“十一五”国家科技支撑计划(2006BA105A07)

作品数：27被引量：201H指数：9
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相关作者：唐北沙王俊岭叶军顾学范邱文娟更多>>
相关机构：中南大学上海交通大学医学院附属新华医院北京大学第一医院广州市妇女儿童医疗中心更多>>
相关期刊：《中华肾脏病杂志》《中华神经医学杂志》《广东医学》《中华实用儿科临床杂志》更多>>
相关主题：基因突变分析脊髓小脑性共济失调新生儿肝内胆汁淤积症突变系谱更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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多种羧化酶缺乏症15例临床分析及长期随访被引量：17
《中华实用儿科临床杂志》2014年第8期590-594,共5页李秀珍 刘丽 盛慧英 黄永兰 赵小媛 程静 林瑞珠 
基金项目：“十一五”国家科技支撑计划项目（2006BA105A07）;国家科技计划课题（2012BA109804）;广州市科信局重大民生专项（2010J-E231-1）
目的 探讨多种羧化酶缺乏症（MCD）2种类型的临床特点、诊断与治疗方法.方法 应用气相色谱质谱（GC/MS）联用尿液有机酸分析、外周血生物素酶（BT）活性测定、BT及全羧化酶合成酶（HLCS）基因突变分析进行诊断与分型,对15例MCD患儿的临...
关键词：多种羧化酶缺乏 生物素酶 全羧化酶合成酶 生物素 
糖原累积病Ⅰa型患儿20例基因突变分析与临床研究被引量：3
《中华实用儿科临床杂志》2013年第8期581-585,共5页梁翠丽 刘丽 盛慧英 江敏妍 尹曦 李秀珍 程静 毛晓健 张文 范莉萍 
“十一五”国家科技支撑计划项目（2006BA105A07）;广州市科技局支撑项目（2010J-E231-1）
目的研究糖原累积病Ⅰa型（GSDIa）患儿葡萄糖-6-磷酸酶催化亚单位基因（G6PC基因）突变情况，探讨基因型与临床表型之间的关系。方法依据临床表现、生化检查及饥饿试验、胰高血糖素刺激试验结果，拟诊出48例肝糖原累积病（LGSD）患儿...
关键词：糖原累积病 Ⅰa型 葡萄糖-6-磷酸 基因突变 
Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症84例分析被引量：6
《广东医学》2012年第17期2559-2562,共4页程静 刘丽 盛慧英 伊鹏 
"十一五"国家科技支撑计划项目(编号:2006BA105A07)
目的分析Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)3种基因突变型(突变Ⅰ、Ⅲ、Ⅹ)患儿的临床表现、实验室检查特点及预后。方法分析已确诊患儿的临床表现、常规实验室检查、血氨基酸谱和尿有机酸,并随访治疗14个月。结论 84例NICC...
关键词：CITRIN缺陷 新生儿肝内胆汁淤积症 
散发性共济失调的分类及诊断
《中华神经科杂志》2012年第7期526-530,共5页刘新建 唐北沙 
“十一五”国家科技支撑计划项目（2006BA105A07）;国家科技攻关计划基金资助项目（2004BA720A03）;国家自然科学基金资助项目（30400262,30671151）
共济失调是一种表现为肢体、躯干及语言运动不协调的临床症状。引起共济失调的病因很多，但主要可分为遗传性及散发性两大类。遗传性共济失调是指具有明显家族史或遗传突变的共济失调。而散发性共济失调是指散在发病的、没有明确家族史...
关键词：遗传性共济失调 散发性 诊断 分类 运动不协调 临床症状 遗传突变 家族史 
糖原累积病Ⅱ型（Pompe病）17例临床特点和转归被引量：12
《中华儿科杂志》2012年第6期415-419,共5页张寒冰 张为民 仇佳晶 孟岩 邱正庆 
“十一五”国家科技支撑计划项目（2006BA105A07）;北京市科技计划项目（D0906005040491）
目的总结分析国内糖原累积病Ⅱ型（Pompe病）患者的临床表现及疾病转归的特点。方法回顾性分析17例经酶学确诊的糖原累积病Ⅱ型患者临床资料，通过设计临床调查表进行电话随访，总结归纳临床和转归特点。结果17例糖原累积病Ⅱ型患者中，...
关键词：糖原累积病Ⅱ型 Pompe病 临床转归 
常染色体隐性小脑性遗传共济失调的遗传学特征及研究进展被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2012年第6期673-676,共4页关文娟 王俊岭 唐北沙 
基金项目：“973”国家重点基础研究发展计划（2011CB510000）;“十一五”国家科技支撑计划项目（2006BA105A07）;国家自然科学基金重点项目（81130021）;中央高校基本科研业务费专项资金资助（2012QNZT107）
常染色体隐性遗传共济失调是一组罕见的、同时累及中枢和周围神经系统的、具有高度异质性的神经退行性疾病。按照发病机制可分为线粒体共济失调、代谢性共济失调、DNA修复损伤导致的共济失调、先天性共济失调和退行性共济失调。本文对...
关键词：常染色体隐性遗传共济失调 线粒体共济失调 代谢性共济失调 测序技术 
滤纸尿半乳糖醇气相色谱/质谱分析在筛查希特林蛋白缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症中的应用被引量：5
《实用儿科临床杂志》2012年第8期628-630,共3页程静 刘丽 李秀珍 梅慧芬 樊春 
"十一五"国家科技支撑计划项目(2006BA105A07)
目的观察不同大小及不同放置时间的滤纸洗脱尿半乳糖醇气相色谱/质谱(GC/MS)检测结果与原尿液半乳糖醇GC/MS检测结果之间差异,探讨滤纸尿送检筛查希特林蛋白缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的可行性。方法选择既往GC/MS分析提示含...
关键词：半乳糖醇 希特林蛋白缺陷所致的新生儿肝内胆汁淤积症 气相色谱-质谱 滤纸尿标本 
线粒体呼吸链复合物Ⅲ缺陷五例的临床特点与生化分析被引量：6
《中华儿科杂志》2011年第11期848-852,共5页马艳艳 吴桐菲 刘玉鹏 王峤 宋金青 肖江喜 姜玉武 杨艳玲 
基金项目：“十一五”国家科技支撑计划课题（2006BA105A07）;国家自然科学基金（30872794）
目的对5例线粒体呼吸链复合物Ⅲ缺陷患儿进行临床特点和生化分析。方法对5例患儿（男3例，女2例）临床特点进行归纳总结，并抽取患儿静脉血，分取白细胞线粒体蛋白，采用分光光度测定法检测线粒体呼吸链复合物Ⅰ—Ⅴ活性。结果（1）5例...
关键词：线粒体疾病 LEIGH病 
抗肌萎缩蛋白基因非缺失／重复突变引起的Becker型肌营养不良症的研究被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2011年第3期308-312,共5页操基清 张成 冯善伟 杨娟 李智 张萌 李少英 孙筱放 王艳云 郑明缨 孔杰 
广东省教育部产学研结合基金（20088090500258）;NSFC-广东联合基金（U1032004）;“十一五”国家科技支撑计划项目（2006BA105A07）;国家自然科学基金（30870851）
目的探讨Becker型肌营养不良症（Becker muscular dystrophy，BMD）的基因突变类型，增加对抗肌萎缩蛋白基因非缺失／重复突变引起BMD的认识。方法收集2例BMD患者的临床资料，应用多重连接依赖式探针扩增（（multiplex ligation-depende...
关键词：抗肌萎缩蛋白基因 非缺失/重复突变 BECKER型肌营养不良症 临床研究 
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症三例临床和基因突变分析被引量：11
《中华医学遗传学杂志》2011年第3期328-331,共4页莫韦倩 刘丽 陈耀勇 程静 李秀珍 周志红 毛晓健 张文 
“十一五”国家科技支撑计划项目（2006BA105A07）;广州市科技局科技支撑项目（2010J-E231-1）
目的分析鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症（ornithine carbamoyhransferase deficiency,OTCD） 的临床表现、遗传学特点，从基因水平了解OTCD的致病因素，达到基因诊断和遗传咨询的目的。方法应用聚合酶链反应扩增3例OTCD患者的鸟氨酸氨甲...
关键词：鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症 鸟氨酸氨甲酰基转移酶 基因突变 
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