串联重复序列

作品数：282被引量：709H指数：11
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相关机构：天昊生物医药科技(苏州)有限公司中国疾病预防控制中心传染病预防控制所四川农业大学中国海洋大学更多>>
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纯合区域3例胎儿的来源分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第4期494-499,共6页刘威 李洁 朱湘玉 顾雷雷 陈雨欣 
江苏省妇产医学创新中心项目(CXZX202229)。
目的探讨3例存在纯合区域(ROH)胎儿的遗传学特征。方法选取2020年12月2日、2021年3月19日和2022年5月27日就诊于南京鼓楼医院的3例ROH胎儿作为研究对象,收集其相关临床资料。应用染色体微阵列分析(CMA)方法分析遗传来源,同时对胎儿1的...
关键词：串联重复序列 纯合区域 单亲二体 遗传来源分析 临床咨询 
中国汉族Tourette综合征与多巴胺转运体基因可变串联重复序列多态性的关联分析被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2013年第5期594-597,共4页郑兰兰 韩振靓 张心华 王学芹 姜韦华 衣明纪 刘世国 
国家自然科学基金（30971586,81371499）,山东省自然科学基金（ZR2009CM094）
目的探讨中国汉族群体Tourette综合征（Tourette syndrome，TS）患者与多巴胺转运体（dopamine transporter gene，DATl）基因3’非翻泽区域的40bp可变串联重复序列（variable number of tandem repeat，VNTR）多态性的相关性。方法应...
关键词：TOURETTE综合征 多巴胺转运体基因 可变串联重复序列多态性 传递不平衡分析 单倍型相对风险分析 
三个新的PAH基因短串联重复序列多态性及其在苯丙酮尿症产前诊断中的应用被引量：9
《中华医学遗传学杂志》2007年第4期382-386,共5页姚凤霞 郭辉 韩娟娟 孟岩 孙念怙 黄尚志 
科技部“十五”攻关项目（2004BA720A04）;北京市科技项目（D096005040491）
目的提高经典型苯丙酮尿症的产前诊断的成功率。方法在苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）基因附近选择了3个新的短串联重复序列（short tandem repeat，STR）位点（PAH26、PAH32和PAH9），进行扩增长度片段多态性分析...
关键词：苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶基因 短串联重复序列 连锁分析 产前诊断 
内含子或外显子缺失DMD家系女性携带者的基因诊断
《中华医学遗传学杂志》2007年第1期72-75,共4页黄文 张成 谢有梅 陈松林 张为西 姚晓黎 曾缨 卢锡林 
国家自然科学基金（30170337,30370510）、广东省自然科学基金（970061）、教育部骨干教师基金（20002349）及卫生部临床学科重点项目（2001321）
目的 对内含子和（或）外显子缺失的Duchenne型肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）家系女性成员进行致病基因携带者的诊断，为进一步行产前诊断或植入前遗传学诊断提供准确的信息。方法 利用dystrophin基因5个微卫星位点...
关键词：肌营养不良症 短串联重复序列多态性 定量聚合酶链反应 携带者检测 
广东汉族人群21号染色体4个短串联重复序列多态性被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2006年第6期689-691,共3页杨昕 廖灿 黄以宁 李焱 易翠兴 吴韶清 潘敏 胡顺妍 袁思敏 
广州市科技局重点科研项目(2004E1-E0011)~~
目的调查广东地区汉族人群4个短串联重复序列D21S1433、D21S1442、D21S1444、D21S2051的多态性分布。方法采用荧光定量PCR(quantitativefluorescencePCR,QF-PCR)技术,对广东地区200份无亲缘关系样本进行等位基因分型,计算4个短串联重复...
关键词：短串联重复序列 遗传多态性 等位基因 
APOB基因3′端短串联重复序列多态性与新疆维吾尔族自然长寿的关系被引量：7
《中华医学遗传学杂志》2006年第5期523-527,共5页姜文锡 邱长春 程祖亨 牛文全 
国家自然科学基金(30160089);美国中华医学基金(CMB96-657)~~
目的探讨载脂蛋白B（apolipoprotein B，APOB）基因第29外显子3′端可变数目串联重复序列（variable number of tandem repeat, VNTR）多态性与维吾尔族自然长寿的关系。方法选择191名年龄90岁以上的健康个体为长寿组，另选53名年龄65...
关键词：载脂蛋白B基因 多态性 自然长寿 维吾尔族 
应用多个微卫星DNA位点进行Duchenne/Becker肌营养不良症携带者的检测被引量：12
《中华医学遗传学杂志》2004年第3期224-228,共5页黄文 张成 谢有梅 陈松林 张为西 卢锡林 姚晓黎 曾缨 
国家自然科学基金(30 1 70 337;30 370 510);广东省自然科学基金(31 693);教育部骨干教师基金(2 0 0 0 2 349);卫生部临床学科重点项目 (2 0 0 1 32 1)~~
目的　筛查和确定 Duchenne/ Becker肌营养不良症 ( Duchenne/ Becker muscular dystrophy,DMD/ BMD)家系的女性成员中的致病基因携带者与正常者 ,为进一步行产前诊断或植入前遗传学诊断提供信息。方法　用 PCR方法对 dystrophin基因第 ...
关键词：微卫星DNA位点 Duchenne/Becket肌营养不良症 携带者 检测 短串联重复序列多态性 基因诊断 
c-Ha-ras基因3′端可变串联重复序列位点遗传多态性与葡萄胎的恶变关系被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2003年第5期452-453,共2页王芳 康旭 陈碧 庞江琳 李英勇 
广东省卫生厅临床研究基金 ( B1 9991 39)
目的　探讨遗传标记物 c-Ha-ras基因 3′端可变串联重复序列 (variable numbers of tandemrepeats,VNTR)在妊娠滋养细胞疾病中的变化 ,以了解 DNA来源与葡萄胎恶变的关系。方法　用扩增片段长度多态性 -聚丙烯酰胺凝胶电泳方法对 c-Ha-...
关键词：C-HA-RAS基因 可变串联重复序列 遗传多态性 葡萄胎 妊娠滋养细胞疾病 VNTR 
多巴胺突触前膜转运载体基因多态性与帕金森病被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2001年第6期431-434,共4页张莉 邵明 徐群渊 董秀敏 杨静芳 李勇杰 陈彪 
北京市自然科学基金重点项目 (7981 0 0 1 ) ;北京市卫生局重点学科项目~~
目的　研究多巴胺突触前膜转运载体 (dopamine transporter,DAT)的基因多态性与帕金森病 (Parkinson's disease,PD)的关系。方法　比较了 85名健康对照和 12 8例 PD患者 (包含发病年龄小于或等于 5 0岁的早发型 PD亚组和发病年龄大于 5 ...
关键词：帕金森病 多巴胺突触前膜转运载体 可变串联重复序列 基因多态性 
中国人内源性高甘油三酯血症患者载脂蛋白AⅣ基因VNTR多态性的分析被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2001年第5期356-361,共6页白怀 刘瑞 刘宇 刘秉文 
国家自然科学基金 (No. 3 9770 3 2 2 )
目的　探讨载脂蛋白 A (apolipoprotein A ,apo A )基因变异与中国人内源性高甘油三酯血症是否有关联 ,为研究本病的分子遗传基础提供依据。方法　应用多聚酶链反应和 DNA片段序列分析法 ,对 48名正常人及 47例内源性高甘油三酯血症 (en...
关键词：内源性高甘油三酯血症 载脂蛋白AⅣ基因 可变串联重复序列多态组 DNA片段序列 
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