常染色体隐性遗传病

作品数：363被引量：816H指数：12
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脊髓性肌萎缩症临床实践指南被引量：11
《中国循证儿科杂志》2023年第1期1-12,共12页脊髓性肌萎缩症临床实践指南工作组 熊晖 王艺 
复旦大学的2022年地高建项目:一流临床医学建设、临床研究中心管理体系建设、附属医院临床研究中心整合平台、脊髓性肌萎缩症多学科诊疗示范项目(DGF501053-2/059);复旦大学附属儿科儿科医院“儿童脊髓性肌萎缩症的多学科诊治与管理”项目(MDT20004)。
脊髓性肌萎缩症(SMA)是由于脊髓前角及α运动神经原退化变性,导致近端肢体及躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病。SMA中最常见的类型是运动神经元存活基因1(SMN1)突变所导致的常染色体隐性遗传病,即5号染色体长臂突变导致的5...
关键词：脊髓性肌萎缩症 临床实践指南 发病年龄 神经变性病 肌无力 携带率 常染色体隐性遗传病 脊髓前角 
女性Kartagener综合征合并不孕症1例并文献复习被引量：1
《临床肺科杂志》2019年第4期769-771,共3页张艳敏 刘子龙 杨达伟 朱蕾 胡莉娟 
Kartagener综合征(Kartagener syndrome,KS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,又称支气管扩张-鼻旁窦炎-内脏转位综合征,可伴有不孕不育症。结合病史、体格检查、胸部影像等临床诊断KS并不困难,该病目前无特效治疗方法,多因反复肺部感染...
关键词：KARTAGENER综合征 不孕症 文献复习 女性 复旦大学附属中山医院 常染色体隐性遗传病 内脏转位综合征 反复肺部感染 
先天性肝纤维化三例被引量：2
《中华肝胆外科杂志》2018年第4期274-276,共3页翁成钊 曾晓清 沈小静 纪元 陈世耀 
上海市科学技术委员会科研计划项目（15411950500）
先天性肝纤维化（congenital hepatic fibrosis，CHF）为临床罕见的常染色体隐性遗传病。CHF儿童多见，其特征是胆管板发育畸形、不规则形状的肝内胆管增生和门静脉周围纤维化。CHF常合并先天性肝内胆管扩张（Caroli）病，患者大多因病...
关键词：先天性肝纤维化 先天性肝内胆管扩张 复旦大学附属中山医院 常染色体隐性遗传病 CHF患者 临床表现 门静脉周围 不规则形状 
McArdle病二例被引量：1
《中华神经科杂志》2017年第1期56-58,共3页岳冬曰 高名士 罗苏珊 刘华 李颖 易芳芳 赵重波 毕海霞 
上海市卫计委重点项目（201440019）;上海卫计委青年项目（20154Y0004）;上海市科委重点项目（15DZ1208002）
McArdle 病也称糖原累积病Ⅴ型（ glycogen storage diseaseⅤ，GSDⅤ），是因PYGM基因突变引起肌肉磷酸化酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传病［1］。此类患者多于20岁以前起病，临床表现为运动不耐受，运动后无力、肌肉痉挛、肌痛，严...
关键词：McArdle病 常染色体隐性遗传病 血清肌酸激酶 肌肉痉挛 糖原累积病 运动后 横纹肌溶解 血流量增加 
赖氨酸尿性蛋白耐受不良一例被引量：6
《中华神经科杂志》2016年第11期874-876,共3页彭方 陆珺 张祥 赵重波 
赖氨酸尿性蛋白耐受不良（ lysinuric protein intolerance ， LPI）为罕见的常染色体隐性遗传病，1965年在芬兰人群中首次报道［1］，是尿素循环障碍的一个亚型。本病在芬兰地区有流行趋势，发病率为1／76000，在意大利及日本南部也有...
关键词：尿素循环障碍 耐受不良 赖氨酸 蛋白 常染色体隐性遗传病 PROTEIN 流行趋势 发病率 
ATP8B1缺陷病被引量：4
《肝脏》2012年第8期581-583,共3页李丽婷 王建设 
进行性家族性肝内胆汁淤积症（progressive familial intrahepatic cholestasis，PFIC）是一组常染色体隐性遗传病，以肝内胆汁淤积为主要表现，通常在婴儿或儿童期起病，最终进展至肝功能衰竭。根据致病基因不同，PFIC主要分为3型，即P...
关键词：肝内胆汁淤积症 缺陷病 常染色体隐性遗传病 肝功能衰竭 主要表现 致病基因 家族性 进行性 
肝豆状核变性诊治中的若干问题及其建议被引量：7
《中华医学杂志》2009年第47期3313-3315,共3页吴志英 
肝豆状核变性（hepatolenticuler degeneration，HLD）是一种常染色体隐性遗传病，由Wilson于1912年首次描述，故又称为Wilson病（Wilson’s disease，WD），致病基因为ATP7B基因，编码ATP7B蛋白。
关键词：肝豆状核变性 WILSON病 常染色体隐性遗传病 ATP7B基因 ATP7B蛋白 诊治 致病基因 
客观评价肝移植在Wilson病治疗中的地位被引量：13
《中华神经科杂志》2007年第11期721-722,共2页吴志英 赵振华 
Wilson病（Wilson’s disease，WD）是一种与铜代谢障碍有关的常染色体隐性遗传病，致病基因ATP7B定位于染色体13q14．3，编码一种铜转运P型ATP酶。ATP7B基因突变导致ATP酶功能异常，使体内吸收的铜排出困难，造成铜大量沉积于肝、脑、...
关键词：WILSON病 肝移植 常染色体隐性遗传病 P型ATP酶 铜代谢障碍 ATP7B 治疗 致病基因 
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