常染色体隐性遗传病

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先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷的诊断被引量：4
《实用妇产科杂志》2021年第6期401-403,共3页肖丽 黄薇 
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成酶缺乏的一种常染色体隐性遗传病,引起CAH的酶缺陷主要包括21-羟化酶缺陷(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)、3β-羟类固醇脱氢酶和11β-羟化...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 酶缺陷 常染色体隐性遗传病 肾上腺皮质激素 CAH 羟化酶 
产前诊断在先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷的应用被引量：3
《实用妇产科杂志》2021年第6期410-412,共3页马定远 许争峰 
科技部国家重点研发计划项目(编号:2018YFC1002402)
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是因肾上腺皮质类固醇激素合成途径中催化酶缺陷引起的一组常染色体隐性遗传病,其中由CYP21A2基因突变所导致的21-羟化酶缺陷(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)最为常见,...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 常染色体隐性遗传病 产前诊断 CAH 催化酶 肾上腺皮质类固醇激素 合成途径 
糖原累积病(Ⅰ型和Ⅱ型)诊疗指南(2019)被引量：8
《中国实用乡村医生杂志》2021年第3期8-10,共3页中华人民共和国国家卫生健康委员会 
1概述糖原累积病(Ⅰ型和Ⅱ型)均是常染色体隐性遗传病。GSDⅠa型是由于G6PC突变使肝脏葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所致。典型表现为婴幼儿期起病的肝脏肿大、生长发育落后、空腹低血糖、高脂血症、高尿酸血症和高乳酸血症等。GSDⅠb型是由于SLC...
关键词：糖原累积病 高乳酸血症 常染色体隐性遗传病 高尿酸血症 磷酸转移酶 高脂血症 诊疗指南 Ⅰ型和Ⅱ型 
原发性高草酸盐尿症的诊治进展被引量：3
《实用器官移植电子杂志》2018年第6期486-488,共3页张骊 潘澄 蒋文涛 王洪海 陈池义 贺健 
天津市科委慢病防治重大专项(17ZXMFSY00040)
原发性高草酸尿症(primary hyperoxaluria,PH)是少见的以乙醛酸盐代谢障碍引起的内源性草酸过量为特点的常染色体隐性遗传病,其最重要的临床表现是反复发作的尿路结石、进行性加重的肾钙质沉积症及系统性草酸累积症[1]。近年来随着对本...
关键词：原发性高草酸尿症 草酸盐 常染色体隐性遗传病 诊治 临床表现 器官移植技术 治疗预后 进行性加重 
McArdle病二例被引量：1
《中华神经科杂志》2017年第1期56-58,共3页岳冬曰 高名士 罗苏珊 刘华 李颖 易芳芳 赵重波 毕海霞 
上海市卫计委重点项目（201440019）;上海卫计委青年项目（20154Y0004）;上海市科委重点项目（15DZ1208002）
McArdle 病也称糖原累积病Ⅴ型（ glycogen storage diseaseⅤ，GSDⅤ），是因PYGM基因突变引起肌肉磷酸化酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传病［1］。此类患者多于20岁以前起病，临床表现为运动不耐受，运动后无力、肌肉痉挛、肌痛，严...
关键词：McArdle病 常染色体隐性遗传病 血清肌酸激酶 肌肉痉挛 糖原累积病 运动后 横纹肌溶解 血流量增加 
苯丙酮尿症可早发现早治疗
《家庭医学（下半月）》2014年第10期14-15,共2页姚兴家 
苯丙酮尿症是一种先天性常染色体隐性遗传病．是因先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷引起的苯丙氨酸代谢障碍所致。构成人体主要成分的蛋白质，是由20多种氨基酸合成的。其中有9种是体内不能合成，必须从食物中摄取的，称为人体必需氨基酸。苯...
关键词：苯丙酮尿症 苯丙氨酸代谢障碍 苯丙氨酸羟化酶 常染色体隐性遗传病 必需氨基酸 治疗 食物摄取 生理活性物质 
原发性高草酸尿症的影像学表现（附1例报告及文献复习）被引量：3
《实用放射学杂志》2014年第1期186-188,共3页李琼 高光峰 沈文 
原发性高草酸尿症（primaryhyperoxaluria，PH）是一种常染色体隐性遗传病，由于患者肝脏代谢异常导致内源性草酸盐产生过多，过量的尿草酸盐从肾脏排泄，其特征性表现为显著的高草酸尿、早期反复发生的尿石症、进行性发展的肾钙质沉着...
关键词：原发性高草酸尿症 文献复习 影像学表现 常染色体隐性遗传病 肾钙质沉着症 影像学资料 代谢异常 草酸盐 
第三节先天性肾上腺皮质增生症
《中国实用乡村医生杂志》2011年第11期27-29,共3页潘惠茹 
1概述 先天性肾上腺皮质增生症（congenitaladrenalhyperpasia，CAH）是较常见的常染色体隐性遗传病。由于糖皮质激素合成过程中某种酶的缺陷造成盐皮质激素、糖皮质激素或性激素等失调，而出现临床异常表现。
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 常染色体隐性遗传病 糖皮质激素 盐皮质激素 酶的缺陷 合成过程 性激素 
戈谢病1例及文献复习被引量：1
《青海医学院学报》2010年第4期277-278,共2页耿惠 李占全 
戈谢病（Gaucher disease，GD）是溶酶体贮积症中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，国内报道少，我省未见报道。我院诊治戈谢病1例，现报道如下：
关键词：戈谢病 文献复习 常染色体隐性遗传病 溶酶体贮积症 
应用PCR-RFLP分析法进行苯丙酮尿症的基因诊断被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2010年第1期23-23,22,共2页周永安 杨建平 刘建平 郭向荣 李玉军 武坚锐 夏丽 郭跃贞 周岩 
山西省科技攻关项目(20080311065);山西省卫生厅资助项目(NO.200705)
关键词：苯丙酮尿症 RFLP分析 基因诊断 苯丙氨酸羟化酶 氨基酸代谢异常 PCR 常染色体隐性遗传病 中枢神经系统 
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