常染色体隐性遗传病

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Bardet-Biedl综合征的诊断和治疗进展
《中华儿科杂志》2024年第4期385-388,共4页朱思懿 黄文彦 
国家自然科学基金面上项目(82170683)。
Bardet-Biedl综合征(BBS)是一种常染色体隐性遗传病,由于纤毛形成相关的BBSome复合物基因变异所致的一种罕见非运动性初级纤毛病,其临床表型多样、异质性强,根据原纤毛分布及功能常累及多脏器,其主要特征包括视网膜变性、肥胖、多指畸...
关键词：性腺功能减退 视网膜变性 临床表型 多指畸形 常染色体隐性遗传病 肾脏疾病 基因变异 多脏器 
先天性类脂性肾上腺皮质增生症研究进展被引量：4
《中华儿科杂志》2018年第6期470-472,共3页陈虹 陈瑞敏 
先天性类脂性肾上腺皮质增生症（LCAH）是先天性肾上腺皮质增生症（CAH）中最罕见和最严重的类型，属于常染色体隐性遗传病。目前全世界报道的确诊病例超过190例。由于胆固醇转化为孕烯醇酮障碍，导致类固醇激素如糖皮质激素、盐皮质激...
关键词：先天性类脂性肾上腺皮质增生症 先天性肾上腺皮质增生症 常染色体隐性遗传病 肾上腺皮质功能不全 早期诊治 糖皮质激素 类固醇激素 盐皮质激素 
脊髓性肌萎缩症的治疗研究进展被引量：6
《中华儿科杂志》2016年第8期634-637,共4页杨兰 宋昉 
国家自然科学基金（81470056）
脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是儿童期较常见的常染色体隐性遗传病，主要表现为进行性、对称性四肢和躯干肌肉无力、萎缩，重症患儿常死于呼吸衰竭。该病在活产婴儿中的发病率约为1／6000-1／10000，中国人群中SMA...
关键词：脊髓性肌萎缩症 常染色体隐性遗传病 治疗 主要表现 肌肉无力 呼吸衰竭 重症患儿 中国人群 
中国戈谢病诊治专家共识（2015）被引量：39
《中华儿科杂志》2015年第4期256-261,共6页无 
戈谢病（Gaucherdisease）是较常见的溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶（glucocerebrosidase；又称酸性13葡萄糖苷酶，acidB—glucosidase）活性缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷...
关键词：戈谢病 葡萄糖脑苷脂酶 常染色体隐性遗传病 细胞溶酶体 专家 诊治 中国 溶酶体贮积病 
戈谢病临床诊断研究进展被引量：10
《中华儿科杂志》2015年第4期313-315,共3页张永红 罗学群 邱正庆 
戈谢病（Gaucher disease）是一种常染色体隐性遗传病,又称葡萄糖神经酰胺贮积病,1882年由法国医生Gaucher首先报道而得名.戈谢病临床症状广泛,常见症状为不明原因的脾肿大、肝肿大、贫血、血小板减少、骨痛、神经系统病变等,但上述症...
关键词：临床诊断 戈谢病 常染色体隐性遗传病 临床症状 神经系统病变 血小板减少 神经酰胺 不明原因 
吡哆醇依赖性癫（癎）的临床及分子遗传学研究进展被引量：8
《中华儿科杂志》2013年第11期867-870,共4页杨志仙 秦炯 
吡哆醇依赖性癫（pyridoxine dependent epilepsy，PDE）是一种常染色体隐性遗传病，也是婴幼儿期起病的难治性癫和癫性脑病之一。其特征为对大剂量的吡哆醇（维生素B6）治疗有效，而对常规的抗癫药效果欠佳。PDE最早由Hunt于1954年描...
关键词：吡哆醇 依赖性 分子遗传学 常染色体隐性遗传病 临床 婴幼儿期 HUNT 难治性 
重视肝豆状核变性病症状前病例的诊断
《中华儿科杂志》2013年第6期406-408,共3页邱正庆 
肝豆状核变性，又称Wilson’sdisease（MIM277900）是由于4卯7B基因突变所致的一种铜代谢异常的常染色体隐性遗传病，人群患病率1／30000～100000。，致病基因突变携带率1／90怛。。有文献报道中国和日本人种的患病率高达1／10000。A即7...
关键词：肝豆状核变性病 症状前 常染色体隐性遗传病 铜代谢异常 诊断 病例 基因突变 WILSON 
戈谢病研究进展被引量：2
《中华儿科杂志》2009年第12期953-955,共3页段彦龙 张永红 
戈谢病（Gaucher disease）是溶酶体贮积症（lysosomal storage disorder）中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病。该病为溶酶体中葡糖脑苷脂酶（一ucocerebrosidase）的结构基因变异，导致该酶缺乏，致使葡糖脑苷脂（glucocerebrosid...
关键词：戈谢病 溶酶体贮积症 常染色体隐性遗传病 葡糖脑苷脂酶 细胞溶酶体 酶替代治疗 基因变异 进展综述 
20例中国人囊性纤维化回顾分析被引量：7
《中华儿科杂志》2008年第8期634-636,共3页王苹莉 景继勇 沈华浩 
囊性纤维化（cystic fibrosis，CF）是一种常染色体隐性遗传病，因囊性纤维化跨膜传导调节因子（cystic fibrosis transmembrane conductance regulator，CFTR）的基因突变导致。该病在欧美白人中常见，发病率约1／2000，而在亚洲人中...
关键词：囊性纤维化 常染色体隐性遗传病 中国 调节因子 跨膜传导 基因突变 出生人口 发病率 
巨膀胱-小结肠-肠蠕动迟缓综合征一例被引量：2
《中华儿科杂志》2005年第5期399-400,共2页张平平 郑军 刘易欣 齐平 
关键词：综合征 肠蠕动 巨膀胱 迟缓 结肠 常染色体隐性遗传病 SYNDROME 2002年12月 
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