常染色体隐性遗传病

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基因和病理确诊的脑腱黄瘤病一例被引量：6
《中华神经科杂志》2017年第5期372-374,共3页李敏 康娟 鲁传豪 李德帅 张志军 王津存 邓艳春 
脑腱黄瘤病（cerebrotendinousxanthomatosis,CTX）是由CYP27A1基因突变引起的罕见的常染色体隐性遗传病.CTX发病率低,临床表现多样,易被误诊、漏诊.自1937年VonBogaert等报道首例CTX以来,全球报道的CTX仅数百例,国内报道仅14例[1]....
关键词：基因突变 病理确诊 黄瘤病 常染色体隐性遗传病 腱 脑 CTX 临床表现 
McArdle病二例被引量：1
《中华神经科杂志》2017年第1期56-58,共3页岳冬曰 高名士 罗苏珊 刘华 李颖 易芳芳 赵重波 毕海霞 
上海市卫计委重点项目（201440019）;上海卫计委青年项目（20154Y0004）;上海市科委重点项目（15DZ1208002）
McArdle 病也称糖原累积病Ⅴ型（ glycogen storage diseaseⅤ，GSDⅤ），是因PYGM基因突变引起肌肉磷酸化酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传病［1］。此类患者多于20岁以前起病，临床表现为运动不耐受，运动后无力、肌肉痉挛、肌痛，严...
关键词：McArdle病 常染色体隐性遗传病 血清肌酸激酶 肌肉痉挛 糖原累积病 运动后 横纹肌溶解 血流量增加 
赖氨酸尿性蛋白耐受不良一例被引量：6
《中华神经科杂志》2016年第11期874-876,共3页彭方 陆珺 张祥 赵重波 
赖氨酸尿性蛋白耐受不良（ lysinuric protein intolerance ， LPI）为罕见的常染色体隐性遗传病，1965年在芬兰人群中首次报道［1］，是尿素循环障碍的一个亚型。本病在芬兰地区有流行趋势，发病率为1／76000，在意大利及日本南部也有...
关键词：尿素循环障碍 耐受不良 赖氨酸 蛋白 常染色体隐性遗传病 PROTEIN 流行趋势 发病率 
脑腱黄瘤病被引量：5
《中华神经科杂志》2013年第11期784-786,共3页聂淑科 赵琪 张允建 
脑腱黄瘤病（cerebrotendinous xanthomatosis，CTX）是一种先天性脂酸代谢障碍引起的脂质异常贮积病，属于常染色体隐性遗传病，发病率约为1／70000，中国人群发病率极低，其中女性发病率稍高于男性。
关键词：黄瘤病 常染色体隐性遗传病 腱 脑 发病率 脂质异常 代谢障碍 中国人群 
以肌张力障碍为主要症状的6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症二例被引量：1
《中华神经科杂志》2013年第3期210-211,共2页万赢 干静 浦政 季星 邱文娟 刘振国 
6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-pyruvoyltetrahydrobiopterinsynthesis，PTPS）缺乏症是一种常染色体隐性遗传病。患者多于婴幼儿期起病，多伴有神经系统受损，表现为运动迟缓、肌张力障碍、痫性发作、智能下降等。
关键词：6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶 肌张力障碍 酶缺乏症 常染色体隐性遗传病 症状 神经系统受损 婴幼儿期 新生儿筛查 
巨轴索神经病一例临床、病理与分子遗传学被引量：3
《中华神经科杂志》2008年第7期462-464,共3页徐敏 刘璐 耿志伟 贾建平 
巨轴索神经病（giant axonal neuropathy，GAN）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，1972年首次报道，到1997年，文献报道全世界共有20多个家系，我国尚未见报道。GAN的临床特征是儿童期发病，进行性运动感觉性周围神经病并伴有中枢神经...
关键词：轴索神经病 临床特征 分子遗传学 常染色体隐性遗传病 中枢神经系统损害 感觉性周围神经病 病理 电生理检查 
脑深部电刺激术治疗Hallervorden—Spatz病被引量：1
《中华神经科杂志》2008年第6期412-413,共2页马羽 张建国 张凯 葛明 孟凡刚 胡文瀚 张颖 
Hallervorden-Spatz病（HSD）是一种少见的常染色体隐性遗传病，可有散发，是铁盐在苍白球、黑质沉积所引起的一种变性性疾病。临床主要表现为锥体外系受累，起始症状为姿势异常、肌张力增高、步行困难和不自主运动（多为舞蹈、手足徐...
关键词：治疗方法 脑深部电刺激术 HALLERVORDEN-SPATZ病 常染色体隐性遗传病 变性性疾病 肌张力增高 不自主运动 进行性加重 
成人型Alexander病一例的临床、磁共振成像及病理研究
《中华神经科杂志》2008年第2期139-140,共2页卢晓琴 张付峰 徐锡萍 杨晓苏 田发发 张宁 梁静慧 肖波 
Alexander病又称为纤维蛋白样白质营养不良性脑病，是一种罕见的非家族性致死性白质脑病，可能为常染色体隐性遗传病，多数为散发病例。根据发病年龄及临床表现的不同分为3型：（1）婴幼儿型：2岁以内起病，男性多见。表现为进行性中枢...
关键词：Alexander病 临床表现 成人型 磁共振成像 进行性延髓麻痹 常染色体隐性遗传病 智力发育迟缓 病理 
客观评价肝移植在Wilson病治疗中的地位被引量：13
《中华神经科杂志》2007年第11期721-722,共2页吴志英 赵振华 
Wilson病（Wilson’s disease，WD）是一种与铜代谢障碍有关的常染色体隐性遗传病，致病基因ATP7B定位于染色体13q14．3，编码一种铜转运P型ATP酶。ATP7B基因突变导致ATP酶功能异常，使体内吸收的铜排出困难，造成铜大量沉积于肝、脑、...
关键词：WILSON病 肝移植 常染色体隐性遗传病 P型ATP酶 铜代谢障碍 ATP7B 治疗 致病基因 
肝移植与Wilson病被引量：2
《中华神经科杂志》2007年第6期424-425,共2页赵鹏 孔屏 张本恕 
Wilson病（Wilson disease，WD）是神经科较为常见的以铜代谢障碍为特征的单基因常染色体隐性遗传病，以青霉胺为代表的驱铜药物是目前WD最主要的对症治疗手段，但其对终末期WD治疗效果差，也无法挽救首发表现为暴发性肝功能衰竭的WD患...
关键词：WILSON病 肝移植手术 常染色体隐性遗传病 暴发性肝功能衰竭 铜代谢障碍 对症治疗 驱铜药物 治疗效果 
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