身体健康。有一次不明原因流产史。第1胎生育一女，现4岁，表型正常。孕妇于15＋周在我院进行常规产前血清学唐氏筛查提示18-三体临界风险（1／678），B超检查无异常。孕期无有害物质接触史，无...
关键词：臂间倒位 携带者 家系 家族遗传病史 身体健康 不明原因 唐氏筛查 B超检查 
罕见9号同源染色体同时发生臂间倒位一例
《中华医学遗传学杂志》2017年第6期943-943,共1页唐敬龙 王丽媛 冯雪花 饶伟强 吴莉莉 
国家自然科学基金（81273996）1.河北省科技计划项目（13272504D）
患者男，24岁，结婚3年，未避孕，未孕，否认有害物质接触史。患者身高170cm，体重63kg，发育良好，无异常面容，智力、认知、语言以及精神发育均正常。否认家族遗传病史。其妻23岁，表型及智力正常，双方为非近亲结婚。精液检查：精子...
关键词：同源染色体 臂间倒位 同时发生 家族遗传病史 精神发育 近亲结婚 少弱精子症 有害物质 
携带9号染色体臂间倒位的不育症夫妇行体外受精-胚胎移植结局分析被引量：9
《中华医学遗传学杂志》2017年第3期456-458,共3页何瑶 刘东云 张孝东 沈小力 文建庆 叶虹 黄国宁 
目的探讨携带9号染色体臂间倒位[inv（9）]对于不育症夫妇体外受精-胚胎移植（in vitro fertilization and embryo transfer, IVF-ET）助孕结局的影响。方法以53对一方为inv（9）（p11q12）携带者的不育症夫妇为研究组，1897对双方染色...
关键词：9号染色体 臂间倒位 体外受精-胚胎移植 妊娠结局 
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