染色体检查

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近端着丝粒染色体复杂平衡易位1例
《中华医学遗传学杂志》2024年第9期1152-1152,共1页李静 戈瑶 李琳 陈扬 
患者。女,30岁,G 2P 0A 2,既往生化妊娠流产1次,孕早期自然流产2次,送检1次流产组织行染色体检查提示胚胎13号、21号染色体部分缺失及重复。夫妇双方及其父母智力与表型均未见异常,系非近亲婚配,否认孕期有害、有毒、放射性物质接触史,...
关键词：家族遗传病史 医学伦理委员会 早期自然流产 知情同意书 妊娠流产 放射性物质 染色体检查 近亲婚配 
46,XY,t(4;21)(p10;q10),t(5;12)(p15;q24.1)一家系
《中华医学遗传学杂志》2024年第6期701-701,共1页刘颖慧 
男,28岁,婚后3年未育,因准备接受试管治疗接受染色体检查。精子密度、活率均偏低,解脲脲原体检测阳性。既往曾有慢性肾炎及双侧精索静脉曲张手术史。否认遗传病家族史、毒物接触史、服药史。夫妻外观正常,系非近亲婚配。妻子妇科检查未...
关键词：毒物接触史 伦理委员会 解脲脲原体 服药史 染色体检查 近亲婚配 慢性肾炎 精子密度 
4条染色体复杂易位伴反复流产1例
《中华医学遗传学杂志》2023年第10期1305-1305,共1页刘晓丹 朱斌臻 杨莉 
贺林院士新医学科研基金(19331207);嘉兴市公益性研究计划项目(2021AD30134)。
女,29岁,结婚5年,流产3次,均发生于孕45~63天,无明显诱因。体格检查:身高150 cm,体质量64 kg,平素月经规则。夫妻双方表型、智力及生殖系统无明显异常,否认近亲结婚与家族性遗传病史,否认有害化学物质和放射性物质接触史。细胞遗传学检...
关键词：细胞遗传学检查 淋巴细胞培养 有害化学物质 月经规则 放射性物质 染色体检查 近亲结婚 染色体制片 
四条染色体复杂易位合并9号染色体倒位1例
《中华医学遗传学杂志》2023年第1期16-16,共1页孙倩 夏玉林 魏星 
患者女,33岁,结婚3年妊娠2次均自然流产。本次因孕8周自然流产就诊,夫妻双方表型正常,否认不良用药或放射线接触史。在征得其知情同意后进行染色体检查,其丈夫核型未见异常,患者核型为46,XX,t(2;10)(q31;q11.2),t(7;13)(q32;q12),inv(9)...
关键词：放射线接触史 自然流产 染色体检查 知情同意 高通量测序 核型 
母源性平衡易位致反复胎儿异常一例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2022年第2期243-244,共2页马莹 田宁 陈奕 
孕妇25岁,孕3产1。2017年7月早孕期自然流产1次,未查流产物染色体。2018年10月在当地医院因“孕38+周胎儿发育迟缓”剖宫产一男婴,体重2220g.后者因肺炎被转至外院儿科,发现患有先天性心脏病、脑积水、智力运动发育滞后,4个月时死亡。...
关键词：先天性心脏病 胎儿发育迟缓 猫叫综合征 胎儿异常 早孕期 染色体检查 自然流产 平衡易位 
一例罕见的母源性染色体复杂易位
《中华医学遗传学杂志》2021年第8期756-756,共1页王志刚 李守霞 冯丽娟 郭红霞 郝润英 
患者女,28岁,因"婚后两年未孕"就诊。有1次生化妊娠,患者表型正常,非近亲结婚,无不良嗜好,无兄弟姐妹。其父母表型正常,非近亲结婚,均无不良嗜好。其母亲有一哥哥,育有一子,其子已育有一女,表型均正常,未行染色体检查。
关键词：非近亲结婚 不良嗜好 染色体检查 生化妊娠 母源性 表型正常 染色体复杂易位 兄弟姐妹 
产前诊断46,XN,der(21)t(20;21)(p11.1;p11.1)一例
《中华医学遗传学杂志》2021年第4期396-396,共1页侯权芳 阳敏 刘颖慧 曹晓丽 谭潭 
郴州市第一人民医院科研项目(N2019-050)。
孕妇女,32岁。自然流产3次,均发生于停经50天左右。现有一儿子,8岁,患唇腭裂、学习成绩差,拒绝行染色体检查。本次因孕10^(+5)周行血清学产前筛查,其21-三体综合征风险值为1/86,来我院产前诊断中心就诊。夫妻表型正常,非近亲结婚,身体...
关键词：非近亲结婚 医院伦理委员会 身体状态 染色体检查 产前诊断 学习成绩差 有毒有害物质 自然流产 
染色体复杂易位导致反复性流产一例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2020年第9期979-979,共1页欧阳鲁平 孙惟佳 费冬梅 刘天盛 黄红倩 邱庆明 罗静思 
患者女,37岁,结婚7年,流产4次,均发生于孕42~63天,且无明显诱因。夫妇双方外貌、智力及生殖器均未见异常,否认近亲结婚、孕期无患病或服药史,否认放射线或有毒、有害物质接触史,其他检查未见异常。染色体检查:患者夫妇签署知情同意书(...
关键词：淋巴细胞培养 伦理审查 服药史 染色体检查 知情同意书 近亲结婚 染色体核型 放射线 
产前羊水检查发现13q缺失综合征一例
《中华医学遗传学杂志》2020年第7期800-800,共1页史青杨 罗丽丽 靖吉丽 于洋 奚琦 刘彦红 
吉林省发改委产业创新专项(2017C025)。
22岁,G2P0,因"无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)提示13三体异常"就诊。经签署知情同意书后,于孕20+周行羊膜腔穿刺术,进行胎儿染色体核型及染色体微阵列分析。孕妇第1次妊娠于孕12周发生胚胎停育,未进行流产组织染色...
关键词：羊膜腔穿刺术 家族遗传病史 放射线接触史 羊水检查 胚胎停育 生育史 知情同意书 染色体检查 
t(2;3)平衡易位两例
《中华医学遗传学杂志》2019年第4期313-313,共1页丛潇怡 罗小金 胡亮 魏凤香 
例1女,12天,因"发育畸形、腭裂"行外周血染色体检查,出生10余天后死亡。细胞遗传学检查:在征得其监护人知情同意后抽取患儿及其父母的外周血样,常规进行淋巴细胞培养,收获染色体、滴片、G显带,计数20个分裂相,分析5个核型,患儿染色体核...
关键词：平衡易位 外周血染色体检查 染色体核型 细胞遗传学检查 淋巴细胞培养 发育畸形 监护人 G显带 
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