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罕见嵌合型11q部分重复一个家系的遗传学分析并文献复习
《中华医学遗传学杂志》2025年第1期94-101,共8页周丽丽 徐晨阳 吴昊 黄胜 徐雪琴 唐小华 
浙江省医药卫生科技项目(2023KY1158)。
目的探讨1个罕见嵌合型11q部分重复家系的遗传学特征,为其遗传咨询和生育指导提供理论依据。方法选取2015年9月25日至2023年11月30日于温州市中心医院接受产前诊断的1个家系为研究对象。采集该家系相关临床资料,抽取孕妇夫妇外周血样、...
关键词：11q部分重复 倒位 嵌合 单核苷酸多态性微阵列 原位羊水培养 
重组8号染色体综合征胎儿1例的临床特征及遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第8期1036-1040,共5页郝万晓 张颖昕 王艳清 谢鲁文 于晓明 吕军英 车业娜 徐金金 贾颐舫 
山东省自然科学基金(ZR2021QH320)。
目的探讨重组8号染色体(Rec8)综合征胎儿的临床特征和分子遗传学致病机制。方法选取2021年7月20日因"无创产前检测(NIPT)提示胎儿性染色体非整倍体高风险(胎龄为21周)"至山东第一医科大学附属省立医院确诊为Rec8综合征胎儿为研究对象。...
关键词：染色体核型分析 染色体微阵列芯片分析 8号染色体臂间倒位 重组8号染色体综合征 胎儿 
四条染色体复杂易位合并9号染色体倒位1例
《中华医学遗传学杂志》2023年第1期16-16,共1页孙倩 夏玉林 魏星 
患者女,33岁,结婚3年妊娠2次均自然流产。本次因孕8周自然流产就诊,夫妻双方表型正常,否认不良用药或放射线接触史。在征得其知情同意后进行染色体检查,其丈夫核型未见异常,患者核型为46,XX,t(2;10)(q31;q11.2),t(7;13)(q32;q12),inv(9)...
关键词：放射线接触史 自然流产 染色体检查 知情同意 高通量测序 核型 
一例罕见15号染色体随体倒位胎儿的产前诊断
《中华医学遗传学杂志》2022年第7期793-794,共2页罗婷婷 张丽芳 郭河清 
绍兴市科技计划(2018C30037)。
孕妇25岁,孕1产0,宫内单胎妊娠,孕20周因唐筛提示"18三体高风险(1/98)"来我院行羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析。夫妻双方智力及表型均正常,系非近亲结婚,否认遗传病家族史。
关键词：非近亲结婚 羊膜腔穿刺 产前诊断 18三体 宫内单胎 15号染色体 遗传病 夫妻双方 
复杂平衡易位并9号臂间倒位一例
《中华医学遗传学杂志》2022年第6期661-661,共1页鲁宁 王艳华 武锦琳 孔祥东 
国家重点研发计划 (2018YFC1002203)。
患者 女,32岁,平素体健,表型和智力均未见异常,父母非近亲结婚。婚后4年,胚胎停育2次。夫妻双方系非近亲婚配,否认遗传病家族史,否认有毒有害物质及放射线接触史。患者来我院就诊,查外周血染色体核型分析,经伦理委员会审查(KS-2018-KY-3...
关键词：非近亲结婚 淋巴细胞培养 伦理委员会 臂间倒位 放射线接触史 胚胎停育 知情同意书 近亲婚配 
一个18号染色体臂间倒位家系的遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2022年第1期121-122,共2页颜楠楠 朱立彦 金鑫 刘月芳 程龙飞 潘琼 
患者1(图1,Ⅱ_(1))男,41岁,轻度智力障碍,自幼聋哑,面容无明显异常,生活能基本自理。外周血染色体核型为46,XY,der(18)(图2)。其父母表型正常,否认近亲结婚。
关键词：外周血染色体 臂间倒位 近亲结婚 遗传学分析 聋哑 18号染色体 
产前诊断羊水染色体倒位四例
《中华医学遗传学杂志》2021年第9期931-931,共1页史青杨 刘彦红 靖吉丽 田甜 罗丽丽 
例1女,28岁,孕1产0,孕23+周系统超声提示胎儿持续性右脐静脉,静脉导管缺如可能,要求羊水穿刺术。常规进行胎儿染色体培养,常规制片及G显带,计数20个分裂相,分析5个核型,胎儿核型为46,XN,inv(1)(p22q36)(图1A),胎儿染色体微阵列分析检测...
关键词：染色体倒位 羊水穿刺术 常规制片 继续妊娠 产前诊断 染色体微阵列分析 系统超声 染色体核型 
21三体伴平衡易位及9号染色体倒位一例
《中华医学遗传学杂志》2021年第8期786-786,共1页曹晓丽 侯权芳 刘颖慧 
患儿18天,系第2胎第2产,足月剖宫产,出生体重2.08 kg,足月小样儿外貌,急性危重面容,精神反应差,哭声低,纳奶差,体重增长缓慢,眼距宽,眼裂窄,双侧耳阔畸形,鼻梁低平,先天性心脏病,通贯掌。患儿母33岁,父45岁,孕期未按时产检,未做唐氏筛...
关键词：先天性心脏病 足月小样儿 四维彩超 唐氏筛查 21三体 眼距 眼裂 平衡易位 
纳米孔测序技术在血友病A患者基因倒位检测的应用被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2021年第6期521-525,共5页代鹏 冯银 朱朝锋 孔祥东 
国家重点研发计划(2018YFC1002203);河南省医学科技攻关计划(2018020036)。
目的探讨纳米孔测序技术在检测血友病A倒位的可行性。方法采集临床上已经明确为血友病A倒位携带者的外周血样,提取基因组DNA,应用纳米孔测序技术进行测序和生物信息学分析家系携带者的基因变异情况。结果纳米孔测序结果显示,家系1的先...
关键词：血友病A 先证者 基因倒位 临床诊断结果 携带者 遗传疾病 基因变异 结构变异 
超雌综合征伴9号染色体臂间倒位一例
《中华医学遗传学杂志》2021年第5期413-413,共1页王丽媛 吴越 唐敬龙 
山东省科技创新计划(201940901081)。
患者女,28岁,原发不孕2年,否认有毒、有害物质接触史。查体:身高168 cm,体重62 kg。发育良好,无异常面容,智力、认知可,无语言障碍,精神发育正常,否认家族遗传病史。细胞遗传学检查:在签署知情同意书后,抽取患者及其丈夫外周血样,常规...
关键词：细胞遗传学检查 淋巴细胞培养 家族遗传病史 精神发育 原发不孕 知情同意书 染色体制片 分裂相 
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