羊膜

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新发16号染色体微缺失伴骨骼发育异常胎儿1例
《中华医学遗传学杂志》2024年第12期1519-1519,共1页郑来萍 任丛勉 许芳梅 王挺 
广东省妇幼保健院临床研究项目(310103-1625、310103-1606、310103-1612)。
29岁,G_(2)P_(1),人工受精妊娠,现孕16^(+6)周。孕17周超声提示胎儿肢体发育异常,左手并指,右足内翻姿势、右足软组织肿胀,胫、腓骨弯曲,综合考虑羊膜束带综合征可能。孕妇地中海贫血筛查未见异常,血型为O型,病毒五项IgM、凝血功能、葡...
关键词：羊膜腔穿刺 软组织肿胀 医学伦理委员会 省妇幼保健院 足内翻 束带 微缺失 胎儿畸形 
同一家系中不同类型的克氏综合征2例
《中华医学遗传学杂志》2024年第12期1521-1521,共1页李姝芳 孔祥东 
国家重点研发计划(2018YFC1002203)。
33岁,G_(2)P_(1),因血清学筛查提示21号染色体三体高风险就诊。夫妇双方系非近亲结婚,平素身体健康,否认遗传病家族史,否认有毒、有害物质以及放射线接触史。在签署知情同意书后,常规进行羊膜腔穿刺,抽取胎儿羊水样本,进行染色体核型分...
关键词：克氏综合征 非近亲结婚 羊膜腔穿刺 放射线接触史 血清学筛查 知情同意书 染色体核型分析 21号染色体 
产前诊断9q34微重复综合征合并22q13微缺失综合征1例
《中华医学遗传学杂志》2024年第8期1019-1020,共2页赵晶晶 赵向宇 李琳 
山东省重点研发计划(2017GSF218072);徐州医科大学附属医院科技发展基金(XYFM202347)。
孕妇25岁,第1次妊娠人工流产,第2次孕8周胚胎停止发育,第3次妊娠无创产前筛查检测结果提示9q34.11-9q34.3区段存在5.81 Mb的重复,于2023年6月13日到临沂市人民医院遗传咨询门诊就诊。孕妇于孕17^(+6)周行羊膜腔穿刺,羊水细胞行染色体核...
关键词：遗传咨询门诊 胚胎停止发育 临沂市人民医院 羊膜腔穿刺 羊水细胞 人工流产 高分辨染色体 产前诊断 
产前诊断21四体1例
《中华医学遗传学杂志》2024年第7期890-891,共2页薛青霞 吴轲 温汉英 
衢州市科技计划(2023ZD084)。
30岁,G_(2)P_(1),平素体健,否认近亲结婚及有毒、有害物质接触史。孕23周B超提示胎儿二尖瓣、三尖瓣轻度返流,心包腔、胸腔、腹腔少量积液,胎儿双肾及肠管回声增强,股骨长36 mm(偏短)。在签署知情同意书后,于2021年5月接受羊膜腔穿刺,...
关键词：羊膜腔穿刺 心包腔 染色体微阵列分析 知情同意书 产前诊断 近亲结婚 接触史 股骨长 
产前诊断int22h1/int22h2介导的Xq28重复综合征1例
《中华医学遗传学杂志》2024年第5期634-635,共2页赵燕飞 吴轲 
衢州市级指导性科技攻关项目(2023ZD084)。
孕妇28岁,G_(1)P_(0),为F8基因第22内含子倒位携带者,2023年1月于衢州市妇幼保健院产前诊断中心进行遗传咨询。本研究通过了衢州市妇幼保健院医学伦理委员会的审查(KY-2023第11号),孕妇及其家属签署了临床研究知情同意书后,于孕18周接...
关键词：市妇幼保健院 羊膜腔穿刺 医学伦理委员会 羊水细胞 终止妊娠 遗传咨询 医学遗传学 产前诊断 
产前诊断46,XX,t(2;21)(q23;q22),t(7;11)(q32;q21)复杂染色体重排携带者1例
《中华医学遗传学杂志》2024年第4期506-506,共1页琚端 李晓洲 史云芳 孟凡荣 王秀艳 李岩 张颖 
国家自然科学基金(81901502);天津市医学重点学科(专科)建设项目(TJYXZDXK-031A)。
女,37岁,G4P1,因不良妊娠史就诊。患者曾于孕7周左右胚胎停育1次,另外生化妊娠1次。6年前足月顺产一唐氏综合征患儿,已夭折,未见染色体核型报告。在征得其知情同意后,对患者及其配偶进行外周血染色体核型分析,结果提示患者核型为46,XX,t...
关键词：羊膜腔穿刺 足月顺产 胚胎停育 唐氏综合征 产前诊断 胎儿发育 遗传咨询 携带者 
罕见7q22.1q31.2拷贝数变异1例患者的产前诊断及遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第4期507-508,共2页田海深 杜润璇 张萍萍 楚伟 马丽爽 李亚丽 
河北省医学科学研究计划(20190209)。
26岁,G2P0,2021年孕19周因"胎儿脊柱裂"引产。本次为自然妊娠,胎儿颈后透明层(nuchal translucency,NT)检查未见异常,无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)提示为低风险。孕23^(+5)周超声显示胎儿鼻骨发育不良,右锁骨下动...
关键词：河北省人民医院 羊膜腔穿刺术 医学伦理委员会 右锁骨下动脉 自然妊娠 周因 产前诊断 遗传咨询 
48,XXX,+18产前诊断1例
《中华医学遗传学杂志》2024年第1期126-126,共1页段思琪 刘宁 王鹤 岳发贵 罗丽丽 
吉林省科技厅科技创新中心(20210502001ZP)。
孕妇42岁,既往身体健康,夫妻双方临床表型未见异常,否认放射线、化学药物接触史,否认近亲婚配和家族遗传病史。于2019年1月17日至本院接受超声检查(孕17周),提示胎儿双侧脉络丛囊肿(图1)。孕18周接受羊膜腔穿刺。羊水染色体核型分析结果...
关键词：羊膜腔穿刺 伦理委员会 家族遗传病史 终止妊娠 知情同意书 临床表型 产前诊断 近亲婚配 
产前诊断2号染色体长臂数量异常嵌合体1例
《中华医学遗传学杂志》2023年第9期1188-1189,共2页张丽芳 陈伟萍 曾艳 程德华 张涛 
孕妇31岁,G4P1,既往体健,未见异常。2014年育有1健康女婴,生长发育未见异常。此次妊娠孕32+1周胎儿生长发育受限,于2021年6月14日来绍兴市妇幼保健院遗传室就诊。本研究通过了绍兴市妇幼保健院伦理委员会的审查[2022(论)第047号],孕妇...
关键词：市妇幼保健院 胎儿生长发育 羊膜腔穿刺 伦理委员会 知情同意书 产前诊断 脐带血 嵌合体 
母源性平衡易位致14号染色体长臂部分三体伴父源性罗氏易位胎儿1例
《中华医学遗传学杂志》2023年第6期767-767,共1页江淼 代鹏 孔祥东 
国家重点研发计划(2018YFC1002203)。
年龄为34岁,G5P0,因"孕17周血清学筛查提示21三体临界风险,超声检查未见胎儿异常"于2020年5月13日至我院就诊。曾于孕70+d发生胚胎停育3次,孕40+d发生自然流产1次,流产物均未进行检测。夫妇双方表型及智力均正常,否认近亲结婚与家族遗...
关键词：外周血染色体 羊膜腔穿刺术 家族遗传病史 胎儿异常 21三体 胚胎停育 超声检查 近亲结婚 
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