羊水

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超声仅提示颈项透明带增厚1例胎儿的产前诊断及遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第12期1533-1534,共2页张洁曼 张昊晴 雷冬竹 
24岁,G_(4)P_(3),因孕12周超声提示胎儿颈项透明带(nuchal translucency,NT)=3.5 mm来我院接受产前诊断。孕妇外观正常,平素身体健康,否认家族遗传病、有毒有害物质以及放射性接触史,孕期其他检查均未发现异常。本研究通过了郴州市第一...
关键词：市第一人民医院 新生儿肺炎 卵圆孔未闭 羊水过多 肺动脉瓣 特殊面容 新生儿科 漏斗胸 
神经纤维瘤孕妇产前全外显子组测序1例
《中华医学遗传学杂志》2024年第12期1535-1536,共2页周颖 闫露露 徐玲玲 陈长水 李海波 
宁波市社会公益重点项目(2022S035);宁波市"揭榜挂帅"重点研发计划(2023Z178)。
29岁,G_(1)P_(0)。2024年3月25日就诊于宁波大学附属妇女儿童医院。孕妇及母亲均患有神经纤维瘤病,外院基因检测提示存在NF1基因杂合变异(具体不详)。体格检查:全身多处分布大小不等的咖啡牛奶斑,卵圆或不规则形状,大小不一。躯干和四...
关键词：妇女儿童医院 神经纤维瘤病 产前超声检查 医学伦理委员会 羊水穿刺 血清学筛查 知情同意书 咖啡牛奶斑 
46,X?,der(5),t(1;5)(q42.2;p15.1),t(11;12)(q23;q13)复杂染色体重排1例胎儿
《中华医学遗传学杂志》2024年第10期1281-1282,共2页封露露 贾立云 马翠霞 封纪珍 
孕妇31岁,G 2P 0A 1,2023年12月孕22+1周时因无创产前检测提示5号染色体缺失(1号染色体15.75 Mb重复,5号染色体17.5 Mb缺失)至本院就诊。夫妇双方表型及智力均未见明显异常,非近亲结婚,否认遗传病家族史,否认有毒、有害物质及放射线接触...
关键词：非近亲结婚 医学伦理委员会 羊水穿刺 月经规律 放射线接触史 孕妇外周血 P15 染色体核型 
产前诊断9q34微重复综合征合并22q13微缺失综合征1例
《中华医学遗传学杂志》2024年第8期1019-1020,共2页赵晶晶 赵向宇 李琳 
山东省重点研发计划(2017GSF218072);徐州医科大学附属医院科技发展基金(XYFM202347)。
孕妇25岁,第1次妊娠人工流产,第2次孕8周胚胎停止发育,第3次妊娠无创产前筛查检测结果提示9q34.11-9q34.3区段存在5.81 Mb的重复,于2023年6月13日到临沂市人民医院遗传咨询门诊就诊。孕妇于孕17^(+6)周行羊膜腔穿刺,羊水细胞行染色体核...
关键词：遗传咨询门诊 胚胎停止发育 临沂市人民医院 羊膜腔穿刺 羊水细胞 人工流产 高分辨染色体 产前诊断 
产前诊断47,XN,t(16;21)(p13.2;q21),+21胎儿1例
《中华医学遗传学杂志》2024年第7期893-893,共1页封露露 马翠霞 王亚凡 封纪珍 
34岁,G_(2)P_(0)A_(1),2020年3月3日因"孕22+1周时无创产前筛查提示21三体"来石家庄市妇幼保健院石家庄市产前诊断中心就诊,夫妇双方表型及智力均未见明显异常,否认家族史,否认有毒、有害物质及放射线接触史。孕妇自述月经规律,孕早期...
关键词：外周血染色体 伦理委员会 羊水穿刺 月经规律 孕妇外周血 放射线接触史 21三体 产前诊断 
产前诊断int22h1/int22h2介导的Xq28重复综合征1例
《中华医学遗传学杂志》2024年第5期634-635,共2页赵燕飞 吴轲 
衢州市级指导性科技攻关项目(2023ZD084)。
孕妇28岁,G_(1)P_(0),为F8基因第22内含子倒位携带者,2023年1月于衢州市妇幼保健院产前诊断中心进行遗传咨询。本研究通过了衢州市妇幼保健院医学伦理委员会的审查(KY-2023第11号),孕妇及其家属签署了临床研究知情同意书后,于孕18周接...
关键词：市妇幼保健院 羊膜腔穿刺 医学伦理委员会 羊水细胞 终止妊娠 遗传咨询 医学遗传学 产前诊断 
羊水培养中假性嵌合型四倍体1例
《中华医学遗传学杂志》2024年第4期511-512,共2页曾艳 钱飞燕 范佳鸣 张丽芳 张涛 陈彩平 
绍兴市妇幼保健院科技研究发展基金(2021YF001)。
24岁,G_(3)P_(1)。2022年8月23日在绍兴市妇幼保健院就诊。第1次怀孕娩出表型正常后代。孕妇在本次怀孕的孕12^(+5)周和孕16^(+4)周时,进行了早孕期和中孕期血清多种标记物筛查试验。孕妇血清α-甲胎蛋白中位数倍数(MOM)值为0.85、母亲...
关键词：市妇幼保健院 21三体综合征 羊水穿刺 医学伦理委员会 嵌合型 知情同意书 早孕期 筛查试验 
MYH3基因p.R672C变异致Freeman-Burian综合征一家系
《中华医学遗传学杂志》2023年第11期1444-1446,共3页张玉鑫 闫露露 刘颖文 韩春晓 李海波 周黎明 
浙江省医药卫生计划(2020372123,202203086);宁波市医学品牌学科(PPXK2018-06)。
先证者,女,29岁,身高150 cm,双手屈曲挛缩,指骨向尺侧偏,眼距宽,嘴巴小,呈"吹口哨"面容,智力正常(图1A~1D)。孕2产0,第1胎孕早期自然流产,第2胎孕24周超声检查胎儿双手始终呈握拳状,略呈重叠指,羊水过多,选择终止妊娠。先证者父亲双手挛...
关键词：先证者 羊水过多 屈曲挛缩 终止妊娠 早期自然流产 眼距 超声检查 向尺侧 
产前诊断胎儿47,XN,+ider(9)(p10;p10)[21]/46,XN[79] 1例
《中华医学遗传学杂志》2023年第9期1190-1190,共1页刘颖慧 
患者孕妇,24岁,已婚1年,孕28周,G1P0。因无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)提示dup(9)(9p24.3p13.1)行羊水产前诊断分析胎儿染色体。夫妻表型正常,非近亲婚配。否认单基因病家族史、妊娠期毒物接触史、服药史及妊娠早...
关键词：羊水细胞培养 毒物接触史 单基因病 医学伦理委员会 服药史 知情同意书 阴道流血史 产前诊断 
ITGB4基因变异致大疱性表皮松解症伴幽门闭锁一个家系的遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第8期1048-1049,共2页黄芬芳 朱文博 赖广平 张兰兰 黄艳华 陈艺娟 
26岁,体格与智力发育均正常,G4P3。第1胎生育1子,健康,第2胎与第3胎均因羊水过多早产,表现为右下肢皮肤缺损,未排便,反复呕吐、腹胀,于出生后1周夭折。孕妇夫妇系非近亲婚配,否认家族遗传病史。本次妊娠为自然受孕,孕期无不良接触史与...
关键词：市妇幼保健院 家族遗传病史 医学伦理委员会 羊水过多 服药史 知情同意书 近亲婚配 基因变异 
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