国家科技支撑计划(2006BAI05A07)

作品数：27被引量：236H指数：6
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相关作者：罗小平田凤艳宁琴杨艳玲张尧更多>>
相关机构：华中科技大学北京大学第一医院广州市妇女儿童医疗中心中山大学附属第一医院更多>>
相关期刊：《临床儿科杂志》《广东医学》《中华围产医学杂志》《中国实用儿科杂志》更多>>
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中国l003例甲基丙二酸血症的复杂临床表型、基因型及防治情况分析被引量：104
《中华儿科杂志》2018年第6期414-420,共7页刘怡 刘玉鹏 张尧 宋金青 郑宏 董慧 马艳艳 吴桐菲 王峤 李溪远 丁圆 李东晓 金颖 李梦秋 王朝霞 袁云 李海霞 秦炯 杨艳玲 
国家自然科学基金（81471097）;国家科技支撑计划项目（2006BAI05A07、2012BAI09804、2015BAI09803）;国家重点研发计划（2017YFC1001704）;儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室项目（Z141107004414036）;北京市科技计划课题（Z151100003915126）;首都卫生发展科研专项项目（首发2016-1-2021）
目的分析中国甲基丙二酸血症患者的临床表型、生化表型、基因型以及防治情况。方法多中心回顾性研究1998年1月—2017年12月来自我国26个省、市、自治区的1 003例甲基丙二酸血症患者的诊疗经过、生化及基因变异，生化诊断采用血氨基酸及...
关键词：遗传代谢病 甲基丙二酸血症 高同型半胱氨酸血症 新生儿筛查 产前诊断 
儿童遗传性肾脏疾病被引量：4
《北京大学学报（医学版）》2013年第2期182-185,共4页张琰琴 丁洁 王芳 张宏文 
国家自然科学基金(30170992;30371495;30400482;30672259;30830105;30801250;30801252);"十一五"(2006BAI05A07)国家科技支撑计划重点项目;"十二五"(2012BAI03B02)国家科技支撑计划重点项目;北京市自然科学基金(7102148)资助~~
近年来随着医学的发展，临床疾病谱也发生了变化，先天性疾病和遗传性疾病正替代传染性疾病成为与心血管疾病、癌症等并列的严重危害人类健康的疾病之一。人类基因组计划的完成和分子诊断技术的进步，有力地推动了医学遗传学的发展。
关键词：肾疾病 遗传性疾病 先天性 儿童 肾炎 遗传性 
血浆酰基肉碱分析在遗传代谢缺陷病筛查诊断中的应用被引量：10
《实用儿科临床杂志》2012年第20期1617-1620,共4页彭丽君 刘丽 彭敏芝 江敏妍 
国家"十一五"科技支撑计划基金(2006BAI05A07);广州科技和信息化局基金项目(2010J-E231)
肉碱在脂肪酸β-氧化代谢以及调节细胞内外游离辅酶A中发挥重要作用。大部分脂肪酸β-氧化代谢障碍和某些有机酸血症会蓄积异常的酰基肉碱,因此通过血浆酰基肉碱分析可检测出20多种先天性遗传代谢病。现主要综述引起血浆酰基肉碱异常的...
关键词：酰基肉碱 肉碱 酰基CoA 遗传代谢缺陷病 
少年型脊肌萎缩症的基因型及临床特征分析被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2012年第2期218-221,共4页王艳云 冯善伟 操基清 杨娟 李亚勤 利婧 张成 
基金项目：国家自然科学基金（U1032004,30870851）;“十一五”国家支撑计划（2006BAI05A07）;广东省计生委资助项目（2008011,2009208,2010002）
目的探讨少年型脊肌萎缩症（juvenilespinalmuscularatrophy，SMAⅢ）的临床特征、基因型及相关实验室检查。方法收集并分析18例确诊的SMAⅢ患者的临床资料、基因型及实验室检查结果。结果患者平均起病年龄6．1岁，从出现首发症状到就...
关键词：脊肌萎缩症 SMN基因 肌电图 肌酸激酶 
第一届中国假肥大型肌营养不良症转化医学研讨会会议纪要被引量：1
《国际神经病学神经外科学杂志》2011年第5期405-408,共4页杨娟 利婧 冯善伟 操基清 李亚勤 张成 
国家自然科学基金(30870851);"十一五"国家支撑计划(2006BAI05A07);NSFC-广东联合基金(U1032004)
由广东省中西医结合学会、欧洲神经肌肉病治疗协会（TREAT-NMD）、中山大学和天津医科大学主办的＂第一届中国假肥大型肌营养不良症转化医学研讨会＂于2011年4月7日至2011年4月9日在广东省广州市召开,
关键词：假肥大型肌营养不良症 医学研讨会 转化 中国 中西医结合学会 会议 天津医科大学 神经肌肉病 
mir-34a模拟物转染人脑胶质瘤细胞U87对Dll1基因表达的影响被引量：1
《实用儿科临床杂志》2011年第15期1161-1163,共3页余肖 张文迪 宁琴 罗小平 
国家"十一五"科技支撑计划项目(2006BAI05A07);卫生部临床学科重点项目(卫规财函[2010]439号)
目的观察mir-34a对人脑胶质瘤细胞U87中Dll1基因和蛋白表达水平的影响,探讨Dll1是否为mir-34a的靶基因。方法将人脑胶质瘤U87细胞分为mir-34a模拟物组、阴性对照组、脂质体组和空白对照组,根据人源mir-34a序列,设计并合成其双链模拟物(m...
关键词：微小RNA MIR-34A 转染 Dll1基因 
戊二酸致原代培养纹状体神经元神经毒性的体外研究
《实用儿科临床杂志》2011年第8期602-605,608,共5页田凤艳 宁琴 罗小平 
国家重点基础研究发展计划973项目(2005CB522507);"十一.五"国家科技支撑计划(2006BAI05A07);卫生部临床学科重点项目(2007-353)
目的探讨戊二酸（GA）干预体外培养纹状体神经元致神经元损伤的浓度和时间及其损伤机制。方法体外培养新生大鼠纹状体神经元,于体外培养7 d行神经元特异性烯醇化酶（NSE）免疫细胞化学染色鉴定神经元纯度。纯度达90%以上,用不同浓度GA（...
关键词：戊二酸血症Ⅰ型 原代培养 神经毒性 
11例中国人粘多糖贮积症Ⅰ型轻型患者的基因突变检测被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2011年第2期147-151,共5页王新宁 施惠平 张为民 邱正庆 孟岩 姚凤霞 魏珉 
国家重点基础研究发展计划（973计划,2005CB522507）;＂十一五＂国家科技支持计划项目（2006BAI05A07）
目的 对经酶学确诊的粘多糖贮积症Ⅰ型患者进行α-L-艾杜糖苷酸酶（α-L-iduronidase,IDUA）基因突变检测,了解中国北方地区粘多糖贮积症Ⅰ型轻型患者基因突变特点.方法 应用PCR扩增技术及直接测序技术对11例中国北方地区经酶学确诊的...
关键词：粘多糖贮积症Ⅰ型 基因突变 α-L-艾杜糖苷酸酶基因 
多发畸形患儿t（3;12;15）复杂易位核型分析一例
《中华检验医学杂志》2010年第12期1188-1189,共2页管翌华 孙恒娟 任兆瑞 黄英 
国家科技支撑计划资助项目（2006BAI05A07）;国家高技术研究发展计划（863计划）资助项目（2007AA02Z400）
染色体畸变是导致自然流产、死胎和畸形儿的重要病因之一[1].细胞遗传学检查发现,最常见的染色体结构变异包括缺失（deletion）、重复（duplication）、倒位（inversion）和易位（translocation）.本研究报道1例多发畸形患儿复杂易位核...
关键词：复杂易位 畸形患儿 核型分析 多发 细胞遗传学检查 染色体畸变 自然流产 结构变异 
氢化可的松治疗先天性肾上腺皮质增生症用药方式探讨被引量：6
《中国实用儿科杂志》2010年第10期771-773,共3页易琴 田凤艳 余肖 魏虹 梁雁 罗小平 
国家"十一五"科技支撑计划项目(2006BAI05A07)
目的了解不同的用药方式对先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患儿生长速率及骨龄进展的影响,为选择一种较好的用药方式提供依据。方法对2005—2009年在武汉同济医院儿科遗传代谢内分泌专科门诊就诊的18例CAH患儿(男9例,女9例)进行回顾性分析...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 氢化可的松 身高年龄 骨龄 
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