Q35

作品数：62被引量：5H指数：2
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产前诊断dup(X)(q28)合并del(4)(q35.1q35.2)一例
《中华医学遗传学杂志》2022年第9期1046-1047,共2页郑来萍 任丛勉 钟银环 王挺 郭莉 
广州市基础与应用基础研究计划(202102080233)。
37岁,孕16^(+)周,G2P1A0,因高龄无创产前检测结果提示胎儿4q35.1-q35.2区微缺失前来我院行产前诊断。孕妇既往体健,2014年剖宫产一健康男孩。孕期无胸闷、气促、双下肢浮肿等不适。孕早期超声检查未见异常。孕妇平均红细胞容积:75.5 fl...
关键词：双下肢浮肿 平均红细胞容积 血红蛋白A2 产前诊断 无创产前检测 微缺失 参考值 凝血功能 
46,XX,t(2;17)(q35;q11.2)伴自然流产一例
《中华医学遗传学杂志》2021年第9期876-876,共1页平慧 李守霞 宋亚娟 梁淳 陈丁莉 郭红霞 冯丽娟 
患者女,28岁,结婚5年,G_(3)P_(1),第1次怀孕剖宫产一女,表型及智力均正常。第2次怀孕1个多月自然流产,第3次怀孕2个多月胚胎停育流产。夫妇双方表型正常,生殖系统无明显异常,非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有害化学物质和放射线接触...
关键词：细胞遗传学检查 外周血染色体 非近亲结婚 不良嗜好 服药史 放射线接触史 胚胎停育 有害化学物质 
46,XY,der(5)t(4;5)(q35.1;p15.1)一例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2019年第4期339-339,共1页邵会媛 刘晓雁 苗宗玉 吴红 
男,3天,孕35周早产,身长46.5 cm,体重2082 g。查体:口角向左侧歪斜,小下颌,张嘴吐舌。双耳廓畸形,左耳听力差,阴茎短小,哭声似猫叫。夫妻双方体健,无死胎流产史,否认有害物质及放射线接触史。细胞遗传学检查:经患儿父母知情同意,抽取患...
关键词：染色体核型 细胞遗传学检查 淋巴细胞培养 患者父母 患儿父母 异常染色体 染色体检查 耳廓畸形 
t（2；3）（q35;p21）平衡易位一家三例
《中华医学遗传学杂志》2016年第3期339-339,共1页刘洁 左娟 朱瑾 李朝晖 
孕妇 34岁,孕20周时因“产前血清学筛查示21-三体1／120高风险”来我院行产前诊断，孕中期羊水穿刺诊断结果显示胎儿染色体核型为46，XY，t（2；3）（q35；p21）（图1）。孕妇已育有一表型正常男婴。夫妇体健，非近亲结婚，否认遗传病...
关键词：平衡易位 产前诊断 21-三体 血清学筛查 染色体核型 穿刺诊断 近亲结婚 高风险 
一家系三例2（q35-qter）三体和4（q35-qter）单体的临床表现和细胞遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2015年第4期605-606,共2页梁玥宏 王文靖 任晨春 张海霞 杨微微 张月香 
先证者（Ⅲ3）女，4岁，因“生长发育迟缓，智力低下”来我院就诊。该患儿系第一胎，足月顺产，出生时体重3kg，Apgar评分为lO分。其后生长发育逐渐落后于同龄儿。
关键词：细胞遗传学分析 临床表现 生长发育迟缓 Apgar评分 单体 三体 家系 鼻梁塌陷 
染色体平衡易位t（2；4）（q24；q35）一家系二例
《中华医学遗传学杂志》2014年第4期540-540,共1页卢静 赵海君 景丽 常文亮 王玉红 
先证者男，31岁，结婚2年，婚后其妻怀孕2次，均在孕早期60天左右无明显诱因胚胎停止发育，经保胎治疗无效，孕期无有害物质接触史。夫妇双方表型正常，非近亲婚配，否认家族中同类病史及遗传病史。
关键词：染色体平衡易位 家系 胚胎停止发育 遗传病史 保胎治疗 有害物质 夫妇双方 近亲婚配 
46，XX，t（3；4）（q21;q35）伴流产一例
《中华医学遗传学杂志》2012年第5期546-546,共1页王康英 徐美妹 林华 
患者女，28岁，结婚3年，前3胎均于孕2月余无明显诱岗自然流产，第4胎于孕4月余行彩超检查提示胎儿脑部畸形，进行选择性流产。查体：身高157cm，体重52．5kg。患者表型及智力正常，夫妇非近亲结婚，否认遗传病家族史。
关键词：自然流产 近亲结婚 选择性流产 脑部畸形 家族史 遗传病 患者 
t（3；4）（p13；q35）伴流产一例
《中华医学遗传学杂志》2012年第5期614-614,共1页施丽华 吴明蓉 林一凡 
患者女，26岁。怀孕两次均于2^＋月不明原因阴道出血，保胎无效流产。患者表型及智力均正常，非近亲婚配，孕期无不良因素接触史。
关键词：流产 阴道出血 不明原因 近亲婚配 接触史 患者 
t（3；17）（p13；q25），t（4；8）（q35；q13）平衡易位伴出生缺陷一例
《中华医学遗传学杂志》2011年第4期435-435,共1页唐凯 武雅俐 刘郁明 成艳 李琴 李和勤 汤淑斌 
患儿出生15天，外生殖器畸形，为确定性别来我院门诊。查体：患儿颅面部发育无异常，身体及四肢发育均正常，上颚近咽部有长1．5cm三角形腭裂口，外生殖器有阴茎、阴囊及女阴样下裂。双肺可闻及湿性啰音，心脏听诊未闻及病理性杂音。未...
关键词：出生缺陷 平衡易位 外生殖器畸形 颅面部发育 病理性杂音 心脏听诊 心脏B超 胸片检查 
46,XY,t（5;6）（q35;p21.3）,14p＋一例
《中华医学遗传学杂志》2010年第6期643-643,共1页韩瑞刚 张军 冯凯 
患者男,28岁,以＂婚后未避孕1年半不育＂为主述就诊,女方月经规律,夫妻性生活正常.女方婚后妊娠3次,均自然流产.查体：患者体格发育正常,身材中等.生殖器检查：阴茎、阴毛发育正常,睾丸12 mL,质可,附睾大小及形态正常,精管存在,精索静...
关键词：体格发育 夫妻性生活 生殖器检查 月经规律 自然流产 精索静脉 患者 
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