国家科技支撑计划(2006BA105A07)

作品数：29被引量：278H指数：10
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相关作者：叶军顾学范邱文娟韩连书高晓岚更多>>
相关机构：上海交通大学医学院附属新华医院北京大学第一医院广州市妇女儿童医疗中心中山大学附属第一医院更多>>
相关期刊：《生物化学与生物物理进展》《临床儿科杂志》《现代检验医学杂志》《广东医学》更多>>
相关主题：患儿突变串联质谱法甲基丙二酸血症基因突变分析更多>>
相关领域：医药卫生生物学更多>>
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Alport综合征的实验室检查被引量：3
《中华检验医学杂志》2017年第8期560-563,共4页王芳 
十一五国家科技支撑计划（2006BA105A07）;国家自然科学基金（39770780,39970775,30371495,30400482,81070545）;北京市自然科学基金（7102148）
Alport综合征是一种遗传性肾小球疾病,以血尿、肾衰竭、感音神经性耳聋和眼部异常为主要临床表现,因COL4A5基因（X连锁性Alport综合征）或COL4A3和COL4A4基因（常染色体隐性遗传性Alport综合征）突变所致.肾活检组织电镜检查可以观察到...
关键词：肾炎遗传性 活组织检查 荧光免疫测定 基因检测 
Alport综合征治疗进展被引量：2
《中华儿科杂志》2015年第1期76-77,共2页张琰琴 丁洁 王芳 张宏文 
基金项目：国家自然科学基金项目（81070545、30801252）;科技部支撑计划“十一五”课题（2006BA105A07）;“十二五”课题（2012BA103802）;北京市自然科学基金（7102148）
Alport综合征白1927年首次报道命名以来，人类对其不断研究和认识已接近90年。约85％的Alport综合征患者是COIAA5基因突变导致的X连锁显性遗传型Alport综合征，其中男性患者病情较重，40岁前肾衰竭的比例达90％，女性患者病情相对较轻。...
关键词：ALPORT综合征 ALPORT综合征 常染色体隐性 男性患者 治疗 基因突变 遗传型 女性患者 
多重连接依赖性探针扩增技术在X连锁Alport综合征基因诊断中的应用被引量：3
《中华医学杂志》2012年第40期2825-2829,共5页张琰琴 赵丹 俞礼霞 丁洁 王芳 
国家“十一五”科技支撑计划项目（2006BA105A07）;国家“十二五”科技支撑计划项目（2012BA103802）;国家自然科学基金（81070545）;北京市自然科学基金（7102148）
目的应用多重连接依赖性探针扩增（MLPA）技术检测COL4A5基因，为x连锁Alport综合征基因诊断探索新的方法。方法对在北京大学第一医院临床诊断的，并且行COL4A5基因检测存在大片段缺失突变的3例X连锁Alport综合征患者，采用反转录（RT）...
关键词：肾炎 遗传性 突变 C01AA5基因 多重连接依赖性探针扩增 
35例黏多糖贮积症Ⅳ型患儿临床特点及酶学诊断被引量：9
《临床儿科杂志》2012年第5期442-445,共4页雷红林 叶军 张惠文 邱文娟 韩连书 王瑜 顾学范 
十一五国家科技支撑计划项目(No.2006BA105A07);国家高技术研究发展计划(863计划)(No.2007AA02Z447)
目的总结中国人黏多糖贮积症(MPS)Ⅳ型的临床特点及酶学诊断,提供MPS鉴别诊断要点。方法对2006年6月至2011年11月因矮小伴有多发骨骼畸形就诊并诊断为MPSⅣ型患儿的临床特点、骨骼影像学、尿黏多糖定性电泳及酶活性检测结果进行回顾分...
关键词：黏多糖贮积症 溶酶体贮积症 临床表现 酶活性 
热休克同源蛋白70羧基端作用蛋白的功能及其与神经退行性疾病的关系被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2012年第4期426-430,共5页严伟倩 王俊岭 唐北沙 
国家科技支撑计划（十一五计划）（2006BA105A07）;国家重点基础研究发展计划（973计划）（2006cb500700）
神经退行性疾病是一组病因不明的慢性进行性神经损害。蛋白质的错误折叠和聚集是这类疾病共同的病理特征。热休克同源蛋白70羧基端作用蛋白（carboxyl—terminus of Hsc70 interacting protein，CHIP）具有双重功能，一方面可作为热休...
关键词：热休克同源蛋白70羧基端作用蛋白 分子伴侣 E3泛素连接酶 蛋白质质量控制系统 泛索化 
血尿琥珀酰丙酮检测在酪氨酸血症-I型诊断中的应用被引量：12
《中华儿科杂志》2012年第2期126-130,共5页韩连书 叶军 邱文娟 张惠文 王瑜 季文君 高晓岚 李晓燕 金晶 顾学范 
基金项目：十一五国家科技支撑计划课题（2006AB105A05,2006BA105A07）;国家高技术发展计划（2007AA022447）;上海市卫生局重大课题（2008ZD001）;上海市卫生局科研课题（2009210）
目的 探讨血、尿琥珀酰丙酮检测在酪氨酸血症-Ⅰ型诊断中的价值.方法 对临床疑似酪氨酸血症、血串联质谱检测酪氨酸水平增高的190例患儿,进行血串联质谱琥珀酰丙酮检测、尿气相色谱-质谱琥珀酰丙酮及有机酸检测.确诊条件为临床表现、血...
关键词：酪氨酸血症 串联质谱法 气相色谱.质谱法 
5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因启动子区域甲基化状态与先天性心脏病的关系被引量：4
《实用儿科临床杂志》2012年第1期11-13,共3页张文迪 余肖 黄姗 罗小平 
国家重点基础研究发展计划(973计划)(2005CB5225007);国家科技支撑计划(2006BA105A07)
目的通过比较先天性心脏病(CHD)患儿与无先天性出生缺陷儿童的5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因启动子区域甲基化状态,探讨MTHFR基因启动子甲基化状态与儿童CHD的关系。方法收集53例CHD患儿(病例组)及80例无先天性出生缺陷的儿童(...
关键词：先天性心脏病 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 甲基化 启动子 
串联质谱法快速检测干血滤纸片酰基肉碱含量被引量：1
《现代检验医学杂志》2011年第4期16-20,共5页蔡燕娜 彭敏芝 赵小媛 吴冬燕 盛慧英 范莉萍 刘丽 
基金项目：国家十一五科技支撑计划（2006BA105A07）;广州市科技局支撑计划（2010J-E231-1）.
目的建立一种串联质谱法对干血滤纸片中的酰基内碱进行快速分析，以用于脂肪酸代谢障碍性疾病和有机酸血症诊断及治疗效果的监测。方法取8种不同浓度的酰基肉碱的干血滤纸片（直径5mm），用甲醇（含已知浓度的相应酰基肉碱同位素内标）...
关键词：串联质谱 酰基肉碱 非衍生化 干血滤纸片 
外显子跳跃治疗Duchenne型肌营养不良症的研究进展被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2011年第4期406-408,共3页杨娟 张成 
“十一五”国家支撑计划（2006BA105A07）
Duchenne型肌营养不良症是一种致死性肌肉疾病，抗肌萎缩蛋白基因缺陷是导致本病的原因，目前本病尚无特效的疗法。反义寡核苷酸（antisense oligonucleotides，AOs）诱导的外显子跳跃作为一种新的治疗手段具有良好的应用前景。本文主...
关键词：DUCHENNE型肌营养不良症 反义寡核苷酸 基因疗法 
Kennedy病两个家系的临床表型、基因型和遗传特征分析被引量：8
《中华医学遗传学杂志》2010年第2期125-131,共7页杨娟 张成 胡朝晖 詹益鑫 操基清 任惠 
“十一五”国家支撑计划（2006BA105A07）;广东省教育部产学研结合项目（20088090500258）通信作者：张成,Email：chengzhangl00@hotmail.com
目的分析两个Kennedy病家系的临床表型、基因型和家系特征。方法收集Kennedy病患者的临床资料，用基因分析的方法，明确患者及家族成员雄激素受体基因第1外显子cAG序列的重复数。结果A家系4代共58人，先证者39岁隐袭起病。B家系5代共61...
关键词：Kennedy病 临床表型 基因分析 家系分析 
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