病家系

作品数：284被引量：622H指数：10
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：张素华纪立农项坤三韩学尧王米渠更多>>
相关机构：中南大学北京大学上海交通大学医学院附属瑞金医院复旦大学更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划国家重点基础研究发展计划国家科技支撑计划更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
选择条件：
  • 主题=突变x
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
新发突变单基因病家系产前诊断结果及复发性新发突变患儿的亲本来源分析
《中华医学杂志》2025年第6期452-458,共7页谢瑶君 陈松长 张丽 刘聪 傅元政 徐晨明 
国家重点研发计划(2023YFC2705600,2023YFC2705601,2023YFC2705603);上海申康医院发展中心“市级医院新兴前沿技术联合攻关项目”(SHDC12023120)。
目的分析新发突变(DNMs)单基因病家系产前诊断结果及复发性DNMs家庭患儿的突变亲本来源。方法本研究为横断面研究。纳入2021年1月至2023年12月于复旦大学附属妇产科医院行生殖遗传咨询和产前诊断的DNMs患儿生育史家系41个。收集产前诊...
关键词：产前诊断 新发突变 单基因病 靶向高通量测序 生殖腺嵌合 TA克隆 
肥厚型心肌病家系中MYH7-R453C突变基因型与临床表型的关系
《中华心血管病杂志》2024年第12期1383-1389,共7页王月 王博 赵雪丽 刘姣 袁稼芮 赵家 张蓝斓 梁常婷 王静 刘丽文 
国家自然科学基金(82371974,82071932,82272009)。
目的分析MYH7-R453C突变在5个中国肥厚型心肌病家系中基因型与临床表型的关系。方法本研究为回顾性队列研究。选取2014年2月到2018年7月在空军军医大学西京医院首次确诊的无血缘关系的肥厚型心肌病先证者527例,对其进行96个遗传性心血...
关键词：心肌病 肥厚性 MYH7-R453C 基因 突变 临床表型 
一个15例患病的法布雷病家系分析
《中华内科杂志》2024年第10期1001-1006,共6页杨钧岚 姜佳楠 韦致远 彭思琪 王彬 王凤梅 孙丽 何伟明 张晓良 
江苏省重点研发计划(BE2021737,BE2023770);江苏省中医药科技发展计划重点项目(ZD202209)。
患者(先证者)男,28岁。因皮疹22年,尿检异常14年入东南大学附属中大医院肾内科,基因检测示α-半乳糖苷酶A基因(GLA基因)存在c.735G>A(p.Trp245*)半合子突变;α-半乳糖苷酶A(αgalactosidase A,α-Gal A)活性为0.36μmol·L^(-1)·h^(-1)...
关键词：法布里病 基因突变 GLA基因 酶替代治疗 
青少年的成人起病型糖尿病家系NEUROD1基因突变的筛查与功能解析
《上海交通大学学报（医学版）》2023年第10期1255-1261,共7页张娟 葛晓旭 张荣 蒋伏松 蒋燕燕 李鸣 李甜甜 刘婵薇 陈亚婷 刘丽梅 
河南省科技攻关项目(212102310764);国家自然科学基金(81970686,81770791)。
目的·筛查青少年的成人起病型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)家系中NEUROD1基因突变,分析突变与中国人MODY6发病的相关性及其潜在的致病机制。方法·采用PCR-直接测序法对96例GCK/MODY2、HNF1A/MODY3、HNF1B/MODY...
关键词：青少年的成人起病型糖尿病 NEUROD1基因 MODY6 Glu59Gln突变 功能解析 
1个结蛋白基因新突变致扩张型心肌病家系的临床特点及遗传分析
《临床检验杂志》2022年第12期929-933,共5页于莉 宋贵波 靳冰玉 干学东 邱雪平 王陈 程亚婷 郑芳 
目的 对1个扩张型心肌病的家系进行遗传学分析,探讨其致病性基因变异位点,为遗传咨询提供数据支持。方法 收集该家系现存成员的临床资料和外周血,采用外周血DNA提取试剂盒提取白细胞基因组DNA,采用全外显子组二代测序技术筛选出与扩张...
关键词：扩张型心肌病 DES基因 结蛋白 新突变 
家族性腺瘤性息肉病家系的APC基因突变分析被引量：2
《医学研究生学报》2022年第12期1279-1282,共4页陈春燕 魏娟 蒋康 刘炯 万海军 康颖 冯晓玥 姜琼 廖婉玉 蒋铭佐 刘雨 汪芳裕 
国家自然科学基金(82170574)。
目的 腺瘤性息肉病基因APC胚系突变是家族性腺瘤性息肉病(FAP)的主要致病原因,文中旨在研究FAP患者的APC基因胚系突变情况,明确其致病原因。方法 选取2017年1月至2021年12月东部战区总医院院消化科住院治疗的3个FAP家系。提取家系成员...
关键词：家族性腺瘤性息肉病 APC基因 胚系突变 结直肠癌 
常染色体显性多囊肾病家系PKD1基因突变分析被引量：2
《中华医学杂志》2022年第31期2441-2445,共5页陈丹娜 刘国辉 朱梓年 熊符 张拔山 
广东省医学科研基金(A2020154);国家自然科学基金(32170617)。
目的对1个常染色体显性多囊肾病(ADPKD)家系进行临床表型分析和致病基因突变检测。方法本研究先证者因“左上颌骨根尖囊肿”于2017年10月10日在东莞市人民医院住院治疗。通过临床表现、影像检查和生化指标等对先证者确诊。采集家系成员...
关键词：常染色体显性遗传多囊肾病 PKD1基因 高通量测序 剪接突变 
KCNJ11合并PAX4基因突变致青少年起病的成人型糖尿病家系一例被引量：4
《临床内科杂志》2022年第4期250-252,共3页钟胜利 束燕雯 顾天伟 毕艳 
南京鼓楼医院临床研究专项资金项目(2021-LCYJ-DBZ-10)
患者,女,31岁,因“口干、多饮、多尿17年”于2019年2月1日至南京大学医学院附属鼓楼医院门诊就诊。患者17年前因口干、多饮、多尿在外院行口服葡萄糖耐量试验(OGTT),诊断为“糖尿病”,初步予以饮食及运动控制,监测其空腹血糖为8~10 mmol...
关键词：青少年起病的成人型糖尿病 KCNJ11基因 PAX4基因 
两例Menkes病家系的临床表型及基因突变分析被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2022年第1期45-49,共5页张志丹 段丽芬 叶磊 孙莹 王晓辉 孙浩 褚嘉祐 杨昭庆 
云南省高层次卫生健康技术人才培养专项(L-2018003);云南省科技厅昆明医科大学应用基础研究联合专项资金面上项目(202001AY070001-273);昆明市卫生科技人才培养项目暨“十百千”工程培养计划(2021-SW(省)-23);昆明市卫生健康委员会卫生科研课题(2020-06-01-115)。
目的探讨2例Menkes病(Menkes disease,MD)患儿家系的临床表型及致病基因突变,明确病因。方法收集患者临床资料,提取2例家系中患儿及其父母的基因组DNA,并对两家系中先证者进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES),对候选致病突...
关键词：MENKES病 ATP7A基因 全外显子组测序 基因突变 移码突变 
线粒体糖尿病家系MT-TL1基因m.3243A>G突变1例临床特征分析
《南昌大学学报（医学版）》2021年第6期91-95,106,共6页杨玉 吴贵员 黄慧 陈卡 熊婷 
江西省卫生健康委科技计划(20195559)。
目的对线粒体糖尿病的临床特征及基因突变位点进行分析,为该病的早期识别提供依据。方法对161例糖尿病患儿进行筛选,筛查出具有母系遗传特征的线粒体糖尿病家系1例,总结先证者及其7位家系成员的临床表型,并进行酶切筛查及线粒体DNA MT-...
关键词：线粒体 糖尿病 母系遗传 MT-TL1基因 
全选清除导出
共9页<123456789>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部