常染色体隐性遗传病

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脊髓性肌萎缩症Ⅱ型合并妊娠一例报告并文献复习
《内蒙古医学杂志》2025年第3期375-378,共4页乌日罕 刘海枝 刘娜敏 陈雪梅 赵伟丽 马新宇 朱国辉 
孕妇38岁,G2PoA1,因进行性肌无力36年,停经26+6周,头晕1d,于2022年6月7日入院。平素月经规律,周期3~4d,间期28d,量中,色红,无痛经,末次月经2021年12月5日。于我院行孕期保健,孕期NT为1.2mm,胎儿畸形筛查未见异常。孕19周孕妇行染色体检...
关键词：脊髓性肌萎缩 常染色体隐性遗传病 妊娠 合并症 
中国异染性脑白质营养不良携带者筛查临床实践指南
《国际神经病学神经外科学杂志》2024年第2期13-17,共5页《中国异染性脑白质营养不良携带者筛查的临床实践指南》制订组 杨飞 肖波 
国家重点研发计划(2021YFC1005300)。
异染性脑白质营养不良(MLD)是一种常染色体隐性遗传疾病,表现为进行性加重的运动、感觉、认知等障碍,致残致死率高,目前尚无有效治疗。因此,开展孕前及孕早期夫妇携带者筛查,降低患儿出生率是防控关键。该临床实践指南目的在于发现携带...
关键词：异染性脑白质营养不良 常染色体隐性遗传病 遗传咨询 临床实践指南 
BCHE复合杂合突变导致丁酰胆碱酯酶缺乏症合并癫痫一例
《中国小儿急救医学》2024年第2期159-160,F0003,共3页戚伶俐 钟媛 王艺轩 王丽波 
吉林大学第一医院青年发展基金(JDYY14202315)。
先天性丁酰胆碱酯酶缺乏症(butyrylcho-linesterase deficiency,BCHED)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,发病率为1/5 000~1/3 200,男女无明显差异,一般无明显症状,多为肝功能检查时无意间发现胆碱酯酶水平低下,也有患者因接受全身麻醉...
关键词：肝功能检查 丁酰胆碱酯酶 合并癫痫 常染色体隐性遗传病 缺乏症 复合杂合突变 意外发现 全身麻醉 
诺西那生钠在脊髓性肌萎缩症治疗中的应用研究进展
《山东医药》2023年第33期104-107,共4页刘晓晓 李渊明 尹榕 
脊髓性肌萎缩症(SMA)是由运动神经元存活(SMN)基因突变引起的常染色体隐性遗传病,是婴幼儿及儿童常见的致死性遗传病之一,分为SMA0型、SMAⅠ型、SMAⅡ型、SMAⅢ型、SMAⅥ型。诺西那生钠属于第二代反义寡核苷酸药物,由18个核苷酸组成,需...
关键词：常染色体隐性遗传病 脊髓性肌萎缩症 反义寡核苷酸药物 诺西那生钠 
成人苯丙酮尿症1例家系分析并文献复习被引量：1
《卒中与神经疾病》2023年第2期204-205,209,共3页任丹 于蕾 李航 温瑶 郑文旭 
苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,主要由于苯丙氨酸代谢异常导致疾病发生。中国的平均发病率约为1/11000,表现为南方地区低,北方地区高的特点,根据基因突变的不同分为经典型PKU和非经典型PKU,分别由苯...
关键词：苯丙酮尿症 常染色体隐性遗传病 基因突变 家系分析 PKU 苯丙氨酸羟化酶 四氢生物喋呤 代谢异常 
脊髓性肌萎缩症临床实践指南被引量：11
《中国循证儿科杂志》2023年第1期1-12,共12页脊髓性肌萎缩症临床实践指南工作组 熊晖 王艺 
复旦大学的2022年地高建项目:一流临床医学建设、临床研究中心管理体系建设、附属医院临床研究中心整合平台、脊髓性肌萎缩症多学科诊疗示范项目(DGF501053-2/059);复旦大学附属儿科儿科医院“儿童脊髓性肌萎缩症的多学科诊治与管理”项目(MDT20004)。
脊髓性肌萎缩症(SMA)是由于脊髓前角及α运动神经原退化变性,导致近端肢体及躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病。SMA中最常见的类型是运动神经元存活基因1(SMN1)突变所导致的常染色体隐性遗传病,即5号染色体长臂突变导致的5...
关键词：脊髓性肌萎缩症 临床实践指南 发病年龄 神经变性病 肌无力 携带率 常染色体隐性遗传病 脊髓前角 
新发突变致LAMA2相关先天性肌营养不良1例
《临床神经病学杂志》2022年第3期231-233,共3页陈会 曾向东 刘平 王燕娟 胡文广 
LAMA2相关先天性肌营养不良系一种常染色体隐性遗传病,是最常见的先天性肌营养不良亚型,欧美国家多见,属于小儿神经系统罕见病,其预后差,致残率高。自1995年Helbling-Leclerc等[1]首次报道LAMA2基因突变可致先天性肌营养不良后,国内外...
关键词：先天性肌营养不良 罕见病 常染色体隐性遗传病 确诊病例 预后差 文献报道 病例数 新发突变 
PANK2基因纯合突变所致的PKAN病1例报道
《卒中与神经疾病》2021年第4期445-446,450,共3页黄志宏 唐震宇 陈珍珍 黎敏 
江西省科技厅应用研究培育计划项目(项目编号为20181BBG780367)。
泛酸激酶相关性神经变性疾病(Pantothenate kinase-associated neurodegeneration, PKAN),曾被称为Hallervorden-Spatz综合征,是一种常染色体隐性遗传病(在线人类孟德尔遗传数据库OMIM:234200),该病在1992年首次被Hallervorden和Spatz ...
关键词：铁沉积 神经变性疾病 常染色体隐性遗传病 基底神经节 PKA 在线人类孟德尔遗传数据库 脑铁 纯合突变 
脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识被引量：78
《中华医学杂志》2019年第19期1460-1467,共8页北京医学会罕见病分会 北京医学会医学遗传学分会 北京医学会神经病学分会神经肌肉病学组 中华医学会儿科学分会神经学组 华医学会神经病学分会神经遗传学组 华医学会儿科学分会康复学组 熊晖 宋昉 袁云 
国家重点基础研究发展计划(973计划)(2016YFC0901505);北京市科技计划课题(Z151100003915126).
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是由于脊髓前角及延髓运动神经元变性,导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病。尽管SMA可由多种基因突变引起,但一般特指由于运动神经元存活基因1(survival motor ne...
关键词：脊髓性肌萎缩症 运动神经元存活基因 学科管理 常染色体隐性遗传病 专家 中国人群 基因突变 神经元变性 
以肝病为首发症状姐妹2人肝豆状核变性被引量：1
《中华临床医师杂志（电子版）》2018年第6期366-367,共2页丁晓蕊 贾兴芳 史宁 刘成霞 
山东省自然科学基金资助项目(ZR2014HQ072);山东省医药卫生科技发展计划项目(2014WS0490));滨州市科技发展计划项目(2015ZC0319)
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又名Wilson病(WD),是一种发病率低的铜代谢障碍常染色体隐性遗传病。由于铜离子蓄积于体内在肝、脑、肾、角膜等,引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、K-F环等。本疾病是...
关键词：肝豆状核变性 首发症状 肝病 常染色体隐性遗传病 Wilson病 锥体外系症状 相关疾病 铜代谢障碍 
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