近亲婚配

作品数：700被引量：297H指数：5
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纯合子p.Gly1715Ser导致的遗传性凝血因子Ⅴ缺陷症家系分析
《中国优生与遗传杂志》2022年第10期1822-1827,共6页余芳 戴青云 郑淑芳 章勇 周益琴 
目的 对一个由近亲婚配引起的遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺陷症家系进行实验室表型检测与基因突变分析,初步探讨其分子发病机制。方法 检测先证者及其家系成员(3代6名成员)血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(F...
关键词：凝血因子Ⅴ缺陷症 生物信息学 近亲婚配 基因突变 
产前诊断一例15q11.2-q13.1重复综合征胎儿
《中国优生与遗传杂志》2021年第1期92-93,共2页张禾璇 杨雪 汤贤英 李广萍 郑慧玲 
贵阳市高层次创新型青年卫生人才培养计划项目[2018]筑卫计科技合同字第017号。
1胎儿孕妇29岁,孕21周4天,孕产史0-0-0-0。胎儿父母非近亲婚配,表型正常,孕前及孕期均无有毒有害物质接触史,无家族遗传病史,末次月经:2019年9月15日,孕10周外院常规建卡进行常规产检。孕16周孕妇知情选择高通量无创产前检测(noninvasiv...
关键词：末次月经 家族遗传病史 孕产史 无创产前检测 21三体 产前诊断 近亲婚配 有毒有害物质 
一个近亲结婚导致的遗传性凝血因子V缺陷症家系表型与基因突变分析被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2019年第9期1039-1041,1153,共4页孔容霞 林苗苗 谢耀盛 王明山 
目的对1个由近亲结婚引起的纯合突变遗传性凝血因子V(FV)缺陷症家系进行表型与基因突变分析,探讨其分子发病机制。方法检测先证者及家系成员(3代5名成员)凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(FIB)、血浆FV活性(FV...
关键词：近亲婚配 凝血因子V缺陷症 基因突变 生物信息学 
46,XX,t(1;4)(q21;q21)伴身材矮小一例
《中国优生与遗传杂志》2018年第11期60-60,共1页吕葛 马金元 
1病例女童,1岁。因生长发育迟缓就诊。系G1P1,过期12天出生,生产过程顺利,生后无窒息,出生体重3750g。母孕期无严重不良反应。患儿6月会坐,11月会站立,目前在大人的搀扶下可走数步。就诊时可叫妈妈,且清楚。其出生时父年龄为26岁;母年龄...
关键词：身材矮小 生长发育迟缓 严重不良反应 出生体重 生产过程 近亲婚配 发育落后 无窒息 
3号环状染色体综合征一例报道被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2018年第9期45-45,共1页马金元 
1病例 患儿,男,2岁3个月,系第2胎第1产,出生体重1900g。无宫内窘迫及生后窒息史。因＂生长发育迟缓＂来院就诊。患儿3月会抬头,8月会坐,1岁半会走,2岁会叫爸、妈。其出生时父母年龄分别为34岁、32岁。父母表型正常,非近亲婚配。父身高1...
关键词：染色体综合征 促肾上腺皮质激素 环状 生长发育迟缓 出生体重 甲状腺功能 宫内窘迫 近亲婚配 
嵌合型20号环状染色体综合征一例报道
《中国优生与遗传杂志》2017年第3期64-64,共1页马金元 
1病例患儿,女,12岁4个月。因生长缓慢就诊。系第3胎第1产,孕足月出生,生后无窒息史,出生体重2800g,身长45cm。新生儿期未发现任何异常。其后坐、站、走及学说话与正常儿童无异。小学期间部分科目考试成绩不及格。六岁时曾被诊断为癫痫...
关键词：环状染色体 嵌合型 新生儿期 癫痫小发作 不及格 科目考试 窒息史 环形染色体 生时 近亲婚配 
SOX10基因突变致Waardenburg综合征Ⅱ型一例被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2016年第4期125-125,共1页杨李 朱静 吴德 唐久来 
安徽医科大学教育改革与质量工程项目(jyxm201142)
1病例 患儿,男,8月,系＂8月独坐不稳,对声音反应差＂入院,G1P1,足月剖宫产,否认生时窒息史和黄疸迁延史,患儿父母体检,否认近亲婚配和家族史,出生即发现患儿巩膜蓝色,7月余龄时发现患儿仍不能独坐,对外界声音反应差,就诊当地医院,行头...
关键词：近亲婚配 遗传代谢性 患儿父母 发育指标 SOX10 WAARDENBURG 瞳孔等大 内眦 前额部 窒息史 
青海土族首报苯丙酮尿症L255S/V388M双重突变杂合子一例
《中国优生与遗传杂志》2016年第2期37-38,共2页何江 余伍忠 徐发亮 王守磊 王惠珍 杨曦 
1病例患儿,女,土族,2011年1月4日出生,2011年10月初诊,患儿头发黄色无光泽,皮肤白暂,有轻度湿疹,智力发育中度障碍,言语、运动及儿童行为严重滞后,肌张力稍高,注意力不太集中,皮肤及尿液可闻有强烈鼠臭味,尿液三氯化铁试验呈强阳性。患...
关键词：L255S/V388M 苯丙酮尿症 近亲婚配 氯化铁试验 遗传病史 儿童行为 青海土族 肌张力 杂合子 参考值 
46,XY,add(3)(p26)伴发育迟缓智力低下一例
《中国优生与遗传杂志》2015年第12期46-46,共1页徐彩霞 杨蕾 
1病例 患者,男,3岁,第5胎第1产,孕41周顺产。母38岁,前3胎为药物引产,第4胎自然流产。孕早期先兆流产,保胎治疗,母孕期贫血,产前羊水穿刺检查,胎儿3号染色体异常。父母染色体核型正常,非近亲婚配,否认家族遗传病史。咨询医生,告知因染...
关键词：羊水穿刺检查 早期先兆流产 智力低下 近亲婚配 XY add p26 自然流产 家族遗传病史 染色体异常 人工喂养 
罕见4条染色体复杂易位临床分析被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2014年第7期66-66,共1页黎凤珍 潘小英 傅文婷 
1病例患者女,28岁,曾3次怀孕,均于60d左右自然流产,后未避孕未孕,患者本人表型、智力均正常,无妇科疾患及其他疾病史,体检正常,非近亲婚配,无类似疾病家族史;丈夫一般体格检查正常。患者父母非近亲结婚,患者出生时,父亲25岁,母亲24岁,...
关键词：染色体复杂易位 临床分析 患者父母 患者母亲 毒物接触史 自然流产 妇科疾患 近亲婚配 
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