常染色体显性

作品数：2301被引量：3503H指数：18
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小儿结节性硬化症睡眠分析报道1例
《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》2017年第6期586-588,598,共4页郑莉 许志飞 倪鑫 
国家科技支撑计划(2015BAI12B00);首都医学发展科研基金(2014-1-2091)
结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）是一种常染色体显性遗传性疾病，其典型的临床表现是Vogt’s三联征即癫痫、智力低下和面部皮肤皮脂腺瘤。有研究报道TSC患者的睡眠疾病发生率为58％。本文就小儿TSC睡眠监测分析1例报...
关键词：睡眠监测分析 结节性硬化症 常染色体显性遗传性疾病 小儿 疾病发生率 VOGT 临床表现 皮脂腺瘤 
听觉脑干植入技术在2型神经纤维瘤病中的应用进展被引量：2
《中华神经外科杂志》2017年第1期90-92,共3页周强意 赵赋 刘丕楠 
国家科技支撑计划（2012BA112803）;国家自然科学基金（81372715）;北京市自然科学基金（7162057）
2型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type2，NF2）是一种常染色体显性遗传性疾病，95％以上伴有双侧听神经鞘瘤。随着疾病的进展，大部分NF2患者最终将面临双侧听力完全丧失。由于听神经完整性受损，患者一般难以通过人工耳蜗植入（coc...
关键词：2型神经纤维瘤病 听觉脑干植入 常染色体显性遗传性疾病 听神经鞘瘤 应用 人工耳蜗植入 听力重建 完整性受损 
伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的MRI表现被引量：5
《中国介入影像与治疗学》2016年第10期609-613,共5页胡颖 张顺 姚义好 刘城霞 李娟 朱文珍 
国家自然科学基金(81171308;81570462);国家"十二五"科技支撑计划课题项目(2011BAI08B10)
目的探讨伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的常规MRI扫描及功能成像特征。方法回顾性分析10例经基因检测诊断为CADASIL的患者临床及MR检查资料。其中,10例均接受常规MRI平扫(4例平扫+增强扫描),8例接受DWI,...
关键词：常染色体显性遗传性脑动脉病 脑梗死 脑白质病 基因诊断 磁共振成像 
KDIGO常染色体显性小管间质性肾病专家共识解读被引量：2
《中华肾脏病杂志》2015年第10期793-796,共4页杨杨 梅长林 
国家科技支撑计划课题（2013BAI09B04）
各种原发性及继发性肾小球疾病、原发性高血压、糖尿病等代谢性疾病被认为是导致终末期肾病（ESRD）的最主要病因，而遗传性肾病所占比例不足10％。但随着对ESRD患者家族聚集性的逐步认识，越来越多的‘肾脏病学者认为既往可能低估了遗...
关键词：肾病专家 常染色体显性 小管间质性 继发性肾小球疾病 原发性高血压 ESRD患者 遗传性肾病 解读 
神经纤维瘤病的治疗进展被引量：11
《中华神经外科杂志》2015年第4期430-432,共3页李朋 赵赋 刘丕楠 
国家科技支撑计划（2012BAll2803）;国家自然科学基金（81372715）;北京市自然科学基金（7112049）
神经纤维瘤病（neurofibromatosis,NF）是一类常染色体显性遗传性疾病,主要包括1型NF、2型NF和施万细胞瘤病3个亚型。此类疾病表型差异性大,以神经系统肿瘤、皮肤病变和周围神经系统病变为主,引起多发的、渐进性的损害,给治疗带来了巨...
关键词：神经纤维瘤病 多学科治疗 常染色体显性遗传性疾病 神经系统肿瘤 神经系统病变 疾病表型 皮肤病变 危险人群 
结节性硬化症的诊断治疗新进展和长期管理策略被引量：18
《中华医学杂志》2014年第10期721-723,共3页秦炯 杨志仙 
国家科技支撑计划（2012BAI03B02）
结节性硬化症（tuberoussclerosiscomplex，TSC）是神经皮肤综合征中相对常见的一种，人群患病率为1／（6000～10000）。TSC于1862年由vonRecklinghausen首次报道，是一种常染色体显性遗传性疾病，但约2／3无阳性家族史。可出现脑、皮...
关键词：结节性硬化症 诊断治疗 常染色体显性遗传性疾病 神经皮肤综合征 面部血管纤维瘤 神经元移行障碍 管理 阳性家族史 
Loeys—Dietz综合征与主动脉疾病被引量：4
《中华胸心血管外科杂志》2013年第12期730-733,共4页李军 赖颢 王春生 
国家“十二五”科技支撑计划课题（2011BAI11B20）
2005年，Loeys等在深入研究马方综合征（Maffansyndrom，MFS）的基础上首次对Loeys—Dietz综合征（LDS，OMIMID#609192）进行了系统描述：LDS是一种以血管、骨骼病变为特征的常染色体显性遗传结缔组织病。
关键词：Z综合征 主动脉疾病 常染色体显性遗传 马方综合征 结缔组织病 骨骼病变 
伴帕金森症状的脊髓小脑性共济失调被引量：2
《中华神经科杂志》2013年第4期273-275,共3页卢兴娇 罗巍 
国家自然科学基金资助项目（30973221）;浙江省自然科学基金资助项目（LY12H09006）;“十二五”国家科技支撑计划项目资助项目（2012BAIIOB00）
脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxias，SCAs）是一组具有临床和遗传异质性的神经退行性疾病，多为常染色体显性遗传，目前发现至少30个位点与其有关。SCAs临床表现具有多样性，主要是共济失调，但部分患者可出现帕金森症状。...
关键词：脊髓小脑性共济失调 帕金森症状 常染色体显性遗传 神经退行性疾病 临床表现 SCAs 遗传异质性 SCA1 
常染色体显性低频感音神经性耳聋一家系MYO7A基因一个新突变位点的鉴定分析
《中华耳科学杂志》2010年第2期188-193,共6页孙艺 朱玉华 程静 李建忠 卢宇 金占国 冀飞 王荣光 袁慧军 
国家高技术研究发展计划("863"高科技项目)<耳聋出生缺陷的发生机制及综合干预技术的研究>(No.2007AA02Z466);科技部"十一五"支撑计划课题<听觉退行性疾病的防治研究>(No.2006BAI02B06)资助
目的一个命名为HB-S037的常染色体显性非综合征遗传性耳聋中国家系致病基因定位及MYO7A基因突变分析。方法通过对该家系参与连锁分析的23名成员应用Affymetrix5.0SNP(Single Nucleotide Polymorphisms,单核苷酸多态性)芯片进行全基因组...
关键词：常染色体显性非综合征遗传性聋 单核苷酸多态性 SNP芯片 全基因组扫描 微卫星标记 连锁分析 MYO7A 直接测序法 
常染色体显性遗传非综合征型耳聋家系听力学及遗传学特征分析被引量：3
《中华耳科学杂志》2010年第1期14-18,共5页朱玉华 孙艺 李建忠 金占国 程静 卢宇 韩冰 戴朴 袁慧军 翟所强 
国家高技术研究发展计划("863"高科技项目)<耳聋出生缺陷的发生机制及综合干预技术的研究>(No.2007AA02Z466);科技部"十一五"支撑计划课题<听觉退行性疾病的防治研究>(No.2006BAI02B06)资助
目的分析一个连续5代遗传的耳聋大家系的临床听力学特征及遗传规律。方法通过家系调查,对家系成员进行全身系统检查及临床听力学检测,分析遗传规律,绘制遗传图谱并进行听力学特征分析。结果此耳聋家系成员共计35人。其先证者为感音神经...
关键词：常染色体显性遗传 遗传性耳聋 遗传异质性 表型 家系 
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