常染色体隐性遗传病

作品数：363被引量：816H指数：12
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孕前及孕早期常见隐性单基因遗传病携带者筛查临床应用专家共识被引量：10
《中华围产医学杂志》2024年第1期3-12,共10页中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前筛查和诊断学组 刘俊涛 蒋宇林 董旻岳 朱宝生 
国家重点研发计划(2021YFC1005301);中央高水平医院临床科研业务费资助(2022-PUMCH-D-002);北京市自然科学基金(7212072)。
携带者筛查作为筛查单基因遗传病生育高风险夫妻的方法,目前在国内出生缺陷预防工作中受到越来越多的重视,临床相关工作陆续开展。但相关医疗机构和检测实验室对携带者筛查的临床定位、目标人群、适宜筛查的疾病/基因和位点变异、数据...
关键词：携带者筛查 单基因病 常染色体隐性遗传病 X连锁遗传病 实践指南 
细胞色素P450氧化还原酶缺乏症试管助孕1例被引量：1
《中国实验诊断学》2023年第10期1230-1232,共3页李卓 李洋洋 苏迪 朱越英 钱聪 
吉林省科技发展计划项目基金(20210502001ZP)
细胞色素P450氧化还原酶缺乏症(cytochrome P450 oxidoreductase deficiency,PORD)是先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)中罕见的类型,为细胞色素P450氧化还原酶(cytochrome P450 oxidoreductase,POR)基因纯...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 细胞色素P450氧化还原酶 常染色体隐性遗传病 缺乏症 基因纯合 P450 CAH 
9种常染色体隐性遗传病携带者筛查在单基因病一级预防中的应用被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2023年第5期624-628,共5页朱若男 胡爽 时盼来 段会坤 赵振华 白周现 孔祥东 
国家重点研发计划(2018YFC1002203)。
目的探讨9种常染色体隐性遗传病(ARD)携带者筛查对于出生缺陷一级预防的价值。方法回顾性分析2014年3月至2021年5月在郑州大学第一附属医院接受ARD携带者筛查的345例受检者的临床资料,对各病种的携带率、致病基因变异率及其性别差异进...
关键词：常染色体隐性遗传病 携带者筛查 基因变异 一级预防 
产前诊断3M综合征OBSL1基因杂合突变1例
《宁夏医科大学学报》2023年第4期431-432,共2页马丽文 马朝霞 史向荣 张慧萍 
3M综合征(3M syndrome,OMIM#273750,614205,612921)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由Miller、McKusick和Malvaux 3位遗传学家于1975年首次报道[1],并以其名字首字母缩写命名为3M综合征。国外报道该病约100余例,而国内仅11例[2-6]。
关键词：产前诊断 常染色体隐性遗传病 遗传学家 杂合突变 L1基因 OMIM 
妊娠合并肝豆状核变性的孕期管理
《中国综合临床》2022年第6期574-576,共3页杨桦 韩肖燕 张丽丽 
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)即Wilson病,是基因异常导致肝细胞铜转运障碍的常染色体隐性遗传病。HLD患者怀孕是安全的,妊娠期间应继续驱铜治疗,根据病情减少用药剂量,做好定期监测。铜控制满意的HLD患者比未经治疗...
关键词：肝豆状核变性 常染色体隐性遗传病 孕期管理 
女性Kartagener综合征合并不孕症1例并文献复习被引量：1
《临床肺科杂志》2019年第4期769-771,共3页张艳敏 刘子龙 杨达伟 朱蕾 胡莉娟 
Kartagener综合征(Kartagener syndrome,KS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,又称支气管扩张-鼻旁窦炎-内脏转位综合征,可伴有不孕不育症。结合病史、体格检查、胸部影像等临床诊断KS并不困难,该病目前无特效治疗方法,多因反复肺部感染...
关键词：KARTAGENER综合征 不孕症 文献复习 女性 复旦大学附属中山医院 常染色体隐性遗传病 内脏转位综合征 反复肺部感染 
Wilson病合并妊娠被引量：1
《肝脏》2018年第7期570-571,共2页王世伟 谢雯 
Wilson病（WD）是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病,系人ATP7B基因突变所致,主要影响肝脏,但也能影响大脑、眼睛和肾脏。ATP7B基因位于常染色体13q14,编码细胞内铜转运P型ATP酶（Wilson ATP酶）。Wilson ATP酶在膳食铜与铜...
关键词：WILSON病 合并妊娠 常染色体隐性遗传病 P型ATP酶 铜代谢障碍 ATP7B基因 人ATP7B 基因突变 
戊二酸血症Ⅰ型的诊治、筛查及产前诊断被引量：6
《发育医学电子杂志》2018年第1期20-24,共5页鄂慧姝 韩连书 
国家重点研发计划(2016YFC0901505;2016YFC0905100)
戊二酸血症Ⅰ型（glutaricacidemia typeⅠ,GA-Ⅰ,OMIM 231670）是一种有机酸血症,因编码戊二酰辅酶A脱氢酶（glutaryl-Co A dehydrogenase,GCDH）的基因突变所致,属于常染色体隐性遗传病^（[1]）。该疾病的患病率具有种族和地区差异,...
关键词：有机酸血症 产前诊断 Ⅰ型 常染色体隐性遗传病 诊治 筛查 OMIM 基因突变 
进行性家族性肝内胆汁淤积症的治疗进展被引量：5
《中华小儿外科杂志》2012年第1期59-61,共3页刘垚（综述） 李龙（审校） 
北京市科技计划课题（编号：D101111000500010064）
进行性家族性肝内胆汁淤积症（progressive familial intrahepaticcholestasis，PFIC）最初由美国Clayton等[10于1969年描述，以严重肝内胆汁淤积为主要特征，是一种罕见常染色体隐性遗传病，发病率为1／50000～1／100000。患儿多表现...
关键词：肝内胆汁淤积症 家族性 进行性 常染色体隐性遗传病 治疗 生长发育障碍 肝功能衰竭 发病率 
脊肌萎缩症的基因诊断和产前诊断研究进展被引量：6
《中国妇幼保健》2011年第14期2220-2223,共4页李秀玲 贺静 朱宝生 
昆明医学院2009年硕士研究生创新基金〔2009S07〕;云南省高层次人才培引工程〔20080C009〕资助
脊肌萎缩症（Spinal muscular atrophy,SMA）是一类由脊髓前角α运动细胞退行性变而引起的进行性、对称性肢体近端肌无力和萎缩的常染色体隐性遗传病,在欧洲发病率较高,为1/6 000～1/10 000〔1〕,居致死性常染色体隐性遗传病第二位,仅...
关键词：脊肌萎缩症 产前诊断 基因诊断 常染色体隐性遗传病 近端肌无力 囊性纤维化 退行性变 脊髓前角 
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