病家系

作品数：284被引量：622H指数：10
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家族性腺瘤性息肉病家系的APC基因突变分析被引量：2
《医学研究生学报》2022年第12期1279-1282,共4页陈春燕 魏娟 蒋康 刘炯 万海军 康颖 冯晓玥 姜琼 廖婉玉 蒋铭佐 刘雨 汪芳裕 
国家自然科学基金(82170574)。
目的 腺瘤性息肉病基因APC胚系突变是家族性腺瘤性息肉病(FAP)的主要致病原因,文中旨在研究FAP患者的APC基因胚系突变情况,明确其致病原因。方法 选取2017年1月至2021年12月东部战区总医院院消化科住院治疗的3个FAP家系。提取家系成员...
关键词：家族性腺瘤性息肉病 APC基因 胚系突变 结直肠癌 
常染色体显性多囊肾病家系PKD1基因突变分析被引量：2
《中华医学杂志》2022年第31期2441-2445,共5页陈丹娜 刘国辉 朱梓年 熊符 张拔山 
广东省医学科研基金(A2020154);国家自然科学基金(32170617)。
目的对1个常染色体显性多囊肾病(ADPKD)家系进行临床表型分析和致病基因突变检测。方法本研究先证者因“左上颌骨根尖囊肿”于2017年10月10日在东莞市人民医院住院治疗。通过临床表现、影像检查和生化指标等对先证者确诊。采集家系成员...
关键词：常染色体显性遗传多囊肾病 PKD1基因 高通量测序 剪接突变 
两例Menkes病家系的临床表型及基因突变分析被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2022年第1期45-49,共5页张志丹 段丽芬 叶磊 孙莹 王晓辉 孙浩 褚嘉祐 杨昭庆 
云南省高层次卫生健康技术人才培养专项(L-2018003);云南省科技厅昆明医科大学应用基础研究联合专项资金面上项目(202001AY070001-273);昆明市卫生科技人才培养项目暨“十百千”工程培养计划(2021-SW(省)-23);昆明市卫生健康委员会卫生科研课题(2020-06-01-115)。
目的探讨2例Menkes病(Menkes disease,MD)患儿家系的临床表型及致病基因突变,明确病因。方法收集患者临床资料,提取2例家系中患儿及其父母的基因组DNA,并对两家系中先证者进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES),对候选致病突...
关键词：MENKES病 ATP7A基因 全外显子组测序 基因突变 移码突变 
肥厚型心肌病家系携带ACTN2、MYBPC3和TNNI3基因突变分析被引量：7
《临床心血管病杂志》2020年第2期166-169,共4页张智文 王婷 杨海涛 
河南省科技计划项目(No:182102310175).
目的:对收集的1例肥厚型心肌病家系的致病基因进行突变位点分析,阐明基因型与临床表型的关系。方法:利用目标外显子捕获技术和二代测序技术对先证者的与肥厚型心肌病有关的基因进行基因突变筛查,并使用Sanger测序法验证可疑突变位点,同...
关键词：肥厚型心肌病 家族 基因型 突变 基因检测 
二代测序技术在白化病家系检测中的应用及突变分析被引量：2
《中国产前诊断杂志（电子版）》2018年第3期30-33,共4页曾玉坤 刘玲 余丽华 丁红珂 张彦 
目的采用二代测序技术对一白化病家系进行相关基因突变的检测,了解携带者的突变类型,并依据检测结果提供相应的遗传咨询指导意见。方法采集先证者及其家系成员外周血并提取基因组DNA,对先证者进行白化病18个相关基因编码外显子序列分析...
关键词：白化病 二代测序技术 OCA2基因 遗传咨询 
诺里病家系NDP基因新突变分析及产前诊断被引量：1
《中华妇产科杂志》2018年第6期417-419,共3页董兴盛 江陵 黄湘 李红艳 王德刚 
诺里病是1种罕见的X连锁隐性遗传性疾病，以先天性失明为主要临床表现，眼部表型多样，婴儿期发病。诺里病初期表现为晶状体后纤维组织团块增生，逐渐发展为白内障、虹膜前或后粘连、虹膜萎缩、角膜混浊、视网膜脱离、眼球萎缩等，部分...
关键词：突变分析 NDP P基因 病家系 产前诊断 X连锁隐性遗传性疾病 protein 精神行为异常 
肥厚型心肌病家系携带MYH7和TTN以及GLA基因突变分析
《中华老年心脑血管病杂志》2017年第12期1256-1259,共4页邢晓博 王芳 刘福颂 宋雷 赵雯娜 张克传 刘杰 朱玉召 尚兴福 
青岛市科研计划项目(2015-WJZD061)
目的对收集的肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy)家系的致病基因进行突变位点分析,阐明基因型与临床表型的关系。方法利用靶向外显子捕获测序的方法对肥厚型心肌病先证者的30个肥厚型心肌病相关的基因进行全外显子扩增和高通量...
关键词：心肌病 肥大性 家族性 突变 基因型 谷氨酸 谷氨酰胺 室间隔 
一个小窝蛋白病家系的临床表型及CAV3基因突变分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2017年第5期650-653,共4页聂红兵 吴向斌 吕金菊 朱菁 谈丹丹 
江西省自然科学基金资助项目（20161BAB215192）
目的分析1个常染色体显性遗传小窝蛋白病（caveolinopathies）家系的临床特征，进一步行致病基因突变分析，为家系遗传咨询和产前诊断提供依据。方法收集家系先证者及其他成员的临床资料，提取外周血基因组DNA，应用二代测序技术对先证...
关键词：远端型肌病 CAV3基因 突变 二代测序 
一个Menkes病家系的临床特点及基因突变分析被引量：7
《中华医学遗传学杂志》2017年第2期220-223,共4页施晓容 林希 柯钟灵 陈素清 吴斌 莫桂玲 
目的探讨1个Menkes病家系的临床特点，并分析其ATP7A基因的突变情况。方法对1例拟诊为Menkes病的患者及其家系成员的临床资料进行分析，并应用Sanger测序与多重连接探针扩增技术对患者的ATP7A基因进行突变分析。结果患病男婴于5个月时...
关键词：MENKES病 临床表现 基因突变 
一个白化病家系的TYR基因突变分析
《中华医学遗传学杂志》2016年第3期402-403,共2页宋春英 郭兴萍 袁亚男 李红霞 史雅萍 
目的对1个白化病家系的TYR基因进行突变检测，为遗传咨询和产前诊断提供参考。方法应用PCR技术扩增TYR基因的全部外显子区和外显子-内含子交界区序列，进行DNA测序。结果测序结果显示家系2例患者的TYR基因第2外显子存在c．896G〉A（p．A...
关键词：白化病 TYR基因 突变分析 
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